Marfano sindromas

Marfano sindromas yra jungiamojo audinio sutrikimas. Tai audinys, stiprinantis kūno struktūras.

Jungiamojo audinio sutrikimai veikia kaulų sistemą, širdies ir kraujagyslių sistemą, akis ir odą.

Marfano sindromą sukelia geno, vadinamo fibrilinu-1, defektai. Fibrilinas-1 vaidina svarbų vaidmenį organizme jungiamojo audinio pagrindu.

Dėl geno defekto ilgieji kūno kaulai taip pat per daug auga. Žmonės, turintys šį sindromą, turi aukštą ūgį ir ilgas rankas bei kojas. Kaip vyksta šis peraugimas, nėra gerai suprantama.

Kitos paveiktos kūno vietos yra:

• Plaučių audinys (gali būti pneumotoraksas, kuriame oras gali iš plaučių patekti į krūtinės ertmę ir sutraukti plaučius)
• Aorta, pagrindinė kraujagyslė, paimanti kraują iš širdies į kūną, gali ištempti arba tapti silpna (vadinama aortos išsiplėtimu arba aortos aneurizma)
• Širdies vožtuvai
• Akys, sukeliančios kataraktą ir kitas problemas (pvz., Lęšių išnirimas)
• Oda
• Audiniai, dengiantys nugaros smegenis
• Sąnariai

Daugeliu atvejų Marfano sindromas perduodamas per šeimas (paveldimas). Tačiau iki 30% žmonių neturi šeimos istorijos, kuri vadinama „atsitiktine“. Sporadiniais atvejais manoma, kad sindromą sukelia naujas genų pasikeitimas.

Žmonės, turintys Marfano sindromą, dažnai būna aukšti, ilgomis, plonomis rankomis ir kojomis bei į vorą panašiais pirštais (vadinamais arachnodactyly). Rankų ilgis yra didesnis nei aukštis, kai rankos ištiestos.

Kiti simptomai yra:

• Krūtinė, kuri nugrimzta arba išlenda, vadinama piltuvine krūtine (pectus excavatum) arba balandžio krūtine (pectus carinatum)
• Plokščios pėdos
• Labai išlenktas gomurys ir perpildyti dantys
• Hipotonija
• Per lanksčios jungtys (tačiau alkūnės gali būti ne tokios lanksčios)
• Mokymosi sutrikimas
• Akies lęšiuko judėjimas iš įprastos padėties (išnirimas)
• Trumparegystė
• Mažas apatinis žandikaulis (mikrognatija)
• Stuburas, lenkiantis į vieną pusę (skoliozė)
• Plonas, siauras veidas

Daugelis žmonių, sergančių Marfano sindromu, kenčia nuo lėtinių raumenų ir sąnarių skausmų.

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atliks fizinį egzaminą. Sąnariai gali judėti daugiau nei įprasta. Taip pat gali būti požymių:

• Aneurizma
• Sugriuvęs plaučiai
• Širdies vožtuvo problemos

Akių egzaminas gali parodyti:

• Lęšio ar ragenos defektai
• Tinklainės atsiskyrimas
• Regėjimo problemos

Gali būti atliekami šie bandymai:

• Echokardiograma
• Fibrilino-1 mutacijos tyrimas (kai kuriems žmonėms)

Kiekvienais metais reikia atlikti echokardiogramą ar kitą tyrimą, siekiant pažvelgti į aortos pagrindą ir galbūt širdies vožtuvus.

Regėjimo problemos turėtų būti gydomos, kai įmanoma.

Stebėkite skoliozę, ypač paauglystėje.

Vaistai, skirti sulėtinti širdies ritmą ir sumažinti kraujospūdį, gali padėti išvengti aortos streso. Kad nebūtų sužeista aorta, žmonėms, turintiems tokią būklę, gali tekti keisti savo veiklą. Kai kuriems žmonėms gali prireikti operacijos, norint pakeisti aortos šaknį ir vožtuvą.

Marfano sindromą turinčios nėščios moterys turi būti labai atidžiai stebimos dėl padidėjusio širdies ir aortos streso.

Nacionalinis „Marfan“ fondas - www.marfan.org

Su širdimi susijusios komplikacijos gali sutrumpinti šia liga sergančių žmonių gyvenimo trukmę. Tačiau daugelis žmonių gyvena nuo 60 metų ir vėliau. Gera priežiūra ir chirurgija gali dar labiau pailginti gyvenimo trukmę.

Komplikacijos gali būti:

• Aortos regurgitacija
• Aortos plyšimas
• Bakterinis endokarditas
• Išardoma aortos aneurizma
• Aortos pagrindo padidėjimas
• Širdies nepakankamumas
• Mitralinio vožtuvo prolapsas
• Skoliozė
• Regėjimo problemos

Poros, kurios serga šia liga ir planuoja turėti vaikų, prieš sukurdamos šeimą gali norėti pasikalbėti su genetikos patarėju.

Negalima išvengti spontaniškų naujų genų mutacijų, sukeliančių Marfaną (mažiau nei trečdalis atvejų). Jei turite Marfano sindromą, bent kartą per metus kreipkitės į savo paslaugų teikėją.

Aortos aneurizma - Marfanas

• Pectus excavatum
• Marfano sindromas

Doyle JJ, Doyle AJ, Dietz HC. Marfano sindromas. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 722 skyrius.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetiniai sutrikimai ir dismorfinės būklės. In: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli ir Daviso vaikų diagnozės atlasas. 7-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2018 m.: 1 skyrius.

„Pyeritz RE“. Paveldimos jungiamojo audinio ligos. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicina. 26-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 244 skyrius.