Noonano sindromas su keliais lentiginais

Noonano sindromas su daugeliu lentiginų (NSML) yra labai retas paveldimas sutrikimas. Žmonės, turintys šią būklę, turi odos, galvos ir veido, vidinės ausies ir širdies problemų. Taip pat gali būti pažeisti lytiniai organai.

Noonano sindromas anksčiau buvo žinomas kaip LEOPARD sindromas.

NSLM paveldima kaip autosominis dominuojantis bruožas. Tai reiškia, kad asmeniui paveldėti ligą reikia tik vieno iš tėvų nenormalaus geno.

Buvęs LEOPARD NSML pavadinimas reiškia skirtingas šio sutrikimo problemas (požymius ir simptomus):

• Lentiginai - daugybė rudų ar juodų strazdaną primenančių odos žymių, kurios daugiausia veikia kaklą ir viršutinę krūtinės dalį, tačiau gali pasireikšti visame kūne
• Elektrokardiografo laidumo anomalijos - širdies elektrinių ir pumpavimo funkcijų problemos
• Ocular hypertelorism - plačiai viena nuo kitos nutolusios akys
• Plaučių vožtuvo stenozė - plaučių širdies vožtuvo susiaurėjimas, dėl kurio sumažėja kraujo tekėjimas į plaučius ir atsiranda dusulys.
• Alytinių organų anomalijos - pavyzdžiui, nenusileidusios sėklidės
• Raugimo sulėtėjimas (uždelstas augimas), įskaitant krūtinės ir stuburo kaulų augimo problemas
• Deafness - klausos praradimas gali skirtis nuo lengvo iki sunkaus

NSML yra panašus į Noonano sindromą. Tačiau pagrindinis simptomas, išskiriantis dvi sąlygas, yra tas, kad žmonės, sergantys NSML, turi lentigines.

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atliks fizinį egzaminą ir klausys širdies stetoskopu.

Galimi bandymai apima:

• EKG ir echokardiograma širdžiai patikrinti
• Klausos testas
• KT smegenų tyrimas
• Kaukolės rentgenas
• EEG smegenų funkcijai patikrinti
• Kraujo tyrimai tam tikram hormonų kiekiui patikrinti
• Mažo odos kiekio pašalinimas tyrimui (odos biopsija)

Simptomai gydomi tinkamai. Gali prireikti klausos aparato. Gydymas hormonais gali būti reikalingas numatomu brendimo laikotarpiu, kad atsirastų įprasti pokyčiai.

Lazeriniai, kriochirurginiai (šaldymo) ar balinimo kremai gali padėti pašviesinti kai kurias rudas dėmeles ant odos.

Šie šaltiniai gali suteikti daugiau informacijos apie LEOPARD sindromą:

• Nacionalinė retų sutrikimų organizacija - rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome
• NIH genetikos namų nuoroda - ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-multiple-ligigines

Komplikacijos skiriasi ir apima:

• Kurtumas
• Vėlyvas brendimas
• Širdies problemos
• Nevaisingumas

Kreipkitės į savo paslaugų teikėją, jei yra šio sutrikimo simptomų.

Kreipkitės į savo paslaugų teikėją, jei jūsų šeimoje yra šio sutrikimo ir planuojate turėti vaikų.

Genetinės konsultacijos rekomenduojamos žmonėms, turintiems NSLM šeimos istoriją, norintiems turėti vaikų.

Daugelio lentiginų sindromas; LEOPARD sindromas; NSML

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Melanocitinės nevi ir neoplazmos. In: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, red. Andrewso odos ligos. 13-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 30 skyrius.

Paller AS, Mancini AJ. Pigmentacijos sutrikimai. In: Paller AS, Mancini AJ, red. Hurwitzo klinikinė vaikų dermatologija. 5-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2016 m.: 11 skyrius.