Inkstų Agenesis

Turinys

• Inkstų amnezė
• Kokie yra inkstų agenezės požymiai ir simptomai?
• Kam gresia inkstų amnezė?
• Kas lemia inkstų amnezę?
• Inkstų agenezės diagnozavimas
• Gydymas ir perspektyvos
• Prevencija
• Atimti

Inkstų amnezė

Inkstų amžius yra būklė, kai naujagimiui trūksta vieno ar abiejų inkstų. Vienašalis inksto agenezė (URA) yra vieno inksto nebuvimas. Dvišalė inkstų agenezė (BRA) yra abiejų inkstų nebuvimas.

Remiantis Dimeso kovo mėn., Abiejų tipų inkstų amnezė įvyksta mažiau nei 1 proc. Gimusiųjų per metus. Mažiau nei 1 iš 1000 naujagimių yra URA. BRA yra daug retesnė, pasireiškianti maždaug 1 iš 3 000 gimdymų.

Inkstai atlieka funkcijas, būtinas visam gyvenimui. Sveikiems žmonėms inkstai:

• gamina šlapimą, kuris iš kraujo pašalina karbamidą arba skystas atliekas
• palaikykite natrio, kalio ir kitų elektrolitų pusiausvyrą kraujyje
• Tiekti hormoną eritropoetiną, padedantį raudonųjų kraujo kūnelių augimui
• gamina hormoną reniną, kuris padeda reguliuoti kraujospūdį
• gamina kalcitriolį, dar vadinamą vitaminu D, kuris padeda kūnui absorbuoti kalcį ir fosfatus iš virškinimo trakto

Kiekvienam reikalinga bent dalis vieno inksto, kad išgyventų. Be inksto, kūnas negali tinkamai pašalinti atliekų ar vandens. Toks atliekų ir skysčių kaupimasis gali kompensuoti svarbių cheminių medžiagų pusiausvyrą kraujyje ir be gydymo sukelti mirtį.

Kokie yra inkstų agenezės požymiai ir simptomai?

Abu inkstų agenezės tipai yra susiję su kitais apsigimimais, tokiais kaip:

• plaučiai
• lytiniai organai ir šlapimo takai
• skrandis ir žarnos
• širdis
• raumenys ir kaulai
• akys ir ausys

Kūdikiai, gimę su URA, gali turėti požymių ir simptomų gimus, vaikystėje ar tik vėliau. Simptomai gali būti šie:

• aukštas kraujo spaudimas
• blogai dirbantis inkstas
• šlapimas su baltymais ar krauju
• veido, rankų ar kojų patinimas

Kūdikiai, gimę su BRA, labai serga ir paprastai negyvena. Paprastai jie turi aiškias fizines savybes, kurios apima:

• plačiai atskirtos akys su odos raukšlėmis virš vokų
• žemai nuleistos ausys
• nosis, prispausta plokščia ir plati
• mažas smakras
• rankų ir kojų defektai

Ši defektų grupė yra žinoma kaip Poterio sindromas. Tai atsiranda dėl sumažėjusio arba jo visai neturinčio šlapimo išsiskyrimo iš vaisiaus inkstų. Šlapimas sudaro didelę amniono dalį, kuri supa ir apsaugo vaisius.

Kam gresia inkstų amnezė?

Atrodo, kad naujagimių inkstų senėjimo rizikos veiksniai yra daugialypiai. Tai reiškia, kad genetiniai, aplinkos ir gyvenimo būdo veiksniai kartu sukuria asmens riziką.

Pavyzdžiui, kai kurie ankstyvieji tyrimai siejo motinos diabetą, jaunos motinos amžių ir alkoholio vartojimą nėštumo metu su inkstų amneze. Visai neseniai tyrimai parodė, kad nėščiųjų nutukimas, alkoholio vartojimas ir rūkymas yra siejami su inkstų amneze. Nepilnas gėrimas arba daugiau nei 4 gėrimai per 2 valandas antrąjį nėštumo mėnesį taip pat padidina riziką.

Aplinkos veiksniai taip pat gali sukelti inkstų defektus, pavyzdžiui, inkstų amnezę. Pavyzdžiui, motinos vartojami vaistai, nelegalus narkotikų vartojimas ar toksinų ar nuodų poveikis nėštumo metu gali būti veiksniai.

Kas lemia inkstų amnezę?

Tiek URA, tiek BRA atsiranda, kai šlaplės pumpurėlis, dar vadinamas inksto pumpuru, nesusiformuoja ankstyvame vaisiaus augimo etape.

Tiksli inkstų agenezės priežastis naujagimiams nėra žinoma. Daugelis inkstų agenezės atvejų nėra paveldimi iš tėvų ir jie nėra susiję su motinos elgesiu. Tačiau kai kuriuos atvejus sukelia genetinės mutacijos. Šios mutacijos perduodamos tėvams, kurie turi sutrikimą arba yra mutavusio geno nešiotojai. Prenatalinis tyrimas dažnai gali padėti nustatyti, ar nėra šių mutacijų.

Inkstų agenezės diagnozavimas

Inkstų amnezė paprastai nustatoma atliekant įprastinius prenatalinius ultragarsus. Jei gydytojas nustato jūsų vaiko BRA, jie gali naudoti prenatalinį MRT, kad patvirtintų, jog nėra abiejų inkstų.

Gydymas ir perspektyvos

Dauguma naujagimių, sergančių URA, turi keletą apribojimų ir gyvena normaliai. Išvada priklauso nuo likusio inksto sveikatos ir kitų anomalijų buvimo. Kad nesužalotų likusio inksto, jiems gali reikėti vengti kontaktinių sporto šakų, kai jie yra vyresni. Nustačius diagnozę, bet kokio amžiaus pacientams, sergantiems URA, reikia atlikti kraujospūdžio, šlapimo ir kraujo tyrimus kasmet, kad būtų galima patikrinti inkstų funkciją.

Paprastai BRA yra mirtina per pirmąsias naujagimio gyvenimo dienas. Paprastai naujagimiai miršta nuo neišsivysčiusių plaučių netrukus po gimimo. Tačiau kai kurie naujagimiai, turintys BRA, išgyvena. Jie turi atlikti ilgalaikę dializę, kad galėtų atlikti trūkstamų inkstų darbą. Dializė yra gydymas, kuris filtruoja ir valo kraują mašina. Tai padeda išlaikyti jūsų kūno pusiausvyrą, kai inkstai negali atlikti savo darbo.

Tokie veiksniai kaip plaučių vystymasis ir bendra sveikata lemia šio gydymo sėkmę.Tikslas yra išlaikyti šiuos kūdikius gyvus atliekant dializę ir kitokį gydymą, kol jie užaugs pakankamai stiprūs, kad galėtų persodinti inkstus.

Prevencija

Kadangi tiksli URA ir BRA priežastis nėra žinoma, prevencija neįmanoma. Negalima pakeisti genetinių veiksnių. Prenatalinės konsultacijos gali padėti būsimiems tėvams suprasti riziką susilaukti kūdikio, kuriam yra inkstų amžius.

Moterys gali sumažinti inkstų senėjimo riziką sumažindamos galimų aplinkos veiksnių poveikį prieš nėštumą ir nėštumo metu. Tai apima alkoholio ir tam tikrų vaistų, kurie gali turėti įtakos inkstų vystymuisi, vartojimą.

Atimti

Inkstų agenezės priežastis nežinoma. Šį apsigimimą kartais sukelia mutavę genai, perduodami iš tėvų kūdikiui. Jei turite šeimos inkstų amnezę, apsvarstykite prenatalinius genetinius tyrimus, kad nustatytumėte savo kūdikio riziką. Kūdikiai, gimę su vienu inkstu, paprastai išgyvena ir gyvena gana normalų gyvenimą, gavę medicininę pagalbą ir gydymą. Kūdikiai, gimę be inkstų, paprastai neišgyvena. Tiems, kurie išgyvens, reikės ilgalaikės dializės.