Autosominis recesyvinis

Autosominis recesyvas yra vienas iš kelių būdų, kaip bruožą, sutrikimą ar ligą galima perteikti šeimoms.

Autosominis recesyvinis sutrikimas reiškia, kad turi būti dvi nenormalaus geno kopijos, kad liga ar požymis išsivystytų.

Konkrečios ligos, būklės ar požymio paveldėjimas priklauso nuo paveiktos chromosomos tipo. Šie du tipai yra autosominės chromosomos ir lytinės chromosomos. Tai taip pat priklauso nuo to, ar bruožas yra dominuojantis, ar recesyvinis.

Vienos iš pirmųjų 22 nonsex chromosomų geno mutacija gali sukelti autosominį sutrikimą.

Genai būna poromis. Kiekvienoje poroje vienas genas yra iš motinos, o kitas - iš tėvo. Recesyvinis paveldėjimas reiškia, kad abu poros genai turi būti nenormalūs, kad sukeltų ligą. Žmonės, kurių poroje yra tik vienas sugedęs genas, vadinami nešėjais.Šiems žmonėms ši liga dažniausiai neturi įtakos. Tačiau jie gali perduoti nenormalų geną savo vaikams.

GALIMYBĖS PAVELDUOTI POŽIŪRĮ

Jei gimėte iš tėvų, kurie abu turi tą patį autosominį recesyvinį geną, turite 1 iš 4 galimybę paveldėti nenormalų geną iš abiejų tėvų ir išsivystyti ligą. Jūs turite 50% (1 iš 2) tikimybę paveldėti vieną nenormalų geną. Tai taptų vežėju.

Kitaip tariant, vaikui, gimusiam poroje, kuri turi geną (bet neturi ligos požymių), laukiama kiekvieno nėštumo baigtis:

• 25% tikimybė, kad vaikas gimsta su dviem normaliais genais (normalus)
• 50% tikimybė, kad vaikas gimsta su vienu normaliu ir vienu nenormaliu genu (nešėjas, be ligos)
• 25% tikimybė, kad vaikas gimsta su dviem nenormaliais genais (rizikuoja susirgti liga)

Pastaba: Šie rezultatai nereiškia, kad vaikai tikrai bus vežėjai ar bus stipriai paveikti.

Genetika - autosominė recesyvinė; Paveldėjimas - autosominis recesyvinis

• Autosominis recesyvinis
• X susieti recesyviniai genetiniai defektai
• Genetika

Feero WG, Zazove P, Chen F. Klinikinė genomika. In: Rakel RE, Rakel DP, red. Šeimos medicinos vadovėlis. 9-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier Saunders; 2016 m.: 43 skyrius.

Greggas AR, Kulleris JA. Žmogaus genetika ir paveldėjimo modeliai. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, red. Creasy ir Resnik motinos ir vaisiaus medicina: principai ir praktika. 8-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2019 m.: 1 skyrius.

Korfas BR. Genetikos principai. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicina. 26-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 35 skyrius.