Adrenoleukodistrofija

Adrenoleukodistrofija apibūdina kelis glaudžiai susijusius sutrikimus, kurie sutrikdo tam tikrų riebalų skaidymąsi. Šie sutrikimai dažnai perduodami (paveldimi) šeimose.

Adrenoleukodistrofija paprastai perduodama iš tėvų vaikui kaip su X susijusi genetinė savybė. Tai paveikia daugiausia vyrus. Kai kurios nešiotojos moterys gali sirgti lengvesnėmis ligos formomis. Tai paveikia maždaug 1 iš 20 000 visų rasių žmonių.

Dėl šios būklės labai ilgos grandinės riebalų rūgštys kaupiasi nervų sistemoje, antinksčiuose ir sėklidėse. Tai sutrikdo normalią šių kūno dalių veiklą.

Yra trys pagrindinės ligų kategorijos:

• Vaikystės smegenų forma - atsiranda viduryje (nuo 4 iki 8 metų amžiaus)
• Adrenomielopatija - pasireiškia vyresniems nei 20 metų žmonėms
• Sutrikusi antinksčių funkcija (vadinama Addisono liga ar į Addisoną panašiu fenotipu) - antinksčiai negamina pakankamai steroidinių hormonų

Vaikystės smegenų tipo simptomai yra:

• Raumenų tonuso pokyčiai, ypač raumenų spazmai ir nekontroliuojami judesiai
• Sukryžiuotas akis
• Rašysena blogėja
• Sunkumas mokykloje
• Sunku suprasti, ką sako žmonės
• Klausos praradimas
• Hiperaktyvumas
• Pablogėja nervų sistemos pažeidimai, įskaitant komą, sumažėja smulkiosios motorikos kontrolė ir paralyžius
• Priepuoliai
• Nurijimo sunkumai
• Regos sutrikimas ar apakimas

Adrenomielopatijos simptomai yra šie:

• Sunkumas kontroliuoti šlapinimąsi
• Galimas pablogėjęs raumenų silpnumas ar kojų sustingimas
• Mąstymo greičio ir regimosios atminties problemos

Antinksčių nepakankamumo (Addisono tipo) simptomai yra šie:

• Koma
• Apetito sumažėjimas
• Padidėjusi odos spalva
• Svorio ir raumenų masės praradimas (išsekimas)
• Raumenų silpnumas
• Vėmimas

Šios būklės testai apima:

• Labai ilgos grandinės riebalų rūgščių ir hormonų, kuriuos gamina antinksčiai, kiekis kraujyje
• Chromosomų tyrimas, siekiant ieškoti pokyčių (mutacijų) ABCD1 genas
• Galvos MRT
• Odos biopsija

Antinksčių funkcijos sutrikimas gali būti gydomas steroidais (pvz., Kortizoliu), jei antinksčiai negamina pakankamai hormonų.

Specifinio su X susietos adrenoleukodistrofijos gydymo galimybės nėra. Kaulų čiulpų transplantacija gali sustabdyti būklės pablogėjimą.

Palaikomasis gydymas ir kruopštus antinksčių funkcijos sutrikimas gali padėti pagerinti komfortą ir gyvenimo kokybę.

Šie šaltiniai gali suteikti daugiau informacijos apie adrenoleukodistrofiją:

• Nacionalinė retų ligų sutrikimų organizacija - rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
• NIH / NLM genetikos namų nuoroda - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy

Vaikystėje su X susijusi adrenoleukodistrofija yra progresuojanti liga. Praėjus maždaug 2 metams po nervų sistemos simptomų, ji sukelia ilgalaikę komą (vegetacinę būseną). Tokia būsena vaikas gali gyventi net 10 metų, kol įvyksta mirtis.

Kitos šios ligos formos yra lengvesnės.

Gali atsirasti šių komplikacijų:

• Antinksčių krizė
• Vegetacinė būsena

Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei:

• Jūsų vaikui pasireiškia su X susijusios adrenoleukodistrofijos simptomai
• Jūsų vaikas serga X susieta adrenoleukodistrofija ir blogėja

Genetinės konsultacijos rekomenduojamos poroms, kurių šeimoje yra X susietos adrenoleukodistrofijos. Nukentėjusių sūnų motinos turi 85% tikimybę būti šios būklės nešėja.

Prenatalinė su X susijusios adrenoleukodistrofijos diagnozė taip pat yra. Tai atliekama tiriant chorioninio gaurelio mėginių arba amniocentezės ląsteles. Šių testų metu ieškoma žinomų genetinių pokyčių šeimoje arba labai ilgos grandinės riebalų rūgščių kiekio.

X susieta adrenoleukodistrofija; Adrenomieloneuropatija; Vaikystės smegenų adrenoleukodistrofija; ALD; Schilderio-Addisono kompleksas

• Naujagimio adrenoleukodistrofija

Jamesas WD, Bergerio TG, Elstonas DM. Metabolizmo klaidos. In: Jamesas WD, Bergeris TG, Elstonas DM, red. Andrewso odos ligos: klinikinė dermatologija. 12-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2016 m.: 26 skyrius.

Lissauer T, Carroll W. Neurologiniai sutrikimai. In: Lissauer T, Carroll W, red. Iliustruotas pediatrijos vadovėlis. 5-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2018 m.: 29 skyrius.

Stanley CA, Bennettas MJ. Lipidų apykaitos defektai. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 104 skyrius.

„Vanderver A“, „Wolf NI“. Baltosios medžiagos genetiniai ir medžiagų apykaitos sutrikimai. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero ir kt., Red. Swaimano vaikų neurologija. 6-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2017 m.: 99 skyrius.