Paroksizminė naktinė hemoglobinurija (PNH)

Paroksizminė naktinė hemoglobinurija yra reta liga, kai raudonieji kraujo kūneliai suyra anksčiau nei įprasta.

Šia liga sergantys žmonės turi kraujo ląstelių, kuriose trūksta geno, vadinamo PIG-A. Šis genas leidžia medžiagai, vadinamai glikozilfosfatidilinozitoliu (GPI), padėti tam tikriems baltymams prilipti prie ląstelių.

Be PIG-A svarbūs baltymai negali prisijungti prie ląstelės paviršiaus ir apsaugoti ląstelę nuo kraujyje esančių medžiagų, vadinamų komplementu. Todėl raudonieji kraujo kūneliai suyra per anksti. Raudonosios ląstelės išleidžia hemoglobiną į kraują, kuris gali patekti į šlapimą. Tai gali atsitikti bet kuriuo metu, tačiau labiau tikėtina, kad tai nutiks naktį ar ankstų rytą.

Liga gali pasireikšti bet kokio amžiaus žmonėms. Tai gali būti susijusi su aplastine anemija, mielodisplastiniu sindromu ar ūmine mieloleukemija.

Rizikos veiksniai, išskyrus ankstesnę aplazinę anemiją, nėra žinomi.

Simptomai gali būti:

• Pilvo skausmas
• Nugaros skausmas
• Kai kuriems žmonėms gali susidaryti kraujo krešulių
• Tamsus šlapimas, ateina ir eina
• Lengvos mėlynės ar kraujavimas
• Galvos skausmas
• Dusulys
• Silpnumas, nuovargis
• Blyškumas
• Krūtinės skausmas
• Rijimo pasunkėjimas

Raudonųjų ir baltųjų kraujo kūnelių ir trombocitų gali būti mažai.

Raudonas arba rudas šlapimas signalizuoja apie raudonųjų kraujo kūnelių irimą ir kad hemoglobinas išsiskiria į organizmo kraujotaką ir galiausiai į šlapimą.

Testai, kuriuos galima atlikti diagnozuojant šią būklę, yra šie:

• Pilnas kraujo tyrimas (CBC)
• Kumbso testas
• Srauto citometrija tam tikriems baltymams matuoti
• Kumpio (rūgščiojo hemolizino) testas
• Hemoglobino ir haptoglobino kiekis serume
• Sacharozės hemolizės tyrimas
• Šlapimo analizė
• Šlapimo hemosiderinas, urobilinogenas, hemoglobinas
• LDH testas
• Retikulocitų skaičius

Steroidai ar kiti vaistai, slopinantys imuninę sistemą, gali padėti sulėtinti raudonųjų kraujo kūnelių irimą. Gali prireikti kraujo perpylimo. Pateikiama papildoma geležis ir folio rūgštis. Taip pat gali prireikti kraujo skiediklių, kad nesusidarytų krešuliai.

Soliris (ekulizumabas) yra vaistas, vartojamas PNH gydyti. Tai blokuoja raudonųjų kraujo kūnelių irimą.

Kaulų čiulpų transplantacija gali išgydyti šią ligą. Tai taip pat gali sustabdyti PNH išsivystymo riziką žmonėms, sergantiems aplastine anemija.

Visi žmonės, turintys PNH, turėtų skiepytis nuo tam tikrų bakterijų rūšių, kad būtų išvengta infekcijos. Paklauskite savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo, kurie jums tinka.

Rezultatas skiriasi. Daugelis žmonių po diagnozės išgyvena daugiau nei 10 metų. Mirtis gali atsirasti dėl komplikacijų, tokių kaip kraujo krešulių susidarymas (trombozė) ar kraujavimas.

Retais atvejais nenormalios ląstelės laikui bėgant gali sumažėti.

Komplikacijos gali būti:

• Ūminė mielogeninė leukemija
• Aplastinė anemija
• Kraujo krešuliai
• Mirtis
• Hemolizinė anemija
• Geležies stokos anemija
• Mielodisplazija

Kreipkitės į savo paslaugų teikėją, jei šlapime randate kraujo, jei simptomai pablogėja ar nepagerėja gydant arba atsiranda naujų simptomų.

Nežinomas būdas užkirsti kelią šiam sutrikimui.

PNH

• Kraujo ląstelės

Brodsky RA. Paroksizminė naktinė hemoglobinurija. In: Hoffmanas R, Benzas EJ, Silberstein LE ir kt., Red. Hematologija: pagrindiniai principai ir praktika. 7-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2018 m.: 31 skyrius.

Michelis M. Autoimuninės ir intravaskulinės hemolizinės anemijos. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicina. 26-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 151 skyrius.