Trisomija 18

Trisomy 18 yra genetinis sutrikimas, kai asmuo turi trečią medžiagos kopiją iš 18 chromosomos, o ne įprastas 2 kopijas. Dauguma atvejų nėra perduodami per šeimas. Vietoj to, problemos, dėl kurių atsiranda ši liga, atsiranda arba spermoje, arba kiaušinyje, kuris suformuoja vaisių.

Trisomy 18 įvyksta 1 iš 6000 gyvų gimimų. Tai 3 kartus dažniau mergaitėms nei berniukams.

Sindromas atsiranda, kai yra papildomos medžiagos iš 18 chromosomos. Papildoma medžiaga veikia normalų vystymąsi.

• Trisomija 18: papildomos (trečios) 18 chromosomos buvimas visose ląstelėse.
• Mozaikos trisomija 18: papildomos 18 chromosomos buvimas kai kuriose ląstelėse.
• Dalinė trisomija 18: papildomos 18 chromosomos dalies buvimas ląstelėse.

Dauguma Trisomy 18 atvejų nėra perduodami per šeimas (paveldima). Vietoj to įvykiai, vedantys į trisomiją 18, įvyksta arba spermoje, arba kiaušinyje, kuris sudaro vaisių.

Simptomai gali būti:

• Suglaustos rankos
• Sukryžiuotas kojas
• Kojos suapvalintu dugnu (kojos apačioje)
• Mažas gimimo svoris
• Žemai uždėtos ausys
• Psichinis vėlavimas
• Blogai išplėtoti nagai
• Maža galva (mikrocefalija)
• Mažasis žandikaulis (mikrognatija)
• Nenusileidusi sėklidė
• Neįprastos formos krūtinė (pectus carinatum)

Egzaminas nėštumo metu gali parodyti neįprastai didelę gimdą ir papildomą vaisiaus vandenį. Gimus kūdikiui gali būti neįprastai maža placenta. Fizinis kūdikio egzaminas gali parodyti neįprastus veido bruožus ir pirštų atspaudų modelius. Rentgenas gali parodyti trumpą krūties kaulą.

Chromosomų tyrimai parodys trisomiją 18. Chromosomų anomalija gali būti kiekvienoje ląstelėje arba tik tam tikroje ląstelių procentinėje dalyje (vadinama mozaika). Tyrimai taip pat gali parodyti dalį chromosomų kai kuriose ląstelėse. Retai dalis 18 chromosomos prisijungia prie kitos chromosomos. Tai vadinama perkėlimu.

Kiti ženklai:

• Akies rainelės skylė, skilimas arba plyšys (koloboma)
• Atskyrimas tarp kairiosios ir dešinės pilvo raumens pusės (diastasis recti)
• Bambos išvarža arba kirkšnies išvarža

Dažnai yra įgimtos širdies ligos požymių, tokių kaip:

• Prieširdžių pertvaros defektas (ASD)
• Patentinis arterinis latakas (PDA)
• Skilvelių pertvaros defektas (VSD)

Tyrimai taip pat gali parodyti inkstų sutrikimus, įskaitant:

• Pasagos inkstas
• Hidronefrozė
• Policistinis inkstas

Trisomijai 18 nėra specifinių gydymo būdų. Kuris gydymas naudojamas, priklauso nuo asmens individualios būklės.

Palaikymo grupės apima:

• Palaikymo organizacija dėl 18, 13 ir tris sutrikimus (SOFT): trisomy.org
• Trisomy 18 fondas: www.trisomy18.org
• Vilties dėl 13 ir 18 trisomijos: www.hopefortrisomy13and18.org

Pusė šios būklės kūdikių neišgyvena praėjus pirmai gyvenimo savaitei. Devyni iš dešimties vaikų mirs iki 1 metų amžiaus. Kai kurie vaikai išgyveno iki paauglystės, tačiau turėjo rimtų medicininių ir raidos problemų.

Komplikacijos priklauso nuo konkrečių defektų ir simptomų.

Komplikacijos gali būti:

• Kvėpavimo pasunkėjimas arba kvėpavimo stoka (apnėja)
• Kurtumas
• Maitinimo problemos
• Širdies nepakankamumas
• Priepuoliai
• Regėjimo problemos

Genetinės konsultacijos gali padėti šeimoms suprasti būklę, paveldėjimo riziką ir tai, kaip rūpintis asmeniu.

Tyrimus galima atlikti nėštumo metu, siekiant sužinoti, ar vaikas turi šį sindromą.

Genetinės konsultacijos rekomenduojamos tėvams, turintiems šį sindromą turinčių vaikų ir norintiems turėti daugiau vaikų.

Edvardso sindromas

• Syndactyly

Bacino CA, Lee B. Citogenetika. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 98 skyrius.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetiniai sutrikimai ir dismorfinės būklės. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli ir Daviso vaikų fizinės diagnostikos atlasas. 7-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2018 m.: 1 skyrius.