Androgeno nejautrumo sindromas

Androgeno nejautrumo sindromas (AIS) yra tada, kai genetiškai vyras (turintis vieną X ir Y Y chromosomas) yra atsparus vyriškiems hormonams (vadinamiems androgenais). Todėl žmogus turi kai kuriuos moters fizinius bruožus, tačiau vyro genetinę struktūrą.

AIS sukelia X chromosomos genetiniai defektai. Dėl šių defektų kūnas negali reaguoti į hormonus, sukeliančius vyrišką išvaizdą.

Sindromas skirstomas į dvi pagrindines kategorijas:

• Užbaigti AIS
• Dalinė AIS

Esant visiškam AIS, varpos ir kitų vyriškų kūno dalių vystytis nepavyksta. Gimdamas vaikas atrodo kaip mergaitė. Visiška sindromo forma pasireiškia net 1 iš 20 000 gyvų gimimų.

Dalinėje AIS žmonėms būdingi skirtingi vyrų bruožai.

Dalinė AIS gali apimti kitus sutrikimus, tokius kaip:

• Vienam ar abiem sėklidėms nepavykus nusileisti į kapšelį po gimimo
• Hipospadijos - būklė, kai šlaplės anga yra varpos apačioje, o ne ant galo
• Reifenšteino sindromas (taip pat žinomas kaip Gilbert-Dreyfus arba Lubs sindromas)

Nevaisingo vyro sindromas taip pat laikomas dalinės AIS dalimi.

Panašu, kad asmuo, turintis visišką AIS, yra moteris, bet neturi gimdos. Jie turi labai mažai pažastų ir gaktos plaukų. Brendimo metu išsivysto moteriškos lyties ypatybės (pvz., Krūtys). Tačiau žmogus neturi mėnesinių ir tampa vaisingas.

Žmonės, turintys dalinę AIS, gali turėti tiek vyrų, tiek moterų fizines savybes. Daugelis iš dalies uždaro išorinę makštį, padidina klitorį ir trumpą makštį.

Gali būti:

• Makštis, bet nėra gimdos kaklelio ar gimdos
• Kirkšnies išvarža su sėklidėmis, kurią galima pajusti atliekant fizinį egzaminą
• Normalios moteriškos krūtys
• Sėklidės pilvo srityje ar kitose netipinėse kūno vietose

Pilna AIS vaikystėje randama retai. Kartais jaučiamas pilvo ar kirkšnies atauga, kuri pasirodo esanti sėklidė, kai ji tiriama operuojant. Daugumai žmonių, sergančių šia liga, diagnozuojama tik tada, kai jiems negauna mėnesinių arba jiems sunku pastoti.

Dalinė AIS dažnai atrandama vaikystėje, nes asmuo gali turėti tiek vyrų, tiek moterų fizinių bruožų.

Testai, naudojami diagnozuojant šią būklę, gali apimti:

• Kraujo tyrimas siekiant patikrinti testosterono, liuteinizuojančio hormono (LH) ir folikulus stimuliuojančio hormono (FSH) kiekį
• Genetiniai tyrimai (kariotipas), siekiant nustatyti asmens genetinę struktūrą
• Dubens ultragarsas

Gali būti atliekami kiti kraujo tyrimai, kurie padės atskirti AIS nuo androgenų trūkumo.

Neteisingoje vietoje esančios sėklidės negali būti pašalintos, kol vaikas nebaigia augti ir išgyvena brendimą. Šiuo metu sėklidės gali būti pašalintos, nes jose gali išsivystyti vėžys, kaip ir bet kurioje nenusileidusioje sėklidėje.

Estrogenų pakaitalas gali būti skiriamas po brendimo.

Gydymas ir lyčių priskyrimas gali būti labai sudėtingas klausimas ir turi būti skirtas kiekvienam asmeniui.

Visiško AIS perspektyva yra gera, jei sėklidės audinys pašalinamas tinkamu laiku, kad būtų išvengta vėžio.

Komplikacijos apima:

• Nevaisingumas
• Psichologiniai ir socialiniai klausimai
• Sėklidžių vėžys

Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei jūs ar jūsų vaikas turi sindromo požymių ar simptomų.

Sėklidės feminizacija

• Vyro reprodukcinė anatomija
• Moterų reprodukcinė anatomija
• Moterų reprodukcinė anatomija
• Kariotipas

Chan Y-M, Hannema SE, Achermann JC, Hughes IA. Lytinio vystymosi sutrikimai. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, red. Williamso endokrinologijos vadovėlis. 14-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 24 skyrius.

Donohoue PA. Lytinio vystymosi sutrikimai. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 606 skyrius.

Yu RN, Deimantas DA. Lytinio vystymosi sutrikimai: etiologija, vertinimas ir medicininis valdymas. In: Partin AW, Dmochowski RR, Kavoussi LR, Peters CA, red. Campbell-Walsh-Wein urologija. 12-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2021 m .: 48 skyrius.