Cistinurija

Cistinurija yra reta būklė, kai inkstuose, šlapimtakyje ir šlapimo pūslėje susidaro akmenys, pagaminti iš aminorūgšties, vadinamos cisteinu. Cistinas susidaro sujungus dvi amino rūgšties, vadinamos cisteinu, molekules. Sąlyga perduodama per šeimas.

Norėdami turėti cistinurijos simptomų, turite paveldėti sugedusį geną iš abiejų tėvų. Jūsų vaikai taip pat paveldės iš jūsų sugedusio geno kopiją.

Cistinuriją sukelia per didelis cistino kiekis šlapime. Paprastai dauguma cistino ištirpsta ir patenka į inkstus, grįžta į kraują. Žmonės, sergantys cistinurija, turi genetinį defektą, kuris trukdo šiam procesui. Dėl to cistinas kaupiasi šlapime ir formuoja kristalus ar akmenis. Šie kristalai gali įstrigti inkstuose, šlapimtakiuose ar šlapimo pūslėje.

Maždaug kas 7000 žmonių serga cistinurija. Cistino akmenys dažniausiai būdingi jauniems suaugusiesiems iki 40 metų. Mažiau nei 3% šlapimo takų akmenų yra cistino akmenys.

Simptomai yra:

• Kraujas šlapime
• Šoninis skausmas arba skausmas šone ar nugaroje. Skausmas dažniausiai būna vienoje pusėje. Tai retai jaučiama iš abiejų pusių. Skausmas dažnai būna stiprus. Dienomis jis gali pablogėti. Taip pat galite jausti dubens, kirkšnies, lytinių organų skausmus arba tarp viršutinės pilvo dalies ir nugaros.

Būklė dažniausiai diagnozuojama po inkstų akmenų epizodo. Išbandžius akmenis po jų pašalinimo, paaiškėja, kad jie pagaminti iš cistino.

Skirtingai nuo kalcio turinčių akmenų, cistino akmenys gerai nerodomi rentgeno spinduliuose.

Testai, kuriuos galima atlikti norint aptikti šiuos akmenis ir diagnozuoti būklę, yra šie:

• 24 valandų šlapimo surinkimas
• Pilvo kompiuterinė tomografija arba ultragarsas
• Intraveninė pielograma (IVP)
• Šlapimo analizė

Gydymo tikslas yra palengvinti simptomus ir užkirsti kelią daugiau akmenų susidarymui. Sunkių simptomų turinčiam asmeniui gali tekti kreiptis į ligoninę.

Gydant reikia gerti daug skysčių, ypač vandens, kad susidarytų didelis šlapimo kiekis. Per dieną turėtumėte išgerti mažiausiai 6–8 stiklines. Vandenį turėtumėte gerti ir naktį, kad bent kartą atsikeltumėte šlapintis.

Kai kuriais atvejais skysčius gali tekti leisti per veną (pagal IV).

Šlapimo šarminimas gali padėti ištirpinti cistino kristalus. Tai gali būti padaryta naudojant kalio citratą arba natrio bikarbonatą. Valgant mažiau druskos, taip pat gali sumažėti cistino išsiskyrimas ir akmenų susidarymas.

Jums gali prireikti skausmo malšintuvų, kad suvaldytumėte skausmą inkstuose ar šlapimo pūslės srityje, kai praeinate akmenis. Mažesni akmenys (5 mm arba mažiau nei 5 mm) dažniausiai per šlapimą praeina patys. Didesniems akmenims (daugiau nei 5 mm) gali prireikti papildomų procedūrų. Kai kuriuos didelius akmenis gali tekti pašalinti tokiomis procedūromis kaip:

• Ekstrakorporinė smūginių bangų litotripsija (ESWL): garso bangos praeina per kūną ir yra sutelktos į akmenis, kad suskaidytų juos į mažus, praeinamus fragmentus. ESWL gali neveikti cistino akmenims, nes jie yra labai kieti, palyginti su kitų rūšių akmenimis.
• Perkutaninė nefrostolitotomija arba nefrolitotomija: nedidelis vamzdelis per šoną dedamas tiesiai į inkstus. Po to vamzdžiu praleidžiamas teleskopas, kuris suskaido akmenį tiesiogiai matant.
• Ureteroskopija ir lazerio litotripsija: lazeris naudojamas akmenims suskaidyti ir gali būti naudojamas ne per dideliems akmenims gydyti.

Cistinurija yra lėtinė, visą gyvenimą trunkanti būklė. Akmenys dažniausiai grįžta. Tačiau ši būklė retai sukelia inkstų nepakankamumą. Tai neturi įtakos kitiems organams.

Komplikacijos gali būti:

• Šlapimo pūslės pažeidimas dėl akmens
• Inkstų trauma dėl akmens
• Inkstų infekcija
• Lėtinė inkstų liga
• Šlaplės obstrukcija
• Šlapimo takų infekcija

Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei turite šlapimo takų akmenų simptomų.

Yra vaistų, kuriuos galima vartoti, kad cistinas nesudarytų akmens. Paklauskite savo paslaugų teikėjo apie šiuos vaistus ir jų šalutinį poveikį.

Kiekvienas asmuo, kuriam yra šlapimo takų akmenų, turėtų gerti daug skysčių, kad reguliariai susidarytų didelis šlapimo kiekis. Tai leidžia akmenims ir kristalams palikti kūną, kol jie dar nėra pakankamai dideli, kad sukeltų simptomus. Taip pat padės sumažinti druskos ar natrio suvartojimą.

Akmenys - cistinas; Cistino akmenys

• Inkstų akmenys ir litotripsija - išskyros
• Inkstų akmenys - savęs priežiūra
• Inkstų akmenys - ko paklausti savo gydytojo
• Poodinės šlapimo procedūros - išskyros

• Moterų šlapimo takai
• Vyrų šlapimo takai
• Cistinurija
• Nefrolitiazė

Vyresnysis JS. Šlapimo litiazė. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 562 skyrius.

Guay-Woodford LM. Paveldimos nefropatijos ir šlapimo takų vystymosi anomalijos. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicina. 26-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 119 skyrius.

Lipkin ME, Ferrandino MN, Preminger GM. Šlapimo litiazės įvertinimas ir medicininis valdymas. In: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, red. Campbell-Walsh urologija. 11-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2016 m.: 52 skyrius.

Sakhaee K, Moe OW. Urolitiazė. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, red. Brennerio ir rektoriaus „Inkstai“. 11-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 38 skyrius.