Laikina šeiminė hiperbilirubinemija

Laikina šeiminė hiperbilirubinemija yra medžiagų apykaitos sutrikimas, perduodamas per šeimas. Kūdikiai, turintys šį sutrikimą, gimsta su sunkia gelta.

Laikina šeiminė hiperbilirubinemija yra paveldimas sutrikimas. Tai įvyksta, kai organizmas tinkamai nesuardo (neapyja) tam tikros formos bilirubino. Bilirubino kiekis organizme greitai kaupiasi. Didelis kiekis yra nuodingas smegenims ir gali sukelti mirtį.

Naujagimis gali turėti:

• Geltona oda (gelta)
• Geltonos akys (icterus)
• Letargija

Negydant gali išsivystyti traukuliai ir neurologinės problemos (kernicterus).

Kraujo tyrimai nustatydami bilirubino kiekį gali nustatyti gelta sunkumą.

Fototerapija su mėlyna šviesa naudojama dideliam bilirubino kiekiui gydyti. Mainų perpylimas kartais yra būtinas, jei lygis yra labai aukštas.

Gydomi kūdikiai gali turėti gerą rezultatą. Jei būklė negydoma, išsivysto sunkios komplikacijos. Šis sutrikimas laikui bėgant linkęs gerėti.

Negydant būklės, gali pasireikšti mirtis arba sunkios smegenų ir nervų sistemos (neurologinės) problemos.

Ši problema dažniausiai nustatoma iškart po gimdymo. Tačiau, jei pastebėjote, kad jūsų kūdikio oda pagelsta, paskambinkite savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui. Yra ir kitų naujagimio gelta priežasčių, kurios yra lengvai gydomos.

Genetinės konsultacijos gali padėti šeimoms suprasti būklę, jos pasikartojimo riziką ir tai, kaip prižiūrėti asmenį.

Fototerapija gali padėti išvengti rimtų šio sutrikimo komplikacijų.

Lucey-Driscoll sindromas

„Cappellini MD“, „Lo SF“, „Swinkels DW“. Hemoglobinas, geležis, bilirubinas. In: Rifai N, red. „Tietz“ klinikinės chemijos ir molekulinės diagnostikos vadovėlis. 6-asis leidimas Sent Luisas, MO: Elsevier; 2018 m.: 38 skyrius.

Korenblat KM, Berk PD. Požiūris į pacientą, kuriam nustatyta gelta ar nenormalūs kepenų tyrimai. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicina. 26-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 138 skyrius.

Lidofsky SD. Gelta. In: Feldmanas M, Friedmanas LS, Brandtas LJ, red. „Sleisenger“ ir „Fordtran“ virškinimo trakto ir kepenų ligos. 10-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier Saunders; 2016 m.: 21 skyrius.