Autorius: Ellen Moore
Kūrybos Data: 18 Sausio Mėn 2021
Atnaujinimo Data: 23 Lapkričio Mėn 2024
Anonim
Familial Dysautonomia:  A Rare Disease
Video.: Familial Dysautonomia: A Rare Disease

Šeiminė disautonomija (FD) yra paveldimas sutrikimas, veikiantis viso kūno nervus.

FD perduodamas per šeimas (paveldimas). Asmuo, norėdamas išsivystyti, turi paveldėti kiekvieno iš tėvų sugedusio geno kopiją.

FD dažniausiai pasireiškia Rytų Europos žydų protėvių žmonėms (žydams aškenaziams). Ją sukelia geno pasikeitimas (mutacija). Tai yra reta populiacija.

FD veikia autonominės (nevalingos) nervų sistemos nervus. Šie nervai valdo kasdienes kūno funkcijas, tokias kaip kraujospūdis, širdies ritmas, prakaitavimas, žarnyno ir šlapimo pūslės ištuštinimas, virškinimas ir jutimai.

FD simptomai yra gimę ir laikui bėgant gali dar labiau sustiprėti. Simptomai skiriasi ir gali apimti:

  • Kūdikių rijimo problemos, dėl kurių kyla aspiracinė pneumonija arba blogas augimas
  • Kvėpavimą sulaikantys kerai, dėl kurių alpsta
  • Vidurių užkietėjimas ar viduriavimas
  • Nesugebėjimas jausti skausmo ir temperatūros pokyčių (gali sukelti traumų)
  • Sausos akys ir ašarų trūkumas verkiant
  • Bloga koordinacija ir netvirtas ėjimas
  • Priepuoliai
  • Neįprastai lygus, blyškus liežuvio paviršius, trūksta skonio receptorių ir sumažėja skonio pojūtis

Po 3 metų daugumai vaikų pasireiškia autonominės krizės. Tai yra vėmimo su labai aukštu kraujospūdžiu, lenktyninės širdies, karščiavimo ir prakaitavimo epizodai.


Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atliks fizinį egzaminą ieškodamas:

  • Nėra arba sumažėja giliųjų sausgyslių refleksų
  • Atsakymo trūkumas gavus histamino injekciją (paprastai atsiras paraudimas ir patinimas)
  • Ašarų trūkumas su verkimu
  • Mažas raumenų tonusas, dažniausiai kūdikiams
  • Stiprus stuburo kreivumas (skoliozė)
  • Smulkūs vyzdžiai, gavus tam tikrus akių lašus

Kraujo tyrimais galima patikrinti genų mutaciją, sukeliančią FD.

FD negalima išgydyti. Gydymas skirtas valdyti simptomus ir gali apimti:

  • Vaistai, padedantys išvengti traukulių
  • Maitinimas vertikalioje padėtyje ir tekstūruota formulė, kad būtų išvengta gastroezofaginio refliukso (skrandžio rūgšties ir maisto grįžimas, dar vadinamas GERD)
  • Priemonės, leidžiančios išvengti žemo kraujospūdžio stovint, pavyzdžiui, didėjantis skysčių, druskos ir kofeino vartojimas bei dėvėti elastines kojines
  • Vaistai vėmimui kontroliuoti
  • Vaistai nuo akių sausėjimo
  • Fizinė krūtinės terapija
  • Apsaugos nuo traumų priemonės
  • Užtikrinti pakankamai mitybos ir skysčių
  • Chirurgija ar stuburo sintezė stuburo problemoms gydyti
  • Aspiracinės pneumonijos gydymas

Šios organizacijos gali teikti paramą ir daugiau informacijos:


  • Nacionalinė retų ligų organizacija - rarediseases.org
  • NLM genetikos namų nuoroda - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia

Diagnozės ir gydymo pažanga didina išgyvenamumą. Maždaug pusė kūdikių, gimusių FD, gyvens iki 30 metų.

Kreipkitės į savo paslaugų teikėją, jei simptomai pasikeičia ar pablogėja. Genetikos konsultantas gali padėti išmokyti jus apie būklę ir nukreipti jus į palaikymo grupes jūsų vietovėje.

Genetiniai DNR tyrimai yra labai tikslūs FD. Jis gali būti naudojamas diagnozuoti žmonėms, turintiems būklę, arba tiems, kurie turi geną. Jis taip pat gali būti naudojamas prenatalinei diagnozei nustatyti.

Rytų Europos žydų tautybės žmonės ir šeimos, sergančios FD, gali norėti kreiptis į genetinę konsultaciją, jei ketina turėti vaikų.

Riley-Day sindromas; FD; Paveldima sensorinė ir autonominė neuropatija - III tipas (HSAN III); Autonominės krizės - šeimos dysautonomija

  • Chromosomos ir DNR

Katirji B. Periferinių nervų sutrikimai. In: Daroffas RB, Jankovičius J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradley neurologija klinikinėje praktikoje. 7-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2016 m.: 107 skyrius.


„Sarnat HB“. Autonominės neuropatijos. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 20-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2016 m.: 615 skyrius.

Wapner RJ, Dugoff L. Prenatalinė įgimtų sutrikimų diagnostika. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, red. Creasy ir Resnik motinos ir vaisiaus medicina: principai ir praktika. 8-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2019 m.: 32 skyrius.

Mes Patarsime Jums Skaityti

Blogiausias maistu plintančių ligų protrūkis naujausioje JAV istorijoje

Blogiausias maistu plintančių ligų protrūkis naujausioje JAV istorijoje

Maitu plintančio ligo arba apinuodijima maitu kiekvienai metai uerga maždaug ka šešto amerikiečio. Ligų kontrolė ir prevencijo centrai (CDC) kaičiuoja, kad šiai atvejai hopitalizuojama 128 000 žmonių ...
Kas yra panikulitas ir kaip jis gydomas?

Kas yra panikulitas ir kaip jis gydomas?

Pannikulita - tai būklių grupė, dėl kurio po oda, dažnai ant kojų ir pėdų, uidaro kaumingi iškilimai ar mazgeliai. Dėl šių iškilimų uidaro uždegima riebaliniame luoknyje po oda.Ši luokni vadinama pann...