Methemoglobinemija

Methemoglobinemija (MetHb) yra kraujo sutrikimas, kurio metu susidaro nenormalus methemoglobino kiekis. Hemoglobinas yra raudonųjų kraujo kūnelių (RBC) baltymas, kuris perneša ir paskirsto organizmui deguonį. Methemoglobinas yra hemoglobino forma.

Sergant methemoglobinemija, hemoglobinas gali pernešti deguonį, tačiau negali jo efektyviai išleisti į kūno audinius.

MetHb būklė gali būti:

• Perduodama per šeimas (paveldėtas ar įgimtas)
• Sukeltas dėl tam tikrų vaistų, cheminių medžiagų ar įsigytų maisto produktų poveikio

Yra dvi paveldimo MetHb formos. Pirmąją formą perduoda abu tėvai. Tėvai paprastai patys neturi tokios būklės. Jie turi geną, sukeliantį būklę. Jis atsiranda, kai yra fermento, vadinamo citochromo b5 reduktaze, problema.

Yra du paveldimo MetHb tipai:

• 1 tipas (dar vadinamas eritrocitų reduktazės trūkumu) atsiranda, kai RBC trūksta fermento.
• 2 tipas (dar vadinamas generalizuotu reduktazės trūkumu) atsiranda, kai fermentas neveikia organizme.

Antroji paveldimo MetHb forma vadinama hemoglobino M liga. Tai sukelia paties hemoglobino baltymo defektai. Tik vienas iš tėvų turi perduoti nenormalų geną, kad vaikas paveldėtų ligą.

Įgytas MetHb yra dažnesnis nei paveldimos formos. Kai kuriems žmonėms jis pasireiškia po tam tikrų cheminių medžiagų ir vaistų poveikio, įskaitant:

• Anestetikai, tokie kaip benzokainas
• Nitrobenzenas
• Tam tikri antibiotikai (įskaitant dapsoną ir chlorochiną)
• Nitritai (naudojami kaip priedai, kad mėsa nesugestų)

1 tipo MetHb simptomai yra šie:

• Melsva odos spalva

2 tipo MetHb simptomai yra šie:

• Vystymosi vėlavimas
• Nesugebėjimas klestėti
• Protinė negalia
• Priepuoliai

Hemoglobino M ligos simptomai yra šie:

• Melsva odos spalva

Įgyto MetHb simptomai yra šie:

• Melsva odos spalva
• Galvos skausmas
• Svaigumas
• Pakitusi psichinė būsena
• Nuovargis
• Dusulys
• Energijos trūkumas

Kūdikis, turintis šią būklę, gims ar netrukus po to turės melsvą odos spalvą (cianozę). Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atliks kraujo tyrimus, kad diagnozuotų būklę. Testai gali apimti:

• Deguonies kiekio kraujyje tikrinimas (pulso oksimetrija)
• Kraujo tyrimas siekiant patikrinti dujų kiekį kraujyje (arterinių kraujo dujų analizė)

Žmonėms, sergantiems hemoglobino M liga, simptomų nėra. Taigi, jiems gali nebūti reikalingo gydymo.

Metileno mėlynasis vaistas vartojamas sunkiam MetHb gydyti. Metileno mėlynasis gali būti nesaugus žmonėms, kuriems yra arba gali grėsti kraujo liga, vadinama G6PD trūkumu. Jie neturėtų vartoti šio vaisto. Jei jums ar jūsų vaikui yra G6PD trūkumas, prieš pradėdami gydymą visada pasakykite savo paslaugų teikėjui.

Askorbo rūgštis taip pat gali būti naudojama methemoglobino kiekiui sumažinti.

Alternatyvūs gydymo būdai yra hiperbarinė deguonies terapija, raudonųjų kraujo kūnelių perpylimas ir mainų perpylimas.

Daugeliu atvejų lengvas įgytas MetHb gydymas nėra būtinas. Tačiau turėtumėte vengti vaistų ar chemikalų, kurie sukėlė problemą. Sunkiais atvejais gali tekti perpylinėti kraują.

Žmonėms, sergantiems 1 tipo MetHb ir hemoglobino M liga, dažnai sekasi gerai. 2 tipo MetHb yra rimtesnis. Dažnai tai sukelia mirtį per pirmuosius kelerius gyvenimo metus.

Žmonėms, turintiems įsigytą MetHb, dažnai labai gerai sekasi, kai nustatomi ir išvengiama problemą sukėlusių vaistų, maisto ar chemikalų.

MetHb komplikacijos apima:

• Šokas
• Priepuoliai
• Mirtis

Skambinkite savo paslaugų teikėjui, jei:

• Turėkite MetHb šeimos istoriją
• Išsivystykite šio sutrikimo simptomai

Nedelsdami skambinkite savo paslaugų teikėjui arba pagalbos tarnybai (911), jei turite sunkų dusulį.

Genetinės konsultacijos siūlomos poroms, kurių šeimos istorija yra MetHb ir kurios ketina turėti vaikų.

6 mėnesių ar jaunesniems kūdikiams yra didesnė tikimybė susirgti methemoglobinemija. Todėl reikėtų vengti naminių kūdikių maisto tyrelių iš daržovių, kuriose yra daug natūralių nitratų, tokių kaip morkos, burokėliai ar špinatai.

Hemoglobino M liga; Eritrocitų reduktazės trūkumas; Generalizuotas reduktazės trūkumas; MetHb

• Kraujo ląstelės

Benz EJ, Ebert BL. Hemoglobino variantai, susiję su hemolizine anemija, pakitusiu deguonies afinitetu ir methemoglobinemijomis. In: Hoffmanas R, Benzas EJ, Silberstein LE, red. Hematologija: pagrindiniai principai ir praktika. 7-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2018 m.: 43 skyrius.

Letterio J, Pateva I, Petrosiute A, Ahuja S. Hematologinės ir onkologinės problemos vaisiui ir naujagimiui. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroff ir Martin naujagimių-perinatalinių medicina. 11-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 79 skyrius.

Reiškia RT. Požiūris į anemijas. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicina. 26-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 149 skyrius.