Diušeno raumenų distrofija

Diušeno raumenų distrofija yra paveldima raumenų liga. Tai apima raumenų silpnumą, kuris greitai sustiprėja.

Diušeno raumenų distrofija yra raumenų distrofijos forma. Greitai pablogėja. Kitos raumenų distrofijos (įskaitant Beckerio raumenų distrofiją) blogėja daug lėčiau.

Diušeno raumenų distrofiją sukelia defektinis distrofino (raumenyse esančio baltymo) genas. Tačiau tai dažnai pasitaiko žmonėms, neturintiems žinomos būklės šeimos istorijos.

Būklė dažniausiai pasireiškia berniukams dėl ligos paveldėjimo būdo. Moterų, kurios yra ligos nešiotojos (moterys, turinčios defektų geną, bet pačios be simptomų), kiekviena turi 50% tikimybę susirgti šia liga. Kiekviena dukra turi 50% tikimybę būti vežėja. Labai retai liga gali paveikti patelę.

Duchenne'o raumenų distrofija pasireiškia maždaug 1 iš 3600 kūdikių vyrų. Kadangi tai yra paveldimas sutrikimas, rizika apima šeimos istoriją apie Duchenne'o raumenų distrofiją.

Simptomai dažniausiai pasireiškia iki 6 metų amžiaus. Jie gali pasireikšti jau kūdikystėje. Daugeliui berniukų per pirmuosius gyvenimo metus simptomų nėra.

Simptomai gali būti:

• Nuovargis
• Mokymosi sunkumai (intelekto koeficientas gali būti mažesnis nei 75)
• Intelekto negalia (galima, bet laikui bėgant nepablogėja)

Raumenų silpnumas:

• Prasideda kojose ir dubenyje, bet taip pat ne taip stipriai pasireiškia rankose, kakle ir kitose kūno vietose
• Motorikos įgūdžiai (bėgimas, šokinėjimas, šokinėjimas)
• Dažnas kritimas
• Bėda pakilti iš gulimos padėties ar lipti laiptais
• Dusulys, nuovargis ir pėdų patinimas dėl susilpnėjusio širdies raumens
• Kvėpavimo sutrikimas dėl kvėpavimo raumenų susilpnėjimo
• Palaipsniui stiprėja raumenų silpnumas

Palaipsniui sunku vaikščioti:

• Gebėjimas vaikščioti gali būti prarastas iki 12 metų, ir vaikas turės naudotis invalido vežimėliu.
• Kvėpavimo sunkumai ir širdies ligos dažnai prasideda nuo 20 metų.

Visiškas nervų sistemos (neurologinis), širdies, plaučių ir raumenų tyrimas gali parodyti:

• Nenormalus, ligotas širdies raumuo (kardiomiopatija) išryškėja iki 10 metų.
• Stazinis širdies nepakankamumas arba netaisyklingas širdies ritmas (aritmija) yra visiems žmonėms, sergantiems Duchenne'o raumenų distrofija iki 18 metų.
• Krūtinės ir nugaros deformacijos (skoliozė).
• Padidėję blauzdų, sėdmenų ir pečių raumenys (maždaug nuo 4 ar 5 metų). Šiuos raumenis ilgainiui pakeičia riebalai ir jungiamasis audinys (pseudohiperpertrofija).
• Raumenų masės sumažėjimas (išsekimas).
• Raumenų susitraukimai kulnuose, kojose.
• Raumenų deformacijos.
• Kvėpavimo sistemos sutrikimai, įskaitant plaučių uždegimą ir rijimą su maistu ar skysčiu, patekusiu į plaučius (vėlyvose ligos stadijose).

Testai gali apimti:

• Elektromografija (EMG)
• Genetiniai tyrimai
• Raumenų biopsija
• Serumo CPK

Nėra žinoma vaistų nuo Duchenne'o raumenų distrofijos. Gydymu siekiama kontroliuoti simptomus, kad pagerėtų gyvenimo kokybė.

