Kanavano liga

Kanavano liga yra būklė, turinti įtakos organizmo skaidymui ir asparto rūgšties naudojimui.

Kanavano liga perduodama (paveldima) per šeimas. Tai labiau paplitusi tarp aškenazių žydų, nei tarp visų gyventojų.

Dėl fermento aspartoacilazės trūkumo smegenyse kaupiasi medžiaga, vadinama N-acetilasparto rūgštimi. Tai sukelia baltųjų smegenų medžiagų irimą.

Yra dvi ligos formos:

• Naujagimis (kūdikis) - tai yra labiausiai paplitusi forma. Simptomai yra sunkūs. Kūdikiai, atrodo, yra normalūs pirmaisiais mėnesiais po gimimo. Nuo 3 iki 5 mėnesių jie turi vystymosi problemų, tokių, kurios minimos toliau šio straipsnio skyriuje „Simptomai“.
• Nepilnamečių - tai yra mažiau paplitusi forma. Simptomai yra lengvi. Raidos problemos yra ne tokios ryškios nei naujagimių. Kai kuriais atvejais simptomai yra tokie lengvi, kad jie nėra diagnozuojami kaip Canavan liga.

Simptomai dažnai prasideda pirmaisiais gyvenimo metais. Tėvai linkę tai pastebėti, kai jų vaikas nepasiekia tam tikrų vystymosi etapų, įskaitant galvos kontrolę.

Simptomai yra:

• Nenormali laikysena sulenktomis rankomis ir tiesiomis kojomis
• Maisto medžiaga teka atgal į nosį
• Maitinimo problemos
• Didėjantis galvos dydis
• Dirglumas
• Blogas raumenų tonusas, ypač kaklo raumenų
• Galvos valdymo trūkumas, kai kūdikis iš gulimos padėties yra sėdimas
• Blogas regėjimo stebėjimas arba aklumas
• Refliuksas su vėmimu
• Priepuoliai
• Sunki intelekto negalia
• Nurijimo sunkumai

Fizinis egzaminas gali parodyti:

• Perdėti refleksai
• Sąnario standumas
• Audinio praradimas akies regos nerve

Šios būklės testai apima:

• Kraujo chemija
• CSF chemija
• Genetinis aspartoacilazės geno mutacijų tyrimas
• Galvos tomografija
• Galvos MRT tyrimas
• Šlapimo ar kraujo cheminė analizė padidėjusiai asparto rūgščiai
• DNR analizė
  

Specifinio gydymo nėra. Palaikomasis gydymas yra labai svarbus norint palengvinti ligos simptomus. Tiriama ličio ir genų terapija.

Šie šaltiniai gali suteikti daugiau informacijos apie Canavan ligą:

• Nacionalinė retų sutrikimų organizacija - rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
• Nacionalinė Tay-Sachso ir sąjungininkų ligų asociacija - www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan

Sergant Kanavano liga, sutrinka centrinė nervų sistema. Žmonės greičiausiai taps neįgalūs.

Tie, kurie turi naujagimių formą, dažnai gyvena ne vaikystėje. Kai kurie vaikai gali gyventi paauglystėje. Turintys nepilnamečių formą dažnai gyvena įprastai.

Šis sutrikimas negali sukelti sunkių negalių, tokių kaip:

• Aklumas
• Nesugebėjimas vaikščioti
• Protinė negalia

Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei jūsų vaikas turi kokių nors Canavan ligos simptomų.

Genetinės konsultacijos rekomenduojamos žmonėms, norintiems turėti vaikų ir kurių šeimoje yra buvę Kanavano ligos. Patarimas turėtų būti svarstomas, jei abu tėvai yra žydų kilmės aškenazių. Šios grupės DNR tyrimas beveik visada gali nustatyti, ar tėvai yra nešiotojai.

Diagnozė gali būti nustatyta prieš gimstant kūdikiui (prenatalinė diagnozė), ištyrus vaisiaus vandenis, skystį, kuris supa gimdą.

Kempinė smegenų degeneracija; Aspartoacilazės trūkumas; Kanavanas - van Bogaert liga

Elitt CM, Volpe JJ. Degeneraciniai naujagimio sutrikimai. In: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT ir kt., Red. Volpe naujagimio neurologija. 6-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2018 m.: 29 skyrius.

Matalonas RK, Trapasso JM. Aminorūgščių metabolizmo defektai: N-acetilasparto rūgštis (Kanavano liga). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red.Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 103.15 skyrius.

„Vanderver A“, „Wolf NI“. Baltosios medžiagos genetiniai ir medžiagų apykaitos sutrikimai. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM ir kt., Red. Swaimano vaikų neurologija: principai ir praktika. 6-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2017 m.: 99 skyrius.