III tipo mukopolisacharidozė

III tipo mukopolisacharidozė (MPS III) yra reta liga, kai organizme trūksta arba jam nepakanka tam tikrų fermentų, reikalingų ilgoms cukraus molekulių grandinėms skaidyti. Šios molekulių grandinės vadinamos glikozaminoglikanais (anksčiau vadintais mukopolisacharidais). Todėl molekulės kaupiasi skirtingose ​​kūno vietose ir sukelia įvairių sveikatos problemų.

Būklė priklauso ligų, vadinamų mukopolisacharidozėmis (MPS), grupei. MPS II taip pat žinomas kaip Sanfilippo sindromas.

Yra keletas kitų tipų MPS, įskaitant:

• MPS I (Hurlerio sindromas; Hurler-Scheie sindromas; Scheie sindromas)
• MPS II (Hunterio sindromas)
• MPS IV (Morquio sindromas)

MPS III yra paveldimas sutrikimas. Tai reiškia, kad jis perduodamas per šeimas. Jei abu tėvai turi neveikiančią geno, susijusio su šia būkle, kopiją, kiekvienas jų vaikas turi 25% (1 iš 4) tikimybę susirgti šia liga. Tai vadinama autosominiu recesyviniu požymiu.

MPS III atsiranda, kai trūksta fermentų, reikalingų heparano sulfato cukraus grandinei suskaidyti, arba jie turi trūkumų.

Yra keturi pagrindiniai MPS III tipai. Žmogaus tipas priklauso nuo paveikto fermento.

• A tipą lemia sistemos defektas SGSH genas ir yra sunkiausia forma. Šio tipo žmonės neturi normalios fermento formos, vadinamos heparanu N-sulfatazė.
• B tipą lemia sistemos defektas NAGLU genas. Šio tipo žmonių trūksta arba jie gamina nepakankamai alfa-N-acetilglukozaminidazė.
• C tipą sukelia sistemos defektas HGSNAT genas. Šio tipo žmonėms trūksta arba jie gamina nepakankamai acetil-CoA: alfa-gliukozaminido N-acetiltransferazės.
• D tipą sukelia sistemos defektas GNS genas. Šio tipo žmonių trūksta arba jie negamina pakankamai N-acetilgliukozamino 6-sulfatazės.

Simptomai dažnai atsiranda po pirmųjų gyvenimo metų. Mokymosi gebėjimai paprastai mažėja nuo 2 iki 6 metų. Pirmuosius kelerius metus vaikas gali normaliai augti, tačiau galutinis ūgis yra žemesnis už vidutinį. Vėluojant vystymuisi, blogėja psichinė būklė.

Kiti simptomai gali būti:

• Elgesio problemos, įskaitant hiperaktyvumą
• Šiurkštūs veido bruožai su sunkiais antakiais, kurie susitinka veido viduryje virš nosies
• Lėtinis viduriavimas
• Padidėjusios kepenys ir blužnis
• Miego sunkumai
• Standūs sąnariai, kurie gali neišsiplėsti iki galo
• Regėjimo problemos ir klausos praradimas
• Vaikščiojimo problemos

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atliks fizinį egzaminą.

Bus atliekami šlapimo tyrimai. Žmonėms, sergantiems MPS III, šlapime yra daug mukopolisacharidų, vadinamų heparano sulfatu.

Kiti bandymai gali apimti:

• Kraujo kultūra
• Echokardiograma
• Genetiniai tyrimai
• Plyšinės lempos akių egzaminas
• Odos fibroblastų kultūra
• Kaulų rentgeno spinduliai

Gydant MPS III siekiama valdyti simptomus. Specifinio šios ligos gydymo nėra.

Norėdami gauti daugiau informacijos ir palaikymo, susisiekite su viena iš šių organizacijų:

• Nacionalinė retų sutrikimų organizacija --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii
• NIH genetikos namų nuoroda - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
• Komandos „Sanfilippo“ fondas - teamanfilippo.org

MPS III sukelia reikšmingus nervų sistemos simptomus, įskaitant sunkią intelekto negalią. Dauguma žmonių, sergančių MPS III, gyvena paauglystėje. Vieni gyvena ilgiau, o kiti sunkiomis formomis miršta anksčiau. Simptomai sunkiausi A tipo žmonėms.

Gali atsirasti šių komplikacijų:

• Aklumas
• Nesugebėjimas rūpintis savimi
• Protinė negalia
• Nervų pažeidimai, kurie pamažu stiprėja ir kuriems galiausiai reikia naudotis vežimėliais
• Priepuoliai

Kreipkitės į vaiko paslaugų teikėją, jei neatrodo, kad jūsų vaikas auga ar vystosi normaliai.

Kreipkitės į savo paslaugų teikėją, jei planuojate turėti vaikų ir turite MPS III šeimos istoriją.

Genetinės konsultacijos rekomenduojamos poroms, norinčioms turėti vaikų ir turinčioms MPS III šeimos istoriją. Yra galimybė atlikti prenatalinius tyrimus.

MPS III; Sanfilippo sindromas; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; Lizosomų saugojimo liga - III tipo mukopolisacharidozė

„Pyeritz RE“. Paveldimos jungiamojo audinio ligos. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicina. 25-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier Saunders; 2016 m.: 260 skyrius.

Spranger JW. Mukopolisacharidozės. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 107 skyrius.

Turnpenny PD, Ellard S. Įgimtos metabolizmo klaidos.In: Turnpenny PD, Ellard S, red. Emery medicinos genetikos elementai. 15-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2017 m.: 18 skyrius.