Steroidiniai vaistai gali sulėtinti raumenų jėgos praradimą. Jie gali būti pradėti, kai diagnozuojama vaikui arba kai raumenų jėga pradeda mažėti.

Kiti gydymo būdai gali būti:

• Albuterolis, vaistas, vartojamas astma sergantiems žmonėms
• Amino rūgštys
• Karnitinas
• Kofermentas Q10
• Kreatinas
• Žuvies taukai
• Žaliosios arbatos ekstraktai
• Vitaminas E

Tačiau šių gydymo būdų poveikis nebuvo įrodytas. Ateityje gali būti naudojamos kamieninės ląstelės ir genų terapija.

Steroidų vartojimas ir nepakankamas fizinis aktyvumas gali sukelti per didelį svorio padidėjimą. Skatinama veikla. Neveiklumas (pvz., Lovos atrama) gali pabloginti raumenų ligą. Kineziterapija gali padėti išlaikyti raumenų jėgą ir funkciją. Dažnai reikalinga logopedija.

Kiti gydymo būdai gali būti:

• Pagalbinė ventiliacija (naudojama dieną ar naktį)
• Širdies funkciją skatinantys vaistai, tokie kaip angiotenziną konvertuojančio fermento inhibitoriai, beta blokatoriai ir diuretikai
• Ortopediniai prietaisai (pvz., Petnešos ir vežimėliai) mobilumui pagerinti
• Stuburo operacija progresuojančiai skoliozei gydyti kai kuriems žmonėms
• Protonų siurblio inhibitoriai (žmonėms su gastroezofaginiu refliuksu)

Tyrimų metu tiriama keletas naujų gydymo būdų.

Galite sumažinti ligos patiriamą stresą prisijungdami prie palaikymo grupės, kurioje nariai dalijasi bendra patirtimi ir problemomis. Raumenų distrofijos asociacija yra puikus informacijos apie šią ligą šaltinis.

Diušeno raumenų distrofija palaipsniui blogina negalią. Mirtis dažnai įvyksta iki 25 metų amžiaus, paprastai dėl plaučių sutrikimų. Tačiau dėl pažangos palaikomojoje terapijoje daugelis vyrų gyveno ilgiau.

Komplikacijos gali būti:

• Kardiomiopatija (taip pat gali pasireikšti moterims, kurios taip pat turi būti tikrinamos)
• Stazinis širdies nepakankamumas (retas)
• Deformacijos
• Širdies ritmo sutrikimai (reti)
• Psichikos sutrikimas (skiriasi, paprastai minimalus)
• Nuolatinė, progresuojanti negalia, įskaitant sumažėjusį mobilumą ir sumažėjusį gebėjimą rūpintis savimi
• Pneumonija ar kitos kvėpavimo takų infekcijos
• Kvėpavimo takų sutrikimas

Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei:

• Jūsų vaikas turi Diušeno raumenų distrofijos simptomų.
• Simptomai blogėja arba atsiranda naujų simptomų, ypač karščiavimas su kosuliu ar kvėpavimo sutrikimais.

Žmonės, kuriems šeimoje yra buvusi liga, gali norėti kreiptis į genetinę konsultaciją. Nėštumo metu atlikti genetiniai tyrimai yra labai tikslūs nustatant Diušeno raumenų distrofiją.

Pseudohipertrofinė raumenų distrofija; Raumenų distrofija - Duchenne tipo

• X susieti recesyviniai genetiniai defektai - kaip paveikti berniukai
• X susieti recesyviniai genetiniai defektai

„Bharucha-Goebel DX“. Raumenų distrofijos. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 627 skyrius.

Raumenų distrofijos asociacijos svetainė. www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy. Žiūrėta 2019 m. Spalio 27 d.

Selcenas D. Raumenų ligos. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicina. 26-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 393 skyrius.

„Warner WC“, „Sawyer JR“. Neuromuskuliniai sutrikimai. In: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, red. „Campbell“ operatyvinė ortopedija. 13-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2017 m.: 35 skyrius.