Angelmano sindromas

Angelmano sindromas (AS) yra genetinė būklė, sukelianti vaiko kūno ir smegenų vystymosi problemų. Sindromas yra nuo pat gimimo (įgimtas). Tačiau dažnai ji diagnozuojama tik maždaug nuo 6 iki 12 mėnesių amžiaus. Būtent tada dažniausiai pastebimos vystymosi problemos.

Ši būklė apima geną UBE3A.

Dauguma genų būna poromis. Vaikai gauna po vieną iš kiekvieno iš tėvų. Daugeliu atvejų abu genai yra aktyvūs. Tai reiškia, kad ląstelės naudoja abiejų genų informaciją. Su UBE3A geną, abu tėvai jį perduoda, tačiau aktyvus yra tik iš motinos perduotas genas.

Angelmano sindromas dažniausiai pasireiškia todėl, kad UBE3A perduota iš motinos neveikia taip, kaip turėtų. Kai kuriais atvejais AS atsiranda, kai dvi kopijos UBE3A genas yra iš tėvo, ir nė vienas iš motinos. Tai reiškia, kad nė vienas genas nėra aktyvus, nes jie abu yra iš tėvo.

Naujagimiams ir kūdikiams:

• Raumenų tonuso praradimas (floppiness)
• Problemos maitinant
• Rėmuo (rūgšties refliuksas)
• Drebančių rankų ir kojų judesiai

Mažiems vaikams ir vyresniems vaikams:

• Nestabilus ar trūkčiojantis vaikščiojimas
• Kalbos mažai arba visai nėra
• Laiminga, jaudinanti asmenybė
• Dažnai juokiasi ir šypsosi
• Šviesi plaukų, odos ir akių spalva, palyginti su likusia šeimos dalimi
• Mažas galvos dydis, palyginti su kūnu, suplotas pakaušis
• Sunki intelekto negalia
• Priepuoliai
• Per didelis rankų ir galūnių judesys
• Miego problemos
• Liežuvis stumdosi, dunkso
• Neįprasti kramtymo ir burnