Albinizmas

Albinizmas yra melanino gamybos defektas. Melaninas yra natūrali kūno medžiaga, suteikianti spalvą plaukams, odai ir akies rainelei.

Albinizmas atsiranda, kai dėl vieno iš kelių genetinių defektų kūnas negali gaminti ar platinti melanino.

Šie defektai gali būti perduodami (paveldimi) per šeimas.

Sunkiausia albinizmo forma vadinama okulokutaniniu albinizmu. Žmonės, turintys tokio tipo albinizmą, turi baltą arba rausvą plaukų, odos ir rainelės spalvą. Jie taip pat turi regėjimo problemų.

Kitas albinizmo tipas, vadinamas 1 tipo akių albinizmu (OA1), veikia tik akis. Asmens odos ir akių spalva paprastai būna normali. Tačiau akių tyrimas parodys, kad akies gale (tinklainėje) nėra jokių spalvų.

Hermansky-Pudlak sindromas (HPS) yra albinizmo forma, kurią sukelia vieno geno pasikeitimas. Tai gali pasireikšti esant kraujavimo sutrikimui, taip pat sergant plaučių, inkstų ir žarnyno ligomis.

Asmeniui, sergančiam albinizmu, gali būti vienas iš šių simptomų:

• Nėra spalvos plaukuose, odoje ar akių rainelėje
• Šviesesnė nei įprasta oda ir plaukai
• Trūkstamos odos spalvos pleistrai

Daugybė albinizmo formų yra susijusios su šiais simptomais:

• Sukryžiuotas akis
• Šviesos jautrumas
• Greiti akių judesiai
• Regėjimo problemos arba funkcinis aklumas

Genetiniai tyrimai suteikia tiksliausią būdą diagnozuoti albinizmą. Toks tyrimas yra naudingas, jei jūsų šeimoje yra albinizmo. Tai taip pat naudinga tam tikroms žmonių grupėms, kurios, kaip žinoma, serga šia liga.

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas taip pat gali diagnozuoti būklę atsižvelgdamas į jūsų odos, plaukų ir akių išvaizdą. Akių gydytojas, vadinamas okulistu, gali atlikti elektroretinogramą. Tai testas, kuris gali atskleisti regėjimo problemas, susijusias su albinizmu. Testas, vadinamas regėjimo sukeltų potencialų testu, gali būti labai naudingas, kai diagnozė nėra tiksli.

Gydymo tikslas yra palengvinti simptomus.Tai priklausys nuo to, kiek sunkus yra sutrikimas.

Gydymas apima odos ir akių apsaugą nuo saulės. Padaryti tai:

• Sumažinkite nudegimo riziką vengdami saulės, naudodami apsauginius kremus nuo saulės ir visiškai apsidengę drabužiais, veikiami saulės.
• Naudokite kremus nuo saulės su dideliu apsaugos nuo saulės faktoriumi (SPF).
• Dėvėkite saulės akinius (apsaugotus nuo UV spindulių), kad sumažintumėte šviesos jautrumą.

Akiniai dažnai skiriami regėjimo problemoms ir akių padėčiai ištaisyti. Akių raumenų operacija kartais rekomenduojama pataisyti nenormalius akių judesius.

Šios grupės gali suteikti daugiau informacijos ir išteklių:

• Nacionalinė albinizmo ir hipopigmentacijos organizacija - www.albinism.org
• NIH / NLM genetikos namų nuoroda - ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism

Albinizmas paprastai neturi įtakos gyvenimo trukmei. Tačiau HPS gali sutrumpinti žmogaus gyvenimo trukmę dėl plaučių ligų ar kraujavimo problemų.

Žmonių, sergančių albinizmu, veikla gali būti ribota, nes jie negali pakęsti saulės.

Gali atsirasti šių komplikacijų:

• Sumažėjęs regėjimas, aklumas
• Odos vėžys

Kreipkitės į savo paslaugų teikėją, jei turite albinizmo ar simptomų, tokių kaip šviesos jautrumas, kurie sukelia diskomfortą. Taip pat paskambinkite, jei pastebite odos pakitimų, kurie gali būti ankstyvas odos vėžio požymis.

Kadangi albinizmas yra paveldimas, svarbu konsultuoti genetiką. Žmonės, kurių šeimoje yra albinizmo ar labai šviesių spalvų, turėtų apsvarstyti genetinę konsultaciją.

Okulokutaninis albinizmas; Akies albinizmas

• Melaninas

Cheng KP. Oftalmologija. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli ir Daviso vaikų fizinės diagnostikos atlasas. 7-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2018 m.: 20 skyrius.

Joyce JC. Hipopigmentuoti pažeidimai. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 672 skyrius.

Paller AS, Mancini AJ. Pigmentacijos sutrikimai. In: Paller AS, Mancini AJ, red. Hurwitzo klinikinė vaikų dermatologija. 5-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2016 m.: 11 skyrius.