Serumo fenilalanino patikra

Serumo fenilalanino patikra yra kraujo tyrimas siekiant nustatyti fenilketonurijos (PKU) ligos požymius. Testas nustato nenormaliai didelį amino rūgšties, vadinamos fenilalaninu, kiekį.

Tyrimas dažniausiai atliekamas atliekant įprastus atrankinius tyrimus prieš naujagimiui paliekant ligoninę. Jei vaikas negimsta ligoninėje, tyrimas turėtų būti atliktas per pirmąsias 48–72 gyvenimo valandas.

Kūdikio odos sritis, dažniausiai kulnas, nuvaloma gemalų žudiku ir praduriama aštria adata arba lancetu. Trys kraujo lašai dedami į 3 atskirus bandymo ratus ant popieriaus lapo. Medvilnę ar tvarsliavą galima dėti į punkcijos vietą, jei po kraujo lašų vis dar kraujuoja.

Tiriamasis popierius nunešamas į laboratoriją, kur jis sumaišomas su tam tikros rūšies bakterijomis, kurioms augti reikia fenilalanino. Pridedama dar viena medžiaga, blokuojanti fenilalanino reakciją su kuo nors kitu.

Naujagimių atrankos testai yra susijęs straipsnis.

Jei reikia pagalbos ruošiant kūdikį tyrimui, žr. Kūdikių testą ar pasirengimą procedūrai (gimimas iki 1 metų).

Kai adata įdedama kraujui paimti, vieni kūdikiai jaučia vidutinį skausmą, kiti jaučia tik dūrio ar perštėjimo pojūtį. Vėliau gali būti šiek tiek pulsuojančių. Kūdikiams duodamas nedidelis kiekis cukraus vandens, kuris, kaip įrodyta, sumažina skausmingą pojūtį, susijusį su odos pradūrimu.

Šis testas atliekamas tiriant kūdikius dėl PKU - gana retos būklės, kuri atsiranda, kai organizmui trūksta medžiagos, reikalingos aminorūgščiai fenilalaninui skaidyti.

Jei PKU nebus nustatomas anksti, padidėjęs fenilalanino kiekis kūdikyje sukels intelekto negalią. Anksti atrasti dietos pokyčiai gali padėti užkirsti kelią sunkiam PKU šalutiniam poveikiui.

Normalus tyrimo rezultatas reiškia, kad fenilalanino kiekis yra normalus ir vaikas neturi PKU.

Įvairiose laboratorijose normalių verčių diapazonai gali šiek tiek skirtis. Pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju apie jūsų kūdikio tyrimų rezultatų prasmę.

Jei atrankos testo rezultatai yra nenormalūs, PKU yra galimybė. Jei fenilalanino kiekis jūsų kūdikio kraujyje yra per didelis, bus atliekamas tolesnis tyrimas.

Kraujo paėmimo rizika yra nedidelė, tačiau apima:

• Per didelis kraujavimas
• Alpimas ar apsiblausimas
• Hematoma (kraujas kaupiasi po oda)
• Infekcija (nedidelis pavojus bet kada nulūžus odai)
• Keli punkcijos venoms nustatyti

Fenilalaninas - kraujo tyrimas; PKU - fenilalaninas

McPherson RA. Specifiniai baltymai. In: McPherson RA, Pincus MR, red. Henry klinikinė diagnostika ir valdymas laboratoriniais metodais. 23-asis leidimas Sent Luisas, MO: Elsevier; 2017 m.: 19 skyrius.

Pasquali M, Longo N. Naujagimių atranka ir įgimtos medžiagų apykaitos klaidos. In: Rifai N, red. „Tietz“ klinikinės chemijos ir molekulinės diagnostikos vadovėlis. 6-asis leidimas Sent Luisas, MO: Elsevier; 2018 m.: 70 skyrius.

AB „Zinn“. Įgimtos medžiagų apykaitos klaidos. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroff ir Martin naujagimių-perinatalinių medicina. 10-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier Saunders; 2015 m.: 99 skyrius.