Lėtinė granulomatozinė liga

Lėtinė granulomatozinė liga (CGD) yra paveldimas sutrikimas, kai tam tikros imuninės sistemos ląstelės neveikia tinkamai. Tai sukelia pakartotines ir sunkias infekcijas.

CGD atveju imuninės sistemos ląstelės, vadinamos fagocitais, negali užmušti kai kurių rūšių bakterijų ir grybelių. Šis sutrikimas sukelia ilgalaikes (lėtines) ir pakartotines (pasikartojančias) infekcijas. Būklė dažnai nustatoma labai anksti vaikystėje. Lengvesnės formos gali būti diagnozuojamos paauglystėje ar net suaugus.

Rizikos veiksniai apima pasikartojančių ar lėtinių infekcijų istoriją šeimoje.

Maždaug pusė CGD atvejų perduodama šeimoms kaip su lytimi susijęs recesyvinis požymis. Tai reiškia, kad berniukams dažniau pasireiškia sutrikimas nei mergaitėms. Sugedęs genas yra pernešamas X chromosomoje. Berniukai turi 1 X ir 1 Y chromosomas. Jei berniukas turi X chromosomą su sugedusiu genu, jis gali paveldėti šią būklę. Mergaitės turi 2 X chromosomas. Jei mergaitė turi 1 X chromosomą su sugedusiu genu, tai gali kompensuoti kita X chromosoma. Mergina, norėdama susirgti šia liga, turi paveldėti sugedusį X geną iš kiekvieno iš tėvų.

CGD gali sukelti daugybę sunkiai gydomų odos infekcijų, įskaitant:

• Veido pūslės ar opos (impetigas)
• Egzema
• Augalai, užpildyti pūliais (abscesai)
• Pūliais užpildyti odos gabalėliai (verda)

CGD taip pat gali sukelti:

• Nuolatinis viduriavimas
• Patinę kaklo limfmazgiai
• Plaučių infekcijos, tokios kaip pneumonija ar plaučių abscesas

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atliks tyrimą ir gali rasti:

• Kepenų patinimas
• Blužnies patinimas
• Patinę limfmazgiai

Gali būti kaulų infekcijos požymių, kurie gali paveikti daugelį kaulų.

Galimi bandymai apima:

• Kaulų nuskaitymas
• Krūtinės ląstos rentgenograma
• Pilnas kraujo tyrimas (CBC)
• Srauto citometrijos tyrimai, padedantys patvirtinti ligą
• Genetiniai tyrimai diagnozei patvirtinti
• Baltųjų kraujo kūnelių funkcijos tyrimas
• Audinių biopsija

Antibiotikai naudojami ligai gydyti, taip pat gali būti naudojami infekcijoms išvengti. Vaistas, vadinamas gama interferonu, taip pat gali padėti sumažinti sunkių infekcijų skaičių. Kai kuriems abscesams gydyti gali prireikti operacijos.

Vienintelis vaistas nuo CGD yra kaulų čiulpų arba kamieninių ląstelių transplantacija.

Ilgalaikis gydymas antibiotikais gali padėti sumažinti infekcijas, tačiau ankstyva mirtis gali pasireikšti dėl pakartotinių plaučių infekcijų.

CGD gali sukelti šias komplikacijas:

• Kaulų pažeidimai ir infekcijos
• Lėtinės nosies infekcijos
• Plaučių uždegimas, kuris nuolat grįžta ir kurį sunku išgydyti
• Plaučių pažeidimas
• Odos pažeidimas
• Patinę limfmazgiai, kurie lieka patinę, dažnai pasitaiko arba susidaro abscesai, kuriuos reikia išoperuoti

Jei jūs ar jūsų vaikas serga šia liga ir įtariate plaučių uždegimą ar kitą infekciją, nedelsdami kreipkitės į savo paslaugų teikėją.

Pasakykite savo paslaugų teikėjui, jei plaučių, odos ar kita infekcija neatsako į gydymą.

Genetinės konsultacijos rekomenduojamos, jei planuojate turėti vaikų ir jūsų šeimoje yra šios ligos. Genetinės atrankos pažanga ir vis dažniau naudojamas choriono gaurelių mėginys (testas, kuris gali būti atliekamas moters 10–12 nėštumo savaitę) leido anksti nustatyti KGL. Tačiau ši praktika dar nėra plačiai paplitusi ar visiškai priimta.

CGD; Mirtina vaikystės granulomatozė; Lėtinė granulomatozinė vaikystės liga; Progresuojanti septinė granulomatozė; Fagocitų trūkumas - lėtinė granulomatozinė liga

Glogauer M. Fagocitų funkcijos sutrikimai. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicina. 25-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier Saunders; 2016 m.: 169 skyrius.

Holland SM, Uzel G. Fagocitų trūkumai. In: Rich RR, Fleisher TA, Shearer WT, Schroeder JR. HW, Frew AJ, Weyand CM, red. Klinikinė imunologija: principai ir praktika. 5-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2019 m.: 22 skyrius.