Šeimos disbetalipoproteinemija

Šeimos disbetalipoproteinemija yra sutrikimas, perduodamas šeimoms. Tai sukelia didelį cholesterolio ir trigliceridų kiekį kraujyje.

Genetinis defektas sukelia šią būklę. Dėl defekto kaupiasi didelės lipoproteinų dalelės, kuriose yra ir cholesterolio, ir riebalų rūšis, vadinama trigliceridais. Liga yra susijusi su apolipoproteino E geno defektais.

Hipotirozė, nutukimas ar diabetas gali pabloginti būklę. Šeiminės disbetalipoproteinemijos rizikos veiksniai yra sutrikimas ar vainikinių arterijų liga šeimoje.

Simptomai gali būti nematomi iki 20 metų ar vyresnių.

Geltonos riebios medžiagos nuosėdos odoje, vadinamos ksantomomis, gali atsirasti ant vokų, delnų, padų ar kelių ir alkūnių sausgyslių.

Kiti simptomai gali būti:

• Krūtinės skausmas (krūtinės angina) ar kiti vainikinių arterijų ligos požymiai gali būti būdami jauni
• Vieno ar abiejų veršelių mėšlungis einant
• Žaizdos ant pirštų, kurios negyja
• Staigūs į insultą panašūs simptomai, tokie kaip kalbos sutrikimas, nusileidimas vienoje veido pusėje, rankos ar kojos silpnumas ir pusiausvyros praradimas

Testai, kuriuos galima atlikti diagnozuojant šią būklę, yra šie:

• Apolipoproteino E (apoE) genetinis tyrimas
• Lipidų skydo kraujo tyrimas
• Trigliceridų lygis
• Labai mažo tankio lipoproteinų (VLDL) testas

Gydymo tikslas yra kontroliuoti tokias ligas kaip nutukimas, hipotirozė ir diabetas.

Dietos pakeitimai siekiant sumažinti kalorijų, sočiųjų riebalų ir cholesterolio kiekį gali padėti sumažinti cholesterolio kiekį kraujyje.

Jei pakeitus mitybą cholesterolio ir trigliceridų kiekis vis dar yra didelis, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali taip pat skirti vartoti vaistus. Vaistai, skirti sumažinti trigliceridų ir cholesterolio kiekį kraujyje, yra šie:

• Tulžies rūgštį sulaikančios dervos.
• Fibratai (gemfibrozilas, fenofibratas).
• Nikotino rūgštis.
• Statinai.
• PCSK9 inhibitoriai, tokie kaip alirokumabas (Praluent) ir evolokumabas (Repatha). Tai reiškia naujesnę vaistų grupę cholesterolio gydymui.

Žmonėms, sergantiems šia liga, yra žymiai padidėjusi vainikinių arterijų ir periferinių kraujagyslių ligų rizika.

Gydant dauguma žmonių sugeba labai sumažinti cholesterolio ir trigliceridų kiekį.

Komplikacijos gali būti:

• Širdies smūgis
• Insultas
• Periferinių kraujagyslių liga
• Protarpinis šlubavimas
• Apatinių galūnių gangrena

Kreipkitės į savo paslaugų teikėją, jei jums buvo diagnozuotas šis sutrikimas ir:

• Atsiranda naujų simptomų.
• Gydant simptomai nepagerėja.
• Simptomai blogėja.

Patikrinus šios būklės žmonių šeimos narius, galima anksti juos aptikti ir gydyti.

Ankstyvas gydymas ir kitų rizikos veiksnių, tokių kaip rūkymas, apribojimas gali padėti išvengti ankstyvų širdies priepuolių, insultų ir užsikimšusių kraujagyslių.

III tipo hiperlipoproteinemija; Apolipoproteino E trūkumas arba trūkumas

• Vainikinių arterijų liga

Genest J, Libby P. Lipoproteinų sutrikimai ir širdies bei kraujagyslių ligos. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, red. Braunwaldo širdies liga: širdies ir kraujagyslių medicinos vadovėlis. 11-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2019 m.: 48 skyrius.

Robinson JG. Lipidų apykaitos sutrikimai. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicina. 26-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 195 skyrius.