Gošė liga

Gošė liga yra retas genetinis sutrikimas, kai žmogui trūksta fermento, vadinamo gliukocerebrozidaze (GBA).

Gošė liga yra reta populiacija. Rytų ir Vidurio Europos (aškenazių) žydų paveldo žmonės dažniau serga šia liga.

Tai autosominė recesyvinė liga. Tai reiškia, kad mama ir tėvas turi perduoti vaikui vieną nenormalų ligos geno kopiją, kad vaikas galėtų susirgti šia liga. Tėvai, turintys nenormalią geno kopiją, bet neserga liga, vadinami tyliuoju nešiotoju.

Dėl GBA trūkumo kenksmingos medžiagos kaupiasi kepenyse, blužnyje, kauluose ir kaulų čiulpuose. Šios medžiagos neleidžia ląstelėms ir organams tinkamai veikti.

Yra trys pagrindiniai Gošė ligos potipiai:

• Dažniausiai pasitaiko 1 tipo. Tai apima kaulų ligas, anemiją, padidėjusią blužnį ir žemą trombocitų kiekį (trombocitopenija). 1 tipas veikia tiek vaikus, tiek suaugusiuosius. Dažniausiai tai būna aškenazių žydų populiacijoje.
• 2 tipas paprastai prasideda kūdikystėje su sunkiu neurologiniu įsitraukimu. Ši forma gali sukelti greitą, ankstyvą mirtį.
• 3 tipas gali sukelti kepenų, blužnies ir smegenų sutrikimus. Šio tipo žmonės gali gyventi iki pilnametystės.

Kraujavimas dėl mažo trombocitų skaičiaus yra dažniausiai pasitaikantis simptomas sergant Gošė liga. Kiti simptomai gali būti:

• Kaulų skausmas ir lūžiai
• Pažinimo sutrikimas (sumažėjęs mąstymo gebėjimas)
• Lengvos mėlynės
• Padidėjusi blužnis
• Padidėjusios kepenys
• Nuovargis
• Širdies vožtuvo problemos
• Plaučių liga (reta)
• Priepuoliai
• Gimęs stiprus patinimas
• Odos pokyčiai

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atliks fizinį egzaminą ir teirausis apie simptomus.

Gali būti atliekami šie bandymai:

• Kraujo tyrimas, siekiant nustatyti fermentų aktyvumą
• Kaulų čiulpų siekis
• Blužnies biopsija
• MRT
• KT
• Skeleto rentgeno nuotrauka
• Genetiniai tyrimai

Gošė ligos negalima išgydyti. Tačiau gydymas gali padėti kontroliuoti ir pagerinti simptomus.

Vaistai gali būti skiriami:

• Pakeiskite trūkstamą GBA (pakaitinė fermentų terapija), kad sumažintumėte blužnies dydį, kaulų skausmą ir pagerintumėte trombocitopeniją.
• Apribokite organizme besikaupiančių riebiųjų cheminių medžiagų gamybą.

Kiti gydymo būdai:

• Vaistai nuo skausmo
• Chirurgija dėl kaulų ir sąnarių problemų arba blužnies pašalinimas
• Kraujo perpylimas

Šios grupės gali suteikti daugiau informacijos apie Gošė ligą:

• Nacionalinis Gaucherio fondas - www.gaucherdisease.org
• Nacionalinė medicinos biblioteka, genetikos namų nuoroda - ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease
• Nacionalinė retų ligų organizacija - rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-disease

Kaip gerai žmogui sekasi, priklauso nuo jo potipio. Infantiška Gošė ligos forma (2 tipas) gali sukelti ankstyvą mirtį. Labiausiai nukentėję vaikai miršta nesulaukę 5 metų.

Suaugusieji, sergantys 1 tipo Gošė ligos forma, gali tikėtis normalios gyvenimo trukmės taikydami pakaitinę fermentų terapiją.

Gošė ligos komplikacijos gali būti:

• Priepuoliai
• Mažakraujystė
• Trombocitopenija
• Kaulų problemos

Genetinės konsultacijos rekomenduojamos būsimiems tėvams, kurių šeimoje yra Gaucherio liga. Tyrimas gali nustatyti, ar tėvai turi geną, galintį perduoti Gošė ligą. Prenatalinis testas taip pat gali nustatyti, ar kūdikis gimdoje turi Gaucherio sindromą.

Gliukocerebrozidazės trūkumas; Gliukozilceramidazės trūkumas; Lizosomų saugojimo liga - Gošė

• Kaulų čiulpų siekis
• Gošė ląstelė - fotomikrografas
• Gošė ląstelė - fotomikrografas Nr. 2
• Hepatosplenomegalija

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, „Tasker RC“, Wilson KM. Lipidų apykaitos defektai. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 104 skyrius.

Krasnewich DM, Sidransky E. Lizosomų saugojimo ligos. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicina. 26-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 197 skyrius.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Įgimtos metabolizmo klaidos. In: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, red. Emery medicinos genetikos ir genomikos elementai. 16-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2022 m .: 18 skyrius.