Turnerio sindromas

Turnerio sindromas yra reta genetinė būklė, kai patelė neturi įprastos X chromosomų poros.

Tipiškas žmogaus chromosomų skaičius yra 46. Chromosomose yra visi jūsų genai ir DNR, statybinės medžiagos. Dvi iš šių chromosomų, lytinės chromosomos, lemia, ar tampate berniuku, ar mergaite.

• Patelės paprastai turi 2 tos pačios lyties chromosomas, parašytas kaip XX.
• Patinai turi X ir Y chromosomas (parašyta kaip XY).

Esant Turnerio sindromui, ląstelėse trūksta visos X chromosomos arba jos dalies. Būklė pasireiškia tik moterims. Dažniausiai Turnerio sindromą turinti moteris turi tik 1 X chromosomą. Kiti gali turėti 2 X chromosomas, tačiau viena iš jų yra neišsami. Kartais patelė turi kai kurias ląsteles su 2 X chromosomomis, tačiau kitose - tik 1.

Galimi galvos ir kaklo radiniai:

• Ausys yra žemai nustatytos.
• Kaklas atrodo platus arba panašus į internetą.
• Burnos stogas siauras (aukštas gomurys).
• Galvos gale esanti plaukų linija yra žemesnė.
• Apatinis žandikaulis yra žemesnis ir, atrodo, išnyksta (atsitraukia).
• Nykstantys vokai ir sausos akys.

Kitos išvados gali būti:

• Pirštai ir pirštai trumpi.
• Kūdikiams patinę rankos ir kojos.
• Nagai yra siauri ir pasisuka į viršų.
• Krūtinė yra plati ir plokščia. Speneliai atrodo plačiau.
• Gimimo aukštis dažnai būna mažesnė nei vidutinė.

Turnerio sindromą turintis vaikas yra daug mažesnis nei to paties amžiaus ir lyties vaikai. Tai vadinama žemo ūgio. Ši problema gali būti nepastebėta mergaitėms iki 11 metų.

Brendimas gali nebūti arba nevisiškas. Jei brendimas įvyksta, jis dažniausiai prasideda normaliame amžiuje. Pasibaigus brendimo amžiui, šie duomenys gali būti:

• Gaktos plaukai dažnai būna ir yra normalūs.
• Krūtis gali nevystyti.
• Menstruacijų nėra arba jos yra labai lengvos.
• Dažnai pasitaiko makšties sausumas ir skausmas lytinių santykių metu.
• Nevaisingumas.

Kartais Turnerio sindromas gali būti diagnozuotas tik suaugusiesiems. Tai gali būti atrasta todėl, kad moteriai mėnesinės yra labai lengvos arba jų nėra, ir yra problemų pastoti.

Turnerio sindromą galima diagnozuoti bet kuriame gyvenimo etape.

Jis gali būti diagnozuotas prieš gimimą, jei:

• Prenatalinio tyrimo metu atliekama chromosomų analizė.
• Cistinė higroma yra atauga, dažnai atsirandanti galvos ir kaklo srityje. Ši išvada gali būti matoma ultragarsu nėštumo metu ir leidžia atlikti tolesnius tyrimus.

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atliks fizinį egzaminą ir ieškos netipinio vystymosi požymių. Kūdikiams su Turnerio sindromu dažnai būna patinusios rankos ir kojos.

Gali būti atliekami šie bandymai:

• Kraujo hormonų lygis (liuteinizuojantis hormonas, estrogenas ir folikulus stimuliuojantis hormonas)
• Echokardiograma
• Kariotipas
• Krūtinės ląstos MRT
• Lytinių organų ir inkstų ultragarsas
• Dubens egzaminas

Kiti bandymai, kurie gali būti atliekami periodiškai, apima:

• Kraujo spaudimo patikra
• Skydliaukės patikrinimai
• Kraujo tyrimai dėl lipidų ir gliukozės
• Klausos patikrinimas
• Akių egzaminas
• Kaulų tankio tyrimas

Augimo hormonas gali padėti Turnerio sindromą turinčiam vaikui paūgėti.

Estrogenas ir kiti hormonai dažnai pradedami, kai mergaitei yra 12 ar 13 metų.

• Tai padeda sukelti krūtų, gaktos plaukų augimą, kitas lytines savybes ir ūgio augimą.
• Estrogenų terapija tęsiama visą gyvenimą iki menopauzės amžiaus.

Moterys, turinčios Turnerio sindromą, norinčios pastoti, gali apsvarstyti galimybę naudoti donoro kiaušinį.

Moterims, turinčioms Turnerio sindromą, gali prireikti priežiūros ar stebėti šias sveikatos problemas:

• Keloido formavimas
• Klausos praradimas
• Aukštas kraujo spaudimas
• Diabetas
• Kaulų retėjimas (osteoporozė)
• Aortos išsiplėtimas ir aortos vožtuvo susiaurėjimas
• Katarakta
• Nutukimas

Kiti klausimai gali būti:

• Svorio valdymas
• Pratimas
• Perėjimas į pilnametystę
• Stresas ir depresija dėl pokyčių

Turintieji Turnerio sindromą gali būti normalūs, atidžiai stebimi paslaugų teikėjo.

Kitos sveikatos problemos gali būti:

• Skydliaukės uždegimas
• Inkstų problemos
• Vidurinės ausies infekcijos
• Skoliozė

Nėra žinomo būdo užkirsti kelią Turnerio sindromui.

Bonnevie-Ullricho sindromas; Lytinių liaukų disgenezė; Monosomija X; XO

• Kariotipas

Bacino CA, Lee B. Citogenetika: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 98 skyrius.

Sorbara JC, Wherrett DK. Lytinio vystymosi sutrikimai. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroff ir Martin naujagimių-perinatalinių medicina. 11-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 89 skyrius.

Styne DM. Fiziologija ir brendimo sutrikimai. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, red. Williamso endokrinologijos vadovėlis. 14-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 26 skyrius.