Prenatalinis genetinis konsultavimas

Genetika yra paveldimumo tyrimas, procesas, kai tėvai perduoda tam tikrus genus savo vaikams.

• Žmogaus išvaizdą, pavyzdžiui, ūgį, plaukų spalvą, odos spalvą ir akių spalvą, lemia genai.
• Apsigimimus ir tam tikras ligas taip pat dažnai lemia genai.

Prenatalinis genetinis konsultavimas yra procesas, kurio metu tėvai gali sužinoti daugiau apie:

• Kaip tikėtina, kad jų vaikas turės genetinį sutrikimą
• Kokiais tyrimais galima patikrinti genetinius defektus ar sutrikimus
• Sprendimas, ar nenorite turėti šių testų

Poros, norinčios susilaukti kūdikio, gali pasidaryti tyrimus prieš pastodamos. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai taip pat gali išbandyti vaisių (negimusį kūdikį), norėdami sužinoti, ar kūdikiui nebus genetinių sutrikimų, tokių kaip cistinė fibrozė ar Dauno sindromas.

Ar jūs turėsite prenatalinį genetinį konsultavimą ir tyrimus, priklauso nuo jūsų. Norėsite pagalvoti apie savo asmeninius norus, religinius įsitikinimus ir šeimos aplinkybes.

Kai kuriems žmonėms yra didesnė rizika nei kitiems perduoti genetinius sutrikimus savo vaikams. Jie yra:

• Žmonės, turintys šeimos narių ar vaikų, turinčių genetinių ar apsigimimų.
• Rytų Europos žydai. Jiems gali būti didelė rizika susilaukti kūdikių, sergančių Tay-Sachso ar Canavano liga.
• Afrikos amerikiečiai, kurie gali rizikuoti savo vaikams perduoti pjautuvinę anemiją (kraujo ligą).
• Pietryčių Azijos ar Viduržemio jūros regiono žmonės, kuriems yra didesnė rizika susilaukti vaikų, sergančių talasemija, kraujo liga.
• Moterys, veikiamos toksinų (nuodų), galinčių sukelti apsigimimus.
• Moterys, turinčios sveikatos problemų, tokių kaip diabetas, gali turėti įtakos jų vaisiui.
• Poros, patyrusios dar tris persileidimus (vaisius mirė prieš 20 nėštumo savaičių).

Taip pat siūloma išbandyti:

• Moterys, vyresnės nei 35 metų, nors genetinė patikra dabar rekomenduojama visų amžiaus grupių moterims.
• Moterys, kurių nėštumo patikros rezultatai buvo nenormalūs, pvz., Alfa-fetoproteinų (AFP).
• Moterys, kurių vaisius rodo nenormalius nėštumo ultragarso rezultatus.

Pasikalbėkite apie genetinę konsultaciją su savo paslaugų teikėju ir savo šeima. Užduokite klausimų, susijusių su testu ir ką tai reikš jums.

Turėkite omenyje, kad genetiniai tyrimai, atlikti prieš pastojant (pastojant), dažniausiai gali parodyti tikimybę susilaukti vaiko, turinčio tam tikrą apsigimimą. Pavyzdžiui, galite sužinoti, kad jūs ir jūsų partneris turi 1 iš 4 galimybę susilaukti vaiko, sergančio tam tikra liga ar defektu.

Jei nuspręsite pastoti, jums reikės daugiau tyrimų, kad pamatytumėte, ar jūsų kūdikis turės defektą, ar ne.

Tiems, kuriems gali kilti pavojus, bandymų rezultatai gali padėti atsakyti į tokius klausimus:

• Ar tikimybė susilaukti kūdikio su genetiniu defektu yra tokia didelė, kad turėtume ieškoti kitų būdų sukurti šeimą?
• Jei turite kūdikį su genetiniu sutrikimu, ar yra kokių nors gydymo būdų ar operacijų, galinčių padėti kūdikiui?
• Kaip pasiruošti galimybei susilaukti vaiko, turinčio genetinę problemą? Ar yra sutrikimų klasės ar palaikymo grupės? Ar netoliese yra paslaugų teikėjų, kurie gydo vaikus, turinčius sutrikimų?
• Ar turėtume tęsti nėštumą? Ar kūdikio problemos yra tokios rimtos, kad galėtume pasirinkti nutraukti nėštumą?

Galite pasiruošti sužinoję, ar jūsų šeimoje kyla kokių nors medicininių problemų:

• Vaiko raidos problemos
• Persileidimai
• Negyvas gimdymas
• Sunkios vaikystės ligos

Prenatalinio genetinio konsultavimo etapai yra šie:

• Užpildysite išsamią šeimos istorijos formą ir pakalbėsite su patarėju apie sveikatos problemas, kurios kyla jūsų šeimoje.
• Taip pat galite atlikti kraujo tyrimus, kad patikrintumėte savo chromosomas ar kitus genus.
• Jūsų šeimos istorija ir tyrimų rezultatai padės konsultantui sužinoti genetinius defektus, kuriuos galite perduoti savo vaikams.

Jei nuspręsite būti išbandytas po nėštumo, nėštumo metu (motinai ar vaisiui) atlikti tyrimai gali būti šie:

• Amniocentezė, kai skystis pašalinamas iš vaisiaus vandenų maišelio (skysčio, kuris supa kūdikį).
• Chorioninio gaurelio mėginių ėmimas (CVS), kuris paima ląstelių mėginį iš placentos.
• Perkutaninis bambos kraujo mėginys (PUBS), kurio metu tiriamas kraujas iš virkštelės (laido, jungiančio motiną su kūdikiu).
• Neinvazinė prenatalinė patikra, kurios metu motinos kraujyje ieškoma kūdikio DNR, kurioje gali būti papildomos arba trūkstamos chromosomos.

Šie bandymai turi tam tikrą riziką. Jie gali sukelti infekciją, pakenkti vaisiui arba sukelti persileidimą. Jei nerimaujate dėl šios rizikos, pasitarkite su savo paslaugų teikėju.

Prenatalinio genetinio konsultavimo tikslas yra tiesiog padėti tėvams priimti pagrįstus sprendimus. Genetikos konsultantas padės išsiaiškinti, kaip panaudoti informaciją, gautą atliekant tyrimus. Jei jums gresia pavojus arba sužinosite, kad jūsų kūdikis turi sutrikimų, jūsų patarėjas ir paslaugų teikėjas pakalbės su jumis apie galimybes ir išteklius. Bet sprendimus turite priimti jūs.

• Genetinis konsultavimas ir prenatalinė diagnostika

Hobel CJ, Williams J. Antepartum priežiūra: išankstinė ir prenatalinė priežiūra, genetinis įvertinimas ir teratologija bei antenatalinis vaisiaus vertinimas. In: „Hacker NF“, „Gambone JC“, Hobelis CJ, red. „Hacker & Moore“ pagrindai akušerijoje ir ginekologijoje. 6-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2016 m.: 7 skyrius.

Nussbaumas RL, McInnesas RR, Willardas HF. Prenatalinė diagnostika ir patikra. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, red. Thompsono ir Thompsono genetika medicinoje. 8-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2016 m.: 17 skyrius.

Wapner RJ, Duggoff L. Prenatalinė diagnozė ir įgimti sutrikimai. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, red. Creasy ir Resnik motinos ir vaisiaus medicina: principai ir praktika. 8-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2019 m.: 32 skyrius.

• Genetinis konsultavimas