Wilsono liga

Wilsono liga yra paveldimas sutrikimas, kai kūno audiniuose yra per daug vario. Vario perteklius pažeidžia kepenis ir nervų sistemą.

Wilsono liga yra retas paveldimas sutrikimas. Jei abu tėvai turi sugedusį Wilsono ligos geną, kiekvieno nėštumo metu yra 25% tikimybė, kad vaikas turės sutrikimą.

Dėl Wilsono ligos organizmas pasisavina ir laiko per daug vario. Varis nusėda kepenyse, smegenyse, inkstuose ir akyse. Tai sukelia audinių pažeidimus, audinių mirtį ir randus. Pažeisti organai nustoja veikti normaliai.

Ši būklė dažniausiai būdinga rytų europiečiams, siciliečiams ir pietų italams, tačiau ji gali pasireikšti bet kurioje grupėje. Wilsono liga paprastai pasireiškia jaunesniems nei 40 metų žmonėms. Vaikams simptomai pradeda rodytis iki 4 metų.

Simptomai gali būti:

• Nenormali rankų ir kojų laikysena
• Artritas
• Sumišimas ar kliedesys
• Demencija
• Rankų ir kojų judėjimo sunkumas, standumas
• Sunkumas vaikščioti (ataksija)
• Emociniai ar elgesio pokyčiai
• Pilvo padidėjimas dėl skysčių kaupimosi (ascitas)
• Asmenybė keičiasi
• Fobijos, distresas (neurozės)
• Lėti judesiai
• Lėtas ar sumažėjęs veido judesys ir išraiška
• Kalbos sutrikimas
• Rankų ar rankų drebulys
• Nevaldomas judėjimas
• Nenuspėjamas ir trūkčiojantis judėjimas
• Vėmimas krauju
• Silpnumas
• Geltona odos spalva (gelta) arba geltona akies baltumo spalva (icterus)

Plyšinio žibinto akių egzaminas gali parodyti:

• Ribotas akių judesys
• Rūdis arba rudos spalvos žiedas aplink rainelę (Kayser-Fleischer žiedai)

Fizinis egzaminas gali parodyti:

• Centrinės nervų sistemos pažeidimas, įskaitant koordinacijos praradimą, raumenų kontrolės praradimą, raumenų drebulį, mąstymo ir intelekto praradimą, atminties praradimą ir sumišimą (kliedesys ar silpnaprotystė)
• Kepenų ar blužnies sutrikimai (įskaitant hepatomegaliją ir splenomegaliją)

Laboratoriniai bandymai gali apimti:

• Pilnas kraujo tyrimas (CBC)
• Serumo ceruloplazminas
• Serumo varis
• Šlapimo rūgšties kiekis serume
• Šlapimo varis

Jei yra kepenų problemų, laboratoriniai tyrimai gali rasti:

• Aukštas AST ir ALT
• Didelis bilirubino kiekis
• Aukštas PT ir PTT
• Žemas albumino kiekis

Kiti bandymai gali apimti:

• 24 valandų vario šlapimo tyrimas
• Pilvo rentgenograma
• Pilvo MRT
• KT pilvo tyrimas
• Galvos tomografija
• Vadovo MRT
• Kepenų biopsija
• Viršutinio GI endoskopija

Buvo rastas genas, sukeliantis Wilsono ligą. Tai vadinama ATP7B. Šiam genui galima atlikti DNR tyrimus.Jei norite, kad būtų atlikti genų tyrimai, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju arba genetikos konsultantu.

Gydymo tikslas yra sumažinti vario kiekį audiniuose. Tai atliekama procedūra, vadinama chelatu. Skiriami tam tikri vaistai, kurie jungiasi prie vario ir padeda jį pašalinti per inkstus ar žarnyną. Gydymas turi būti visą gyvenimą.

Gali būti naudojami šie vaistai:

• Penicilaminas (pvz., „Cuprimine“, „Depen“) jungiasi prie vario ir padidina vario išsiskyrimą su šlapimu.
• Trientinas (pvz., Syprinas) suriša (cheluoja) varį ir padidina jo išsiskyrimą su šlapimu.
• Cinko acetatas (pvz., Galzinas) blokuoja vario absorbciją žarnyno trakte.

Taip pat gali būti naudojami vitamino E papildai.

Kartais vaistai, kurie cheluoja varį (pvz., Penicilaminas), gali paveikti smegenų ir nervų sistemos veiklą (neurologinę funkciją). Kiti tiriami vaistai gali surišti varį, nepaveikdami neurologinės funkcijos.

Taip pat gali būti rekomenduojama vartoti mažai vario turinčią dietą. Maisto, kurio reikia vengti, yra:

• Šokoladas
• Džiovinti vaisiai
• Kepenys
• Grybai
• Riešutai
• Moliuskai

Galbūt norėsite gerti distiliuotą vandenį, nes šiek tiek vandentiekio vanduo teka variniais vamzdžiais. Venkite naudoti varinius indus.

Simptomai gali būti valdomi mankšta ar kineziterapija. Sumišusiems ar negalintiems savimi pasirūpinti žmonėms gali prireikti specialių apsaugos priemonių.

Kepenų transplantacija gali būti svarstoma tais atvejais, kai kepenys yra labai pažeistos ligos.

Wilsono ligos palaikymo grupes galite rasti www.wilsonsdisease.org ir www.geneticalliance.org.

Norint kontroliuoti Wilsono ligą, reikia gydyti visą gyvenimą. Šis sutrikimas gali sukelti mirtiną poveikį, pavyzdžiui, sutrikti kepenų funkcija. Varis gali turėti toksinį poveikį nervų sistemai. Tais atvejais, kai sutrikimas nėra mirtinas, simptomai gali būti neįgalūs.

Komplikacijos gali būti:

• Anemija (hemolizinė anemija yra reta)
• Centrinės nervų sistemos komplikacijos
• Cirozė
• Kepenų audinių mirtis
• Riebios kepenys
• Hepatitas
• Padidėja kaulų lūžių tikimybė
• Padidėjęs infekcijų skaičius
• Žala, kurią sukelia kritimai
• Gelta
• Sąnarių kontraktūros ar kita deformacija
• Gebėjimo rūpintis savimi praradimas
• Sugebėjimas veikti darbe ir namuose
• Sugebėjimas bendrauti su kitais žmonėmis
• Raumenų masės sumažėjimas (raumenų atrofija)
• Psichologinės komplikacijos
• Šalutinis penicilamino ir kitų sutrikimui gydyti vartojamų vaistų poveikis
• Blužnies problemos

Kepenų nepakankamumas ir centrinės nervų sistemos (smegenų, nugaros smegenų) pažeidimas yra dažniausias ir pavojingiausias sutrikimo poveikis. Jei liga neužklupta ir negydoma anksti, ji gali būti mirtina.

Kreipkitės į savo paslaugų teikėją, jei turite Wilsono ligos simptomų. Kreipkitės į genetikos patarėją, jei jūsų šeimoje yra buvusi Wilsono liga ir planuojate turėti vaikų.

Genetinės konsultacijos rekomenduojamos žmonėms, kurių šeimoje yra buvę Wilsono liga.

Wilsono liga; Hepatolentikulinė degeneracija

• Centrinė nervų sistema ir periferinė nervų sistema
• Vario šlapimo tyrimas
• Kepenų anatomija

Nacionalinio diabeto ir virškinimo bei inkstų ligų instituto svetainė. Wilsono liga. www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. Atnaujinta 2018 m. Lapkričio mėn. Žiūrėta 2020 m. Lapkričio 3 d.

Roberts EA. Wilsono liga. In: Feldmanas M, Friedmanas LS, Brandtas LJ, red. „Sleisenger“ ir „Fordtran“ virškinimo trakto ir kepenų ligos. 11-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2021 m .: 76 skyrius.

Schilsky ML. Wilsono liga. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicina. 26-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 200 skyrius.