Beckwitho-Wiedemanno sindromas

Beckwitho-Wiedemanno sindromas yra augimo sutrikimas, sukeliantis didelį kūno dydį, didelius organus ir kitus simptomus. Tai yra įgimta būklė, o tai reiškia, kad ji yra gimus. Kiekvienam vaikui sutrikimo požymiai ir simptomai šiek tiek skiriasi.

Kūdikystė gali būti kritinis laikotarpis kūdikiams, sergantiems šia liga, nes gali:

• Mažas cukraus kiekis kraujyje
• Išvaržos tipas, vadinamas omfalocele (kai yra)
• Padidėjęs liežuvis (macroglossia)
• Padidėjęs naviko augimo greitis. Vilmso navikai ir hepatoblastomos yra dažniausiai pasitaikantys šio sindromo vaikų navikai.

Beckwitho-Wiedemanno sindromą sukelia 11 chromosomos genų defektas. Apie 10% atvejų gali būti perduodama šeimoms.

Beckwitho-Wiedemanno sindromo požymiai ir simptomai yra šie:

• Didelis dydis naujagimiui
• Raudonas gimimo ženklas ant kaktos ar vokų (nevus flammeus)
• Raukšlės ausies skiltyse
• Didelis liežuvis (macroglossia)
• Mažas cukraus kiekis kraujyje
• Pilvo sienos defektas (bambos išvarža arba omfalocelė)
• Kai kurių organų padidėjimas
• Vienos kūno pusės peraugimas (hemihiperplazija / hemihiperpertrofija)
• Naviko augimas, pvz., Wilmso navikai ir hepatoblastomos

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atliks fizinį egzaminą ieškodamas Beckwitho-Wiedemanno sindromo požymių ir simptomų. Dažnai to pakanka diagnozei nustatyti.

Testai dėl sutrikimo apima:

• Kraujo tyrimai dėl mažo cukraus kiekio kraujyje
• 11 chromosomos anomalijų chromosomų tyrimai
• Pilvo ultragarsas

Kūdikiai, kurių cukraus kiekis kraujyje yra mažas, gali būti gydomi skysčiais, leidžiamais per veną (į veną, į veną). Kai kuriems kūdikiams gali prireikti vaistų ar kitokio gydymo, jei cukraus kiekis kraujyje ir toliau bus mažas.

Gali tekti taisyti pilvo sienos defektus. Jei dėl padidėjusio liežuvio sunku kvėpuoti ar valgyti, gali prireikti operacijos. Vaikai, turintys peraugimą vienoje kūno pusėje, turėtų stebėti, ar nėra išlenktas stuburas (skoliozė). Vaikas taip pat turi būti atidžiai stebimas dėl navikų vystymosi. Naviko patikra apima kraujo tyrimus ir pilvo ertmės ultragarsą.

Vaikai, turintys Beckwitho-Wiedemanno sindromą, paprastai gyvena normaliai. Norint sukurti ilgalaikę tolesnę informaciją, reikalingi tolesni tyrimai.

Gali atsirasti šių komplikacijų:

• Navikų vystymasis
• Maitinimo problemos dėl padidėjusio liežuvio
• Kvėpavimo problemos dėl padidėjusio liežuvio
• Skoliozė dėl hemihipertrofijos

Jei turite vaiko su Beckwitho-Wiedemanno sindromu ir atsiranda nerimą keliančių simptomų, nedelsdami kreipkitės į savo pediatrą.

Beckwitho-Wiedemanno sindromo prevencija nėra žinoma. Genetinis konsultavimas gali būti naudingas šeimoms, norinčioms turėti daugiau vaikų.

• Beckwitho-Wiedemanno sindromas

Devaskar SU, Garg M. Angliavandenių apykaitos sutrikimai naujagimyje. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroff ir Martin naujagimių-perinatalinių medicina. 10-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier Saunders; 2015 m.: 95 skyrius.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetiniai sutrikimai ir dismorfinės būklės. In: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli ir Daviso vaikų fizinės diagnostikos atlasas. 7-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2018 m.: 1 skyrius.

Sperling MA. Hipoglikemija. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 111 skyrius.