Paveldimas fruktozės netoleravimas

Paveldimas fruktozės netoleravimas yra sutrikimas, kurio metu žmogui trūksta baltymų, reikalingų fruktozei skaidyti. Fruktozė yra vaisių cukrus, kuris natūraliai atsiranda organizme. Žmogaus sukurta fruktozė naudojama kaip saldiklis daugelyje maisto produktų, įskaitant kūdikių maistą ir gėrimus.

Ši būklė atsiranda, kai organizmui trūksta fermento, vadinamo aldolaze B. Ši medžiaga reikalinga fruktozei skaidyti.

Jei asmuo, neturintis šios medžiagos, valgo fruktozę ar sacharozę (cukranendrių ar runkelių cukrus, stalo cukrus), organizme įvyksta komplikuoti cheminiai pokyčiai. Kūnas negali pakeisti sukauptos cukraus formos (glikogeno) į gliukozę. Dėl to sumažėja cukraus kiekis kraujyje ir kepenyse kaupiasi pavojingos medžiagos.

Paveldima fruktozės netolerancija yra paveldima, o tai reiškia, kad ją galima perduoti per šeimas. Jei abu tėvai turi neveikiančią aldolazės B geno kopiją, kiekvienas jų vaikas turi 25% (1 iš 4) tikimybę, kad bus paveiktas.

Simptomai gali būti pastebimi kūdikiui pradėjus valgyti maistą ar mišinius.

Ankstyvieji fruktozės netoleravimo simptomai yra panašūs į galaktozemijos (nesugebėjimas naudoti cukraus galaktozę). Vėlesni simptomai labiau susiję su kepenų liga.

Simptomai gali būti:

• Traukuliai
• Per didelis mieguistumas
• Dirglumas
• Geltona oda ar akių baltymai (gelta)
• Blogas kūdikio maitinimas ir augimas, nesugebėjimas klestėti
• Problemos suvalgius vaisių ir kitų maisto produktų, kuriuose yra fruktozės ar sacharozės
• Vėmimas

Fizinis patikrinimas gali parodyti:

• Padidėjusios kepenys ir blužnis
• Gelta

Testai, patvirtinantys diagnozę, yra šie:

• Kraujo krešėjimo tyrimai
• Cukraus kiekio kraujyje tyrimas
• Fermentų tyrimai
• Genetiniai tyrimai
• Inkstų funkcijos tyrimai
• Kepenų funkcijos tyrimai
• Kepenų biopsija
• Šlapimo rūgšties kraujo tyrimas
• Šlapimo analizė

Cukraus kiekis kraujyje bus mažas, ypač gavus fruktozės ar sacharozės. Šlapimo rūgšties lygis bus didelis.

Fruktozės ir sacharozės pašalinimas iš dietos yra veiksmingas gydymas daugumai žmonių. Gali būti gydomos komplikacijos. Pavyzdžiui, kai kurie žmonės gali vartoti vaistus šlapimo rūgšties kiekiui kraujyje sumažinti ir podagros rizikai sumažinti.

Paveldimas fruktozės netoleravimas gali būti lengvas arba sunkus.

Venkite fruktozės ir sacharozės daugumai vaikų, sergantiems šia liga. Prognozė daugeliu atvejų yra gera.

Keli vaikai, sergantys sunkia ligos forma, susirgs sunkia kepenų liga. Net pašalinus fruktozę ir sacharozę iš dietos, negalima išvengti sunkios šių vaikų kepenų ligos.

Asmeniui sekasi priklauso nuo:

• Kaip greitai nustatoma diagnozė
• Kaip greitai iš dietos galima pašalinti fruktozę ir sacharozę
• Kaip gerai fermentas veikia organizme

Gali atsirasti šių komplikacijų:

• Venkite fruktozės turinčių maisto produktų dėl jų poveikio
• Kraujavimas
• Podagra
• Liga valgant maistą, kuriame yra fruktozės ar sacharozės
• Kepenų nepakankamumas
• Mažas cukraus kiekis kraujyje (hipoglikemija)
• Priepuoliai
• Mirtis

Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei jūsų vaikas po šios maitinimo pradžios pasireiškia šios būklės simptomais. Jei jūsų vaikas serga šia liga, ekspertai rekomenduoja kreiptis į gydytoją, kuris specializuojasi biocheminės genetikos ar medžiagų apykaitos srityje.

Poros, kurių šeimoje yra netoleruota fruktozės, norinčios turėti kūdikį, gali apsvarstyti genetinės konsultacijos galimybę.

Daugumą žalingo ligos padarinių galima išvengti mažinant fruktozės ir sacharozės suvartojimą.

Fruktozemija; Fruktozės netoleravimas; Fruktozės aldolazės B trūkumas; Fruktozės-1, 6-bisfosfato aldolazės trūkumas

Bonnardeaux A, Bichet GD. Paveldimi inkstų kanalėlių sutrikimai. In: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, red. Brennerio ir rektoriaus „Inkstai“. 10-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2016 m.: 45 skyrius.

Kishnani PS, Chenas Y-T. Angliavandenių apykaitos defektai. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 105 skyrius.

Nadkarni P, Weinstock RS. Angliavandeniai. In: McPherson RA, Pincus MR, red. Henry klinikinė diagnostika ir valdymas laboratoriniais metodais. 23-asis leidimas Sent Luisas, MO: Elsevier; 2017 m.: 16 skyrius.

Scheinman SJ. Genetiškai pagrįsti inkstų transporto sutrikimai. In: Gilbert SJ, Weiner DE, red. Nacionalinio inkstų fondo pradinis pranešimas apie inkstų ligas. 7-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2018 m.: 38 skyrius.