Acrodisostozė

Akrodizostozė yra ypač retas sutrikimas, kuris pasireiškia gimus (įgimtas). Tai sukelia problemų dėl rankų, kojų ir nosies kaulų bei intelekto negalią.

Daugumai žmonių, sergančių akrodizostoze, liga šeimoje nėra buvusi. Tačiau kartais ši sąlyga perduodama iš tėvų vaikui. Tėvai, sergantys šia liga, turi 1 galimybę perleisti sutrikimą savo vaikams.

Šiek tiek didesnė rizika yra vyresniems tėvams.

Šio sutrikimo simptomai yra:

• Dažnos vidurinės ausies infekcijos
• Augimo problemos, trumpos rankos ir kojos
• Klausos problemos
• Protinė negalia
• Kūnas nereaguoja į tam tikrus hormonus, nors hormonų lygis yra normalus
• Ryškūs veido bruožai

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas paprastai gali diagnozuoti šią būklę atlikdamas fizinį egzaminą. Tai gali parodyti bet kurį iš šių dalykų:

• Pažengęs kaulų amžius
• Kaulų deformacijos rankose ir kojose
• Augimo vėlavimas
• Odos, lytinių organų, dantų ir griaučių problemos
• Trumpos rankos ir kojos su mažomis rankomis ir kojomis
• Trumpa galva, matuojama iš priekio į galą
• Trumpas aukštis
• Maža, apversta plati nosis su plokščiu tiltu
• Ryškūs veido bruožai (trumpa nosis, atvira burna, iškišamas žandikaulis)
• Neįprasta galva
• Plačiai išdėstytos akys, kartais su papildomu odos sulenkimu akies kampe

Pirmaisiais gyvenimo mėnesiais rentgeno nuotraukose kauluose (ypač nosyje) gali būti dėmėtų kalcio nuosėdų, vadinamų stiplingais. Kūdikiai taip pat gali turėti:

• Nenormaliai trumpi rankų ir kojų pirštai
• Ankstyvas rankų ir kojų kaulų augimas
• Trumpi kaulai
• Dilbio kaulų sutrumpinimas šalia riešo

Su šia būkle buvo susieti du genai, todėl gali būti atliekami genetiniai tyrimai.

Gydymas priklauso nuo simptomų.

Gali būti skiriami hormonai, pavyzdžiui, augimo hormonas. Gali būti atliekama chirurgija kaulų problemoms gydyti.

Šios grupės gali suteikti daugiau informacijos apie akrodizostozę:

• Nacionalinė retų sutrikimų organizacija - rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
• NIH genetinių ir retų ligų informacijos centras - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis

Problemos priklauso nuo skeleto įsitraukimo laipsnio ir intelekto negalios. Apskritai žmonėms gerai sekasi.

Acrodisostozė gali sukelti:

• Mokymosi sutrikimas
• Artritas
• Riešo kanalo sindromas
• Blogėja stuburo, alkūnių ir rankų judesių amplitudė

Kreipkitės į vaiko paslaugų teikėją, jei atsiranda akrodistozės požymių. Įsitikinkite, kad kiekvieno vaiko apsilankymo metu matuojamas vaiko ūgis ir svoris. Teikėjas gali kreiptis į:

• Genetinis specialistas, skirtas visiškam įvertinimui ir chromosomų tyrimams
• Vaikų endokrinologas, skirtas jūsų vaiko augimo problemoms valdyti

Arkless-Graham; Acrodysplasia; Maroteaux-Malamut

• Priekinės skeleto anatomija

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Kitos skeleto displazijos. In: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, red. Smith’o atpažįstami žmogaus apsigimimo modeliai. 7-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier Saunders; 2013: 560–593.

Nacionalinės retų sutrikimų organizacijos svetainė. Acrodisostozė. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. Žiūrėta 2021 m. Vasario 1 d.

Silve C, Clauser E, Linglart A. Acrodysostosis. Horm Metab Res. 2012; 44 (10): 749-758. PMID: 22815067 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22815067/.