Amniocentezė

Amniocentezė yra testas, kurį galima atlikti nėštumo metu, norint ieškoti tam tikrų besivystančio kūdikio problemų. Šios problemos apima:

• Apsigimimai
• Genetinės problemos
• Infekcija
• Plaučių vystymasis

Amniocentezė pašalina nedidelį skysčių kiekį iš maišelio aplink kūdikį gimdoje. Dažniausiai tai daroma gydytojo kabinete ar medicinos centre. Jums nereikia gulėti ligoninėje.

Pirmiausia jums bus atliktas nėštumo ultragarsas. Tai padeda jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui pamatyti, kur kūdikis yra jūsų įsčiose.

Po to jūsų pilvo dalis patrinta nebyliais vaistais. Kartais vaistas skiriamas per šūvį į pilvo srities odą. Oda valoma dezinfekuojančiu skysčiu.

Jūsų paslaugų teikėjas įkiša ilgą, ploną adatą per pilvą ir į įsčias. Iš kūdikį supančio maišelio pašalinamas nedidelis skysčių kiekis (apie 4 arbatinius šaukštelius arba 20 mililitrų). Dažniausiai procedūros metu kūdikis stebimas ultragarsu.

Skystis siunčiamas į laboratoriją. Testavimas gali apimti:

• Genetiniai tyrimai
• Alfa-fetoproteinų (AFP) (medžiagos, gaminamos besivystančio kūdikio kepenyse) kiekio matavimas
• Infekcijos kultūra

Genetinių tyrimų rezultatai paprastai trunka apie 2 savaites. Kiti bandymų rezultatai grįš per 1–3 dienas.

Kartais amniocentezė taip pat naudojama vėliau nėštumo metu:

• Diagnozuokite infekciją
• Patikrinkite, ar kūdikio plaučiai yra išsivystę ir paruošti gimdymui
• Pašalinkite skysčių perteklių iš kūdikio, jei vaisiaus vandenų yra per daug (polihidramnionai)

Jūsų ultragarsui gali tekti užpildyti šlapimo pūslę. Apie tai pasitarkite su savo paslaugų teikėju.

Prieš tyrimą gali būti imamas kraujas, siekiant sužinoti jūsų kraujo grupę ir Rh faktorių. Jei esate Rh neigiamas, galite gauti vaistų, vadinamų Rho (D) imunoglobulinu (RhoGAM ir kitų prekių ženklų), šūvį.

Amniocentezė paprastai siūloma moterims, kurioms yra didesnė rizika susilaukti vaiko, turinčio apsigimimų. Tai apima moteris, kurios:

• Gimdydama bus 35 metų ar vyresnė
• Turėjau atrankos testą, kuris parodė, kad gali būti apsigimimas ar kita problema
• Turėjo kūdikių, turėjusių apsigimimų dėl kitų nėštumų
• Turi šeimos genetinių sutrikimų istoriją

Prieš procedūrą rekomenduojama konsultuoti genetiką. Tai leis jums:

• Sužinokite apie kitus prenatalinius testus
• Priimkite pagrįstą sprendimą dėl prenatalinės diagnostikos galimybių

Šis testas:

• Ar diagnostinis, o ne atrankinis testas
• Yra labai tikslus diagnozuojant Dauno sindromą
• Dažniausiai atliekamas nuo 15 iki 20 savaičių, tačiau gali būti atliekamas bet kuriuo metu nuo 15 iki 40 savaičių

Amniocentezė gali būti naudojama diagnozuojant daugybę įvairių kūdikio genų ir chromosomų problemų, įskaitant:

• Anencefalija (kai kūdikiui trūksta didelės smegenų dalies)
• Dauno sindromas
• Reti medžiagų apykaitos sutrikimai, perduodami per šeimas
• Kitos genetinės problemos, pavyzdžiui, 18 trisomija
• Infekcijos vaisiaus vandenyje

Normalus rezultatas reiškia:

• Jūsų kūdikiui nebuvo nustatyta jokių genetinių ar chromosomų problemų.
• Bilirubino ir alfa-fetoproteinų kiekis atrodo normalus.
• Infekcijos požymių nerasta.

Pastaba: Amniocentezė paprastai yra tiksliausias genetinių būklių ir apsigimimų testas. Nors retas kūdikis vis tiek gali turėti genetinių ar kitokių apsigimimų, net jei amniocentezės rezultatai yra normalūs.

Nenormalus rezultatas gali reikšti, kad jūsų kūdikis turi:

• Genų ar chromosomų problema, tokia kaip Dauno sindromas
• Apsigimimų, susijusių su stuburu ar smegenimis, pvz., Stuburo bifida

Pasitarkite su savo paslaugų teikėju apie savo konkrečių bandymų rezultatų prasmę. Paklauskite savo paslaugų teikėjo:

• Kaip būklė ar defektas gali būti gydomi nėštumo metu ar po jo
• Kokių ypatingų poreikių jūsų vaikas gali turėti po gimimo
• Kokias kitas galimybes turite išlaikyti ar nutraukti nėštumą

Rizika yra minimali, tačiau ji gali apimti:

• Infekcija ar kūdikio sužalojimas
• Persileidimas
• Vaisiaus vandenų nutekėjimas
• Kraujavimas iš makšties

Kultūra - vaisiaus vandenys; Kultūra - amniono ląstelės; Alfa-fetoproteinas - amniocentezė

• Amniocentezė
• Amniocentezė
• Amniocentezė - serija

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Genetinė atranka ir prenatalinė genetinė diagnozė. In: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL ir kt., Red. Akušerija: įprastas ir probleminis nėštumas. 7-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2017 m.: 10 skyrius.

Pattersonas DA, Andazola JJ. Amniocentezė. In: Fowler GC, red. Pfenningerio ir Fowlerio pirminės sveikatos priežiūros procedūros. 4-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 144 skyrius.

Wapner RJ, Dugoff L. Prenatalinė įgimtų sutrikimų diagnostika. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, red. Creasy ir Resnik motinos ir vaisiaus medicina: principai ir praktika. 8-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2019 m.: 32 skyrius.