Menkeso liga

Menkeso liga yra paveldimas sutrikimas, kai organizmas turi problemų absorbuoti varį. Liga veikia tiek psichinę, tiek fizinę raidą.

Menkeso ligą sukelia ATP7A genas. Dėl trūkumo kūnui sunku tinkamai paskirstyti (transportuoti) varį visame kūne. Todėl smegenys ir kitos kūno dalys negauna pakankamai vario, o jis kaupiasi plonojoje žarnoje ir inkstuose. Mažas vario kiekis gali paveikti kaulų, odos, plaukų ir kraujagyslių struktūrą bei sutrikdyti nervų funkciją.

Menkeso sindromas dažniausiai yra paveldimas, o tai reiškia, kad jis pasireiškia šeimose. Genas yra X-chromosomoje, taigi, jei motina turi geną, kuriame trūkumų, kiekvienam jos sūnui yra 50% (1 iš 2) tikimybė susirgti liga, o 50% jos dukterų bus ligos nešiotoja. . Toks genų paveldėjimas vadinamas X susietu recesyviniu.

Kai kuriems žmonėms liga nėra paveldima. Vietoj to, geno defektas yra tuo metu, kai pastoja kūdikis.

Dažni Menkes ligos simptomai kūdikiams yra šie:

• Trapūs, keistoki, plieniniai, negausūs ar susivėlę plaukai
• Pūkuoti, rausvi skruostai, suglebusi veido oda
• Maitinimo sunkumai
• Dirglumas
• Raumenų tonuso trūkumas, flopping
• Žema kūno temperatūra
• Intelekto negalia ir vystymosi vėlavimas
• Priepuoliai
• Skeleto pokyčiai

Įtarus Menkeso ligą, galima atlikti tyrimus:

• Ceruloplazmino kraujo tyrimas (medžiaga, perduodanti varį kraujyje)
• Vario kraujo tyrimas
• Odos ląstelių kultūra
• Skeleto rentgeno nuotrauka arba kaukolės rentgeno nuotrauka
• Genų tyrimas siekiant patikrinti, ar nėra ATP7A genas

Gydymas paprastai padeda tik tada, kai jis pradedamas labai anksti ligos eigoje. Vario injekcijos į veną ar po oda buvo skirtingos, ir tai priklauso nuo to, ar ATP7A genas vis dar turi tam tikrą aktyvumą.

Šie šaltiniai gali suteikti daugiau informacijos apie Menkes sindromą:

• Nacionalinė retų sutrikimų organizacija - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
• NIH / NLM genetikos namų nuoroda - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome

Dauguma šia liga sergančių vaikų miršta per pirmuosius kelerius gyvenimo metus.

Pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju, jei jūsų šeimoje yra Menkeso sindromo ir planuojate turėti vaikų. Kūdikis, turintis šią būklę, dažnai pasireiškia simptomais ankstyvoje kūdikystėje.

Kreipkitės į genetikos patarėją, jei norite turėti vaikų ir turite šeimos istoriją dėl Menkeso sindromo. Šiuo sindromu sergančio berniuko motinos giminaičius (gimines motinos šeimos pusėje) turėtų pamatyti genetikas, norėdamas sužinoti, ar jie yra nešiotojai.

Plieninių plaukų liga; „Menkes“ kinky hair sindromas; Keista plaukų liga; Vario transporto liga; Trichopoliodistrofija; X susietas vario trūkumas

• Hipotonija

Kwon JM. Neurodegeneraciniai vaikystės sutrikimai. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah, SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 617 skyrius.

Turnpenny PD, Ellard S. Įgimtos metabolizmo klaidos. In: Turnpenny PD, Ellard S, red. Emery medicinos genetikos elementai. 15-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2017 m.: 18 skyrius.