Fenilketonurija

Fenilketonurija (PKU) yra reta būklė, kai kūdikis gimsta neturėdamas galimybės tinkamai suskaidyti amino rūgšties, vadinamos fenilalaninu.

Fenilketonurija (PKU) yra paveldima, o tai reiškia, kad ji perduodama per šeimas. Abu tėvai turi perduoti neveikiančią geno kopiją, kad kūdikiui būtų tokia būklė. Tokiu atveju jų vaikai turi galimybę 1 iš 4 būti paveikti.

Kūdikiams, sergantiems PKU, trūksta fermento, vadinamo fenilalanino hidroksilaze. Jis reikalingas norint suskaidyti būtiną aminorūgštį fenilalaniną. Fenilalanino yra maisto produktuose, kuriuose yra baltymų.

Be fermento organizme kaupiasi fenilalanino kiekis. Tai gali pakenkti centrinei nervų sistemai ir pakenkti smegenims.

Fenilalaninas vaidina svarbų vaidmenį organizme gaminant melaniną. Pigmentas yra atsakingas už odos ir plaukų spalvą. Todėl kūdikių, sergančių šia liga, oda, plaukai ir akys dažnai būna šviesesni nei brolių ar seserų be ligos.

Kiti simptomai gali būti:

• Vėluoja protiniai ir socialiniai įgūdžiai
• Galvos dydis daug mažesnis nei įprasta
• Hiperaktyvumas
• Traukiantys rankų ar kojų judesiai
• Protinė negalia
• Priepuoliai
• Odos bėrimai
• Drebulys

Jei PKU negydomas arba jei valgomi maisto produktai, kurių sudėtyje yra fenilalanino, kvėpavimas, oda, ausų vaškas ir šlapimas gali turėti „pelėsinio“ ar „pūlingo“ kvapą. Šis kvapas atsiranda dėl organizme susikaupusių fenilalanino medžiagų.

PKU galima lengvai nustatyti atlikus paprastą kraujo tyrimą. Visose JAV valstijose reikalingas PKU atrankos tyrimas visiems naujagimiams, kaip naujagimių atrankos skydo dalis. Tyrimas paprastai atliekamas paimant kelis lašus kraujo iš kūdikio, kol kūdikis palieka ligoninę.

Jei atrankos testas yra teigiamas, diagnozei patvirtinti reikalingi papildomi kraujo ir šlapimo tyrimai. Taip pat atliekamas genetinis tyrimas.

PKU yra gydoma liga. Gydymas apima dietą, kurioje yra labai mažai fenilalanino, ypač kai vaikas auga. Būtina griežtai laikytis dietos. Tam reikia atidžios registruoto dietologo ar gydytojo priežiūros, tėvų ir vaiko bendradarbiavimo. Tie, kurie tęsia dietą suaugus, turi geresnę fizinę ir psichinę sveikatą nei tie, kurie jos nesilaiko. „Dieta visam gyvenimui“ tapo standartu, kurį rekomenduoja dauguma ekspertų. PKU turinčioms moterims reikia laikytis dietos prieš pastojant ir visą nėštumą.

Piene, kiaušiniuose ir kituose įprastuose maisto produktuose yra didelis fenilalanino kiekis. Dirbtiniame saldiklyje „NutraSweet“ (aspartame) taip pat yra fenilalanino. Reikėtų vengti bet kokių produktų, kurių sudėtyje yra aspartamo.

Yra keletas specialių mišinių, skirtų kūdikiams su PKU. Jie gali būti naudojami kaip baltymų šaltinis, kuriame yra labai mažai fenilalanino ir subalansuotas likusių nepakeičiamų amino rūgščių kiekis. Vyresni vaikai ir suaugusieji naudoja kitokią formulę, kuri suteikia baltymų jiems reikalingu kiekiu. Žmonės, turintys PKU, visą gyvenimą turi vartoti pieno mišinius.

Tikimasi, kad rezultatas bus labai geras, jei bus atidžiai laikomasi dietos, pradedant netrukus po vaiko gimimo. Jei gydymas bus atidėtas arba būklė bus negydoma, bus padaryta smegenų žala. Gali būti šiek tiek sutrikusi mokyklos veikla.

Jei nevengiama baltymų, kuriuose yra fenilalanino, PKU gali sukelti psichinę negalią iki pirmųjų gyvenimo metų pabaigos.

Jei sutrikimas negydomas, atsiranda sunki protinė negalia. ADHD (dėmesio deficito hiperaktyvumo sutrikimas) yra dažna problema tiems, kurie nesilaiko labai mažai fenilalanino turinčios dietos.

Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei jūsų kūdikis nebuvo ištirtas dėl PKU. Tai ypač svarbu, jei kas nors iš jūsų šeimos turi sutrikimų.

Fermentų tyrimas ar genetiniai tyrimai gali nustatyti, ar tėvai turi PKU geną. Nėštumo metu gali būti imamas choriono gaurelio mėginys arba amniocentezė, kad būtų galima patikrinti negimusį kūdikį dėl PKU.

Labai svarbu, kad moterys, sergančios PKU, tiek prieš pastodamos, tiek per visą nėštumo laiką atidžiai laikytųsi griežtos dietos, turinčios mažai fenilalanino. Fenilalanino kaupimasis pakenks besivystančiam kūdikiui, net jei vaikas nėra paveldėjęs visos ligos.

PKU; Naujagimių fenilketonurija

• Fenilketonurijos testas
• Naujagimio atrankos testavimas

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, „Tasker RC“, Wilson KM. Aminorūgščių apykaitos defektai. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 103 skyrius.

Kumaras V, Abbasas AK, Aster JC. Genetinės ir vaikų ligos. In: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, red. „Robins“ pagrindinė patologija. 10-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2018 m.: 7 skyrius.

Vockley J, Andersson HC, Antshel KM ir kt .; Amerikos medicinos genetikos ir genomikos terapijos kolegijos komitetas. Fenilalanino hidroksilazės trūkumas: diagnozės ir gydymo gairės. Genet Med. 2014; 16 (2): 188-200. PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.