„Incontinentia pigmenti“

„Incontinentia pigmenti“ (IP) yra reta odos liga, perduodama per šeimas. Tai veikia odą, plaukus, akis, dantis ir nervų sistemą.

IP sukelia X susietas dominuojantis genetinis defektas, atsirandantis ant geno, žinomo kaip IKBKG.

Kadangi genų defektas atsiranda X chromosomoje, ši būklė dažniausiai pastebima moterims. Kai jis pasireiškia vyrams, jis paprastai būna mirtinas vaisiui ir sukelia persileidimą.

Su odos simptomais yra 4 etapai. Kūdikiai, turintys IP, gimsta su dryžuotomis, pūslėtomis vietomis. 2 stadijoje, kai zonos gyja, jos virsta grubiais guzais. 3 etape gumbai praeina, tačiau palieka patamsėjusią odą, vadinamą hiperpigmentacija. Po kelerių metų oda normalizuojasi. 4 etape gali būti šviesesnės odos (hipopigmentacijos) sričių, kurios yra plonesnės.

IP yra susijęs su centrinės nervų sistemos problemomis, įskaitant:

• Vėluojama plėtra
• Judėjimo praradimas (paralyžius)
• Protinė negalia
• Raumenų spazmai
• Priepuoliai

Žmonės, turintys IP, taip pat gali turėti nenormalių dantų, plaukų slinkimo ir regėjimo problemų.

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atliks fizinį egzaminą, pažvelgs į akis ir patikrins raumenų judėjimą.

Odoje gali būti neįprasti raštai ir pūslės, taip pat kaulų anomalijos. Akių tyrimas gali atskleisti kataraktą, žvairumą (sukryžiuotas akis) ar kitas problemas.

Norėdami patvirtinti diagnozę, šiuos tyrimus galima atlikti:

• Kraujo tyrimai
• Odos biopsija
• KT ar MRT tyrimas smegenyse

Specifinio IP gydymo nėra. Gydymas skirtas individualiems simptomams. Pavyzdžiui, regėjimui pagerinti gali prireikti akinių. Gali būti skiriami vaistai, padedantys kontroliuoti traukulius ar raumenų spazmus.

Šie šaltiniai gali suteikti daugiau informacijos apie IP:

• „Incontinentia Pigmenti“ tarptautinis fondas - www.ipif.org
• Nacionalinė retų sutrikimų organizacija - rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti

Kaip gerai žmogui sekasi, priklauso nuo centrinės nervų sistemos įsitraukimo sunkumo ir akių problemų.

Skambinkite savo paslaugų teikėjui, jei:

• Turite IP šeimos istoriją ir ketinate turėti vaikų
• Jūsų vaikas turi šio sutrikimo simptomų

Genetinės konsultacijos gali būti naudingos tiems, kurių šeimos istorija yra IP, kurie ketina turėti vaikų.

Blocho-Sulzbergerio sindromas; Blocho-Siemenso sindromas

• Incontinentia pigmenti ant kojos
• Incontinentia pigmenti ant kojos

Islamo parlamentaras, Roachas ES. Neurokutaniniai sindromai. In: Daroffas RB, Jankovičius J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradley neurologija klinikinėje praktikoje. 7-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2016 m.: 100 skyrius.

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Genodermatozės ir įgimtos anomalijos. James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, red. Andrewso odos ligos: klinikinė dermatologija. 13-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 27 skyrius.

Thiele EA, Korf BR. Fakomatozės ir gretutinės sąlygos. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM ir kt., Red. Swaimano vaikų neurologija: principai ir praktika. 6-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2017 m.: 45 skyrius.