Fanconi anemija: kas tai yra, pagrindiniai simptomai ir gydymas

Turinys

• Pagrindiniai simptomai
• Kaip nustatoma diagnozė
• Kaip atliekamas gydymas

Fanconi anemija yra genetinė ir paveldima liga, kuri yra reta ir pasireiškia vaikams, pasireiškianti įgimtais apsigimimais, pastebimais gimus, progresuojančiu kaulų čiulpų nepakankamumu ir polinkiu į vėžį, pokyčiais, kurie paprastai pastebimi pirmaisiais vaiko gyvenimo metais. gyvenimo.

Nors ši liga gali pasireikšti keliais požymiais ir simptomais, tokiais kaip kaulų pokyčiai, odos dėmės, inkstų funkcijos sutrikimas, žemas ūgis ir didesnė navikų bei leukemijos išsivystymo tikimybė, ši liga vadinama anemija, nes jos pagrindinė apraiška yra kraujo ląstelių gamybos sumažėjimas. per kaulų čiulpus.

Norint gydyti Fanconi anemiją, būtina kreiptis į hematologą, kuris vadovauja kraujo perpylimams ar kaulų čiulpų transplantacijai. Taip pat labai svarbi patikra ir atsargumo priemonės siekiant užkirsti kelią vėžiui ar nustatyti jį anksti.

Pagrindiniai simptomai

Kai kurie Fanconi anemijos požymiai ir simptomai yra šie:

• Mažakraujystė, mažas trombocitų ir mažiau baltųjų kraujo kūnelių, kurie padidina silpnumo, galvos svaigimo, blyškumo, purpurinių dėmių, kraujavimo ir pakartotinių infekcijų riziką;
• Kaulų deformacijos, pavyzdžiui, nykščio, nedidelio nykščio nebuvimas ar rankos sutrumpėjimas, mikrocefalija, tiksliai sureguliuotas veidas su maža burna, mažomis akimis ir mažu smakru;
• Trumpas, nes vaikai gimsta su mažu svoriu ir ūgiu, mažesniu, nei numatyta jų amžiuje;
• Dėmės ant odos kava su pienu;
• Padidėjusi rizika susirgti vėžiu, tokių kaip leukemijos, mielodisplazijos, odos vėžys, galvos ir kaklo vėžys bei genitalijų ir urologiniai regionai;
• Regėjimo ir klausos pokyčiai.

Šiuos pokyčius sukelia genetiniai defektai, kuriuos perduoda tėvai vaikams ir kurie veikia šias kūno dalis. Kai kurie požymiai ir simptomai kai kuriems žmonėms gali būti intensyvesni nei kitiems, nes genetinių pokyčių intensyvumas ir tiksli vieta gali skirtis.

Kaip nustatoma diagnozė

Fanconi anemijos diagnozė įtariama atlikus klinikinius stebėjimus ir nustatant ligos požymius bei simptomus. Kraujo tyrimų, tokių kaip kraujo tyrimas, atlikimas, be vaizdinių tyrimų, tokių kaip MRT, ultragarsas ir kaulų rentgenas, gali būti naudingi nustatant su liga susijusias problemas ir deformacijas.

Diagnozę daugiausia patvirtina genetinis tyrimas, vadinamas chromosomų trapumo testu, kuris yra atsakingas už kraujo ląstelių DNR lūžių ar mutacijų nustatymą.

Kaip atliekamas gydymas

Fanconi anemijos gydymas atliekamas vadovaujant hematologui, kuris rekomenduoja kraujo perpylimą ir kortikosteroidų vartojimą kraujo veiklai pagerinti.

Tačiau, kai čiulpai bankrutuoja, juos išgydyti galima tik persodinus kaulus. Jei asmuo neturi suderinamo donoro šiai transplantacijai atlikti, gali būti naudojamas gydymas androgeno hormonais, siekiant sumažinti kraujo perpylimų skaičių, kol bus rastas donoras.

Asmuo, turintis šį sindromą, ir jo šeima taip pat turi turėti genetiko stebėjimą ir patarimus, kurie patars dėl egzaminų ir stebės kitus žmones, kurie gali sirgti ar perduoti šią ligą savo vaikams.

Be to, dėl genetinio nestabilumo ir padidėjusios vėžio rizikos, labai svarbu, kad šia liga sergantis asmuo būtų reguliariai tikrinamas ir imtųsi tam tikrų atsargumo priemonių, tokių kaip:

• Nerūkyti;
• Venkite alkoholinių gėrimų vartojimo;
• Atlikti vakcinaciją nuo ŽPV;
• Venkite apšvitos, tokios kaip rentgeno spinduliai;
• Venkite pernelyg didelio poveikio ar be apsaugos nuo saulės;

Taip pat svarbu nueiti į konsultacijas ir pasikonsultuoti su kitais specialistais, kurie gali aptikti galimus pokyčius, tokiais kaip odontologas, ENT, urologas, ginekologas ar logopedas.