Retto sindromas

Retto sindromas (RTT) yra nervų sistemos sutrikimas. Dėl šios būklės atsiranda vaikų vystymosi problemų. Tai labiausiai veikia kalbos įgūdžius ir rankų naudojimą.

RTT beveik visada būna mergaičių. Tai gali būti diagnozuota kaip autizmas ar cerebrinis paralyžius.

Dauguma RTT atvejų yra dėl geno, vadinamo MECP2, problemos. Šis genas yra X chromosomoje. Patelės turi 2 X chromosomas. Net kai vienoje chromosomoje yra šis defektas, kita X chromosoma yra pakankamai normali, kad vaikas išgyventų.

Vyrai, gimę turėdami šį trūkumų turintį geną, neturi antros X chromosomos, kad kompensuotų šią problemą. Todėl dėl defekto dažniausiai įvyksta persileidimas, negimimas ar labai ankstyva mirtis.

Kūdikio, sergančio RTT, vystymasis paprastai būna pirmas 6–18 mėnesių. Simptomai būna nuo lengvų iki sunkių.

Simptomai gali būti:

• Kvėpavimo problemos, kurios dėl streso gali dar labiau pablogėti. Kvėpavimas paprastai būna normalus miegant ir nenormalus budint.
• Pokyčiai raidoje.
• Pernelyg didelis seilių kiekis ir nutekėjimas.
• Lanksčios rankos ir kojos, o tai dažnai būna pirmas ženklas.
• Intelekto sutrikimai ir mokymosi sunkumai.
• Skoliozė.
• Drebulys, netvirtumas, kieta eisena ar pirštų ėjimas.
• Priepuoliai.
• Lėtėja galvos augimas pradedant nuo 5 iki 6 mėnesių amžiaus.
• Normalaus miego įpročio praradimas.
• Tikslingų rankos judesių praradimas: Pavyzdžiui, mažų daiktų paėmimui naudojamas griebimas pakeičiamas pasikartojančiais rankų judesiais, pavyzdžiui, rankų išspaudimu ar nuolatiniu rankų uždėjimu į burną.
• Socialinio įsitraukimo praradimas.
• Nuolatinis, sunkus vidurių užkietėjimas ir gastroezofaginis refliuksas (GERL).
• Bloga kraujotaka, dėl kurios rankos ir kojos gali peršalti ir melsvėti.
• Sunkios kalbos raidos problemos.

PASTABA: Kvėpavimo įpročių problemos gali būti labiausiai nemalonus ir sunkus simptomas tėvams stebėti. Kodėl jie atsitinka ir ką jiems daryti, nėra gerai suprantama. Daugelis ekspertų rekomenduoja tėvams išlikti ramiems per nereguliaraus kvėpavimo epizodą, pavyzdžiui, sulaikant kvėpavimą. Tai gali padėti sau priminti, kad normalus kvėpavimas visada grįžta ir kad jūsų vaikas įpras prie nenormalaus kvėpavimo modelio.

Genų defektui ieškoti gali būti atliekami genetiniai tyrimai. Kadangi defektas nustatomas ne kiekvienam, turinčiam šią ligą, RTT diagnozė nustatoma remiantis simptomais.

Yra keletas skirtingų RTT tipų:

• Netipiškas
• Klasikinis (atitinka diagnostinius kriterijus)
• Laikinas (kai kurie simptomai pasireiškia nuo 1 iki 3 metų amžiaus)

RTT klasifikuojama kaip netipinė, jei:

• Jis prasideda anksti (netrukus po gimimo) arba vėlai (po 18 mėnesių amžiaus, kartais net 3 ar 4 metų amžiaus)
• Kalbos ir rankų įgūdžių problemos yra lengvos
• Jei tai pasireiškia berniukui (labai retai)

Gydymas gali apimti:

• Pagalba maitinant ir vystantis
• Vidurių užkietėjimo ir GERL gydymo metodai
• Kineziterapija, padedanti išvengti rankų problemų
• Svorio nešimo pratimai su skolioze

Papildomas maitinimas gali padėti sulėtinti augimą. Maitinimo vamzdelio gali prireikti, jei vaikas įkvepia (įsiurbia) maisto. Dieta, kurioje yra daug kalorijų ir riebalų, kartu su maitinimo mėgintuvėliais gali padėti padidinti svorį ir ūgį. Svorio padidėjimas gali pagerinti budrumą ir socialinę sąveiką.

Priepuoliams gydyti gali būti naudojami vaistai. Papildai gali būti bandomi dėl vidurių užkietėjimo, budrumo ar standžių raumenų.

Kamieninių ląstelių terapija, atskirai arba kartu su genų terapija, yra dar vienas viltingas gydymas.

Šios grupės gali suteikti daugiau informacijos apie Retto sindromą:

• Tarptautinis Retto sindromo fondas - www.rettsyndrome.org
• Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
• Nacionalinė retų sutrikimų organizacija - rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome

Liga pamažu blogėja iki paauglystės. Tada simptomai gali pagerėti. Pavyzdžiui, vėlyvoje paauglystėje traukuliai ar kvėpavimo sutrikimai mažėja.

Vystymosi vėlavimas skiriasi. Paprastai vaikas, turintis RTT, tinkamai sėdi, bet gali neropoti. Tiems, kurie šliaužia, daugelis tai daro nubraukdami pilvą nenaudodami rankų.

Panašiai kai kurie vaikai vaikšto savarankiškai įprasto amžiaus ribose, kiti:

• Ar vėluoja
• Išvis neišmokite vaikščioti savarankiškai
• Išmokite vaikščioti iki vėlyvos vaikystės ar ankstyvos paauglystės

Tiems vaikams, kurie išmoksta vaikščioti įprastu laiku, kai kurie išlaiko šį sugebėjimą visą gyvenimą, o kiti vaikai praranda įgūdžius.

Gyvenimo trukmė nėra gerai ištirta, nors tikėtinas išgyvenimas bent iki 20-ųjų vidurio. Vidutinė mergaičių gyvenimo trukmė gali būti 40-ies vidurys. Mirtis dažnai būna susijusi su traukuliais, aspiracine pneumonija, nepakankama mityba ir nelaimingais atsitikimais.

Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei:

• Nerimaujate dėl vaiko raidos
• Atkreipkite dėmesį, kad jūsų vaikas neturi normalaus vystymosi, turėdamas motorinių ar kalbinių įgūdžių
• Pagalvokite, kad jūsų vaikas turi sveikatos problemų, kurias reikia gydyti

RTT; Skoliozė - Retto sindromas; Intelekto negalia - Retto sindromas

Kwon JM. Neurodegeneraciniai vaikystės sutrikimai. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 20-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2016 m.: 599 skyrius.

Minkas JW. Įgimti, raidos ir neurokutaniniai sutrikimai. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicina. 25-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier Saunders; 2016 m.: 417 skyrius.