Porfirija

Porfirijos yra retų paveldimų sutrikimų grupė. Svarbi hemoglobino dalis, vadinama hemu, nėra tinkamai pagaminta. Hemoglobinas yra raudonųjų kraujo kūnelių baltymas, kuris perneša deguonį. Hemo taip pat yra mioglobine - baltyme, esančiame tam tikruose raumenyse.

Paprastai kūnas gamina hemą daugiapakopiu procesu. Porfirinai gaminami keliuose šio proceso etapuose. Žmonėms, sergantiems porfirija, trūksta tam tikrų fermentų, reikalingų šiam procesui. Tai sukelia nenormalų porfirinų ar susijusių cheminių medžiagų kiekį organizme.

Yra daug įvairių porfirijos formų. Dažniausias tipas yra porfirija cutanea tarda (PCT).

Narkotikai, infekcijos, alkoholis ir hormonai, tokie kaip estrogenas, gali sukelti tam tikrų porfirijų atakas.

Porfirija yra paveldima. Tai reiškia, kad sutrikimas perduodamas šeimoms.

Porfirija sukelia tris pagrindinius simptomus:

• Pilvo skausmas ar mėšlungis (tik kai kuriomis ligos formomis)
• Jautrumas šviesai, galintis sukelti odos bėrimus, pūsles ir randus (fotodermitas)
• Nervų sistemos ir raumenų problemos (traukuliai, psichiniai sutrikimai, nervų pažeidimai)

Puolimai gali įvykti staiga. Jie dažnai prasideda nuo stipraus pilvo skausmo, po kurio atsiranda vėmimas ir vidurių užkietėjimas. Buvimas saulėje gali sukelti skausmą, šilumos pojūčius, pūsles ir odos paraudimą bei patinimą. Lizdinės plokštelės gyja lėtai, dažnai randus ar pasikeitus odos spalvai. Randai gali iškreipti. Po priepuolio šlapimas gali tapti raudonas ar rudas.

Kiti simptomai yra:

• Raumenų skausmas
• Raumenų silpnumas ar paralyžius
• Tirpimas ar dilgčiojimas
• Rankų ar kojų skausmas
• Skausmas nugaroje
• Asmenybė keičiasi

Išpuoliai kartais gali kelti pavojų gyvybei ir sukelti:

• Žemas kraujo spaudimas
• Didelis elektrolitų disbalansas
• Šokas

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atliks fizinį egzaminą, kuris apima jūsų širdies klausymą. Jums gali būti greitas širdies ritmas (tachikardija). Teikėjas gali pastebėti, kad jūsų gilūs sausgyslių refleksai (kelio trūkčiojimai ar kiti) neveikia tinkamai.

Kraujo ir šlapimo tyrimai gali atskleisti inkstų ar kitas problemas. Kai kurie kiti bandymai, kuriuos galima atlikti, yra šie:

• Kraujo dujos
• Išsami medžiagų apykaitos grupė
• Porfirino ir kitų su šia būkle susijusių cheminių medžiagų kiekis (tikrinamas kraujyje ar šlapime)
• Pilvo ultragarsas
• Šlapimo analizė

Kai kurie vaistai, vartojami staigiam (ūminiam) porfirijos priepuoliui gydyti, gali būti:

• Hematinas, vartojamas per veną (į veną)
• Skausmo vaistai
• Propranololis širdies ritmui kontroliuoti
• Raminamieji vaistai, padėsiantys jaustis ramiai ir mažiau jaudintis

Kiti gydymo būdai gali būti:

• Beta-karotino papildai, skirti sumažinti jautrumą šviesai
• Chlorokvinas mažomis dozėmis, siekiant sumažinti porfirinų kiekį
• Skysčiai ir gliukozė padidina angliavandenių kiekį, o tai padeda apriboti porfirinų gamybą
• Kraujo pašalinimas (flebotomija), siekiant sumažinti porfirinų kiekį

Priklausomai nuo jūsų porfirijos tipo, jūsų paslaugų teikėjas gali jums pasakyti:

• Venkite alkoholio
• Venkite vaistų, kurie gali sukelti priepuolį
• Venkite susižeisti odą
• Kiek įmanoma venkite saulės spindulių, o lauke naudokite apsaugos nuo saulės priemones
• Valgykite daug angliavandenių turinčią dietą

Šie šaltiniai gali suteikti daugiau informacijos apie porfiriją:

• Amerikos porfirijos fondas - www.porphyriafoundation.org/for-patients/patient-portal
• Nacionalinis diabeto ir virškinimo bei inkstų ligų institutas - www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
• Nacionalinė retų ligų organizacija - rarediseases.org/rare-diseases/porphyria

Porfirija yra visą gyvenimą trunkanti liga, kurios simptomai atsiranda ir praeina. Kai kurios ligos formos sukelia daugiau simptomų nei kitos. Tinkamas gydymas ir atokumas nuo veiksnių gali padėti ilginti laiką tarp priepuolių.

Komplikacijos gali būti:

• Koma
• Tulžies pūslės akmenys
• Paralyžius
• Kvėpavimo nepakankamumas (dėl krūtinės raumenų silpnumo)
• Odos randėjimas

Kreipkitės į gydytoją, kai tik atsiras ūmaus priepuolio požymių. Jei turite ilgą nediagnozuotą pilvo skausmą, raumenų ir nervų problemas ir jautrumą saulės šviesai, pasitarkite su savo paslaugų teikėju apie šios būklės riziką.

Genetinės konsultacijos gali būti naudingos žmonėms, norintiems turėti vaikų ir kurių šeimoje yra bet kokio tipo porfirijos.

Porphyria cutanea tarda; Ūminė pertraukiama porfirija; Paveldima koproporfirija; Įgimta eritropoetinė porfirija; Eritropoetinė protoporfirija

• Porphyria cutanea tarda ant rankų

Bissell DM, Anderson KE, Bonkovsky HL. Porfirija. N Engl J Med. 2017; 377 (9): 862-872. PMID: 28854095 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28854095.

Fuller SJ, Wiley JS. Hemos biosintezė ir jos sutrikimai: porfirijos ir sideroblastinės anemijos. In: Hoffmanas R, Benzas EJ, Silberstein LE ir kt., Red. Hematologija: pagrindiniai principai ir praktika. 7-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2018 m.: 38 skyrius.

Įprastas TP. Su šviesa susijusios ligos ir pigmentacijos sutrikimai. In: Habif TP, red. Klinikinė dermatologija: spalvų diagnostikos ir terapijos vadovas. 6-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2016 m.: 19 skyrius.

Hift RJ. Porfirijos. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicina. 25-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier Saunders; 2016 m.: 210 skyrius.