Dalinis nejautrumas androgenams

Dalinis nejautrumas androgenams (PAIS) yra liga, atsirandanti vaikams, kai jų kūnas negali tinkamai reaguoti į vyriškus lytinius hormonus (androgenus). Testosteronas yra vyriškas lytinis hormonas.

Šis sutrikimas yra nejautrumo androgenams tipas.

Per pirmuosius 2–3 nėštumo mėnesius visų kūdikių lyties organai yra vienodi. Kūdikiui augant gimdoje, vyriškos arba moteriškos lyties organai vystosi priklausomai nuo tėvų lytinių chromosomų poros. Tai taip pat priklauso nuo androgenų kiekio. Kūdikiui, turinčiam XY chromosomas, sėklidėse susidaro didelis androgenų kiekis. Šis kūdikis vystysis vyrų lytinius organus. Kūdikyje, turinčiame XX chromosomas, nėra sėklidžių, o androgenų lygis yra labai mažas. Šis kūdikis vystysis moterų lytinius organus. PAIS metu pasikeičia genas, kuris padeda organizmui tinkamai atpažinti ir naudoti vyriškus hormonus. Tai sukelia vyrų lyties organų vystymosi problemų. Gimdamas kūdikis gali turėti dviprasmiškų lytinių organų, o tai sukelia painiavą dėl kūdikio lyties.

Sindromas perduodamas per šeimas (paveldimas). Žmonės, turintys dvi X chromosomas, neturi įtakos, jei tik viena X chromosomos kopija turi genetinę mutaciją. Vyrai, paveldėję geną iš savo motinų, turės tokią būklę. Yra 50% tikimybė, kad bus paveiktas motinos vyras, turintis geną. Kiekviena moteriška moteris turi 50% tikimybę pernešti geną. Šeimos istorija yra svarbi nustatant PAIS rizikos veiksnius.

Žmonėms, sergantiems PAIS, gali būti tiek vyrų, tiek moterų fizinės savybės. Tai gali būti:

• Nenormalūs vyriški lytiniai organai, pvz., Šlaplė yra varpos apačioje, maža varpa, maža kapšelis (linija žemyn per vidurį arba nevisiškai uždaryta) arba nenusileidę sėklidės.
• Vyrų krūties raida brendimo metu. Sumažėję kūno plaukai ir barzda, bet normalūs gaktos ir pažasties plaukai.
• Seksualinė disfunkcija ir nevaisingumas.

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atliks fizinį egzaminą.

Testai gali apimti:

• Kraujo tyrimai vyrų ir moterų hormonų kiekiui patikrinti
• Genetiniai tyrimai, pavyzdžiui, kariotipai, siekiant patikrinti chromosomas
• Spermatozoidų skaičius
• Sėklidžių biopsija
• Dubens ultragarsas, siekiant patikrinti, ar nėra moterų reprodukcinių organų

Kūdikiams, sergantiems PAIS, gali būti priskiriama lytis, atsižvelgiant į lytinių organų neaiškumų mastą. Tačiau lyčių priskyrimas yra sudėtingas klausimas ir į jį reikia atsižvelgti. Galimi PAIS gydymo būdai:

• Tiems, kurie priskiriami vyrams, gali būti atliekama operacija, siekiant sumažinti krūtis, atstatyti nenusileidusias sėklides ar pertvarkyti varpą. Jie taip pat gali gauti androgenų, kurie padeda veido plaukams augti ir pagilinti balsą.
• Toms, kurios priskiriamos moterims, gali būti atlikta operacija, siekiant pašalinti sėklides ir pertvarkyti lytinius organus. Moteriškas hormonas estrogenas skiriamas brendimo metu.

Šios grupės gali pateikti daugiau informacijos apie PAIS:

• Šiaurės Amerikos „Intersex“ draugija - www.isna.org/faq/conditions/pais
• NIH genetinių ir retų ligų informacijos centras - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgen-insensitivity-syndrome

Androgenai yra svarbiausi ankstyvos gimdos vystymosi metu. Žmonėms, sergantiems PAIS, gali būti įprasta gyvenimo trukmė ir jie gali būti visiškai sveiki, tačiau jiems gali kilti sunkumų pastojant vaiką. Sunkiausiais atvejais berniukams, turintiems išorinius moteriškus lytinius organus arba itin mažą varpą, gali kilti psichologinių ar emocinių problemų.

Vaikams, sergantiems PAIS, ir jų tėvams gali būti naudinga konsultuoti ir gauti sveikatos priežiūros komandos, kuriai priklauso skirtingi specialistai, priežiūrą.

Kreipkitės į savo paslaugų teikėją, jei jūs, jūsų sūnus ar vyras šeimos narys turi nevaisingumą ar nevisiškai vystosi vyrų lytinius organus. Jei įtariama PAIS, rekomenduojama atlikti genetinius tyrimus ir konsultuoti.

Yra galimybė atlikti prenatalinius tyrimus. Žmonės, turintys PAIS šeimos istoriją, turėtų apsvarstyti genetinės konsultacijos galimybę.

PAIS; Nejautrumas androgenams - dalinis; Neišsami sėklidžių feminizacija; I tipo šeiminis neišsamus vyriškas pseudohermafroditizmas; Lubso sindromas; Reifenšteino sindromas; Rosewaterio sindromas

• Vyro reprodukcinė sistema

Achermann JC, Hughes IA. Vaikų lytinės raidos sutrikimai. In: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, red. Williamso endokrinologijos vadovėlis. 13-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2016 m.: 23 skyrius.

Shnorhavorian M, Fechner PY. Lytinės diferenciacijos sutrikimai. In: Gleason CA, Juul SE, red. Avery naujagimio ligos. 10-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2018 m.: 97 skyrius.