Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta yra būklė, sukelianti ypač trapius kaulus.

Osteogenesis imperfecta (OI) yra gimus. Dažnai tai sukelia geno, gaminančio 1 tipo kolageną, svarbų kaulo statybinį bloką, defektas. Yra daug defektų, kurie gali paveikti šį geną. OI sunkumas priklauso nuo konkretaus geno defekto.

Jei turite 1 geno kopiją, jūs sirgsite šia liga. Dauguma OI atvejų yra paveldimi iš tėvų. Tačiau kai kurie atvejai yra naujų genetinių mutacijų rezultatas.

OI turintis asmuo turi 50% tikimybę perduoti geną ir ligą savo vaikams.

Visų OI turinčių žmonių kaulai yra silpni, lūžiai labiau tikėtini. Žmonės su OI dažniausiai būna žemiau vidutinio ūgio (žemo ūgio). Tačiau ligos sunkumas labai skiriasi.

Klasikiniai simptomai yra:

• Mėlynas atspalvis iki baltų akių (mėlyna sklera)
• Keli kaulų lūžiai
• Ankstyvas klausos praradimas (kurtumas)

Kadangi I tipo kolagenas taip pat yra raiščiuose, OI sergantiems žmonėms dažnai būna laisvi sąnariai (hipermobilumas) ir plokščios pėdos. Kai kurie OI tipai taip pat lemia blogų dantų vystymąsi.

Sunkesnių OI formų simptomai gali būti:

• Nusilenkė kojos ir rankos
• Kifozė
• Skoliozė (S kreivės stuburas)

OI dažniausiai įtariami vaikai, kurių kaulai lūžta labai mažai. Fizinis egzaminas gali parodyti, kad jų akių baltymai turi mėlyną atspalvį.

Galutinė diagnozė gali būti nustatyta naudojant odos perforavimo biopsiją. Šeimos nariams gali būti atliekamas DNR kraujo tyrimas.

Jei šeimoje yra OI, nėštumo metu gali būti imami choriono gaurelių mėginiai, siekiant nustatyti, ar kūdikis serga. Tačiau kadangi tiek daug skirtingų mutacijų gali sukelti OI, kai kurių formų negalima diagnozuoti atliekant genetinį tyrimą.

Sunkią II tipo OI formą galima pamatyti ultragarsu, kai vaisius yra vos 16 savaičių.

Vaisto nuo šios ligos dar nėra. Tačiau specifinė terapija gali sumažinti OI skausmą ir komplikacijas.

Žmonės, turintys OI, vartojami vaistai, galintys padidinti kaulų stiprumą ir tankį. Įrodyta, kad jie mažina kaulų skausmą ir lūžių dažnį (ypač stuburo kauluose). Jie vadinami bisfosfonatais.

Mažo poveikio pratimai, pvz., Plaukimas, palaiko stiprius raumenis ir padeda išlaikyti stiprius kaulus. Žmonės, turintys OI, gali pasinaudoti šiomis pratybomis ir turėtų būti skatinami jas atlikti.

Sunkesniais atvejais gali būti svarstoma operacija, kaip metalinius strypus įdėti į ilgus kojų kaulus. Ši procedūra gali sustiprinti kaulą ir sumažinti lūžių riziką. Kai kuriems žmonėms breketai taip pat gali būti naudingi.

Norint ištaisyti bet kokias deformacijas, gali prireikti operacijos. Šis gydymas yra svarbus, nes deformacijos (pvz., Sulenktos kojos ar stuburo problemos) gali sutrikdyti žmogaus judėjimą ar vaikščiojimą.

Net gydant, atsiras lūžių. Dauguma lūžių greitai gyja. Gipso laikas turėtų būti ribotas, nes kaulų gali netekti, kai tam tikrą laiką nenaudojate kūno dalies.

Daugeliui vaikų, sergančių OI, paauglystėje kyla kūno vaizdo problemų. Socialinis darbuotojas ar psichologas gali padėti jiems prisitaikyti prie gyvenimo su OI.

Kaip gerai žmogui sekasi, priklauso nuo turimo OI tipo.

• I tipas arba lengvas OI yra labiausiai paplitusi forma. Šio tipo žmonės gali gyventi normaliai.
• II tipas yra sunki forma, kuri pirmaisiais gyvenimo metais dažnai sukelia mirtį.
• III tipas taip pat vadinamas sunkiu OI. Žmonės, turintys šio tipo, turi daug lūžių, prasidedančių labai anksti, ir gali turėti stiprių kaulų deformacijų. Daugeliui žmonių reikia naudotis neįgaliųjų vežimėliu ir dažnai jų gyvenimo trukmė šiek tiek sutrumpėja.
• IV tipas arba vidutiniškai sunkus OI yra panašus į I tipą, nors žmonėms, turintiems IV tipą, vaikščioti dažnai reikia petnešų ar ramentų. Gyvenimo trukmė yra normali arba beveik normali.

Yra ir kitų tipų OI, tačiau jie pasitaiko labai retai ir dauguma jų laikomi vidutiniškai sunkios formos (IV tipo) potipiais.

Komplikacijos daugiausia priklauso nuo esamo OI tipo. Jie dažnai yra tiesiogiai susiję su silpnų kaulų ir daugybinių lūžių problemomis.

Komplikacijos gali būti:

• Klausos praradimas (dažnas I ir III tipuose)
• Širdies nepakankamumas (II tipas)
• Kvėpavimo sistemos problemos ir pneumonijos dėl krūtinės sienos deformacijų
• Nugaros smegenų ar smegenų kamieno problemos
• Nuolatinė deformacija

Sunkios formos dažniausiai diagnozuojamos gyvenimo pradžioje, tačiau lengvi atvejai gali būti pastebėti tik vėliau gyvenime. Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei jums ar jūsų vaikui yra šios būklės simptomų.

Genetinės konsultacijos rekomenduojamos poroms, svarstančioms nėštumą, jei asmeniškai ar šeimoje yra šios būklės.

Trapių kaulų liga; Įgimta liga; OI

• Pectus excavatum

Deeney VF, Arnoldas J. Ortopedija. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli ir Daviso vaikų fizinės diagnostikos atlasas. 7-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2018 m.: 22 skyrius.

Marini JC. Osteogenesis imperfecta. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 721 skyrius.

Son-Hing JP, Thompsonas GH. Įgimtos viršutinių ir apatinių galūnių bei stuburo anomalijos. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroff ir Martin naujagimių-perinatalinių medicina. 11-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 99 skyrius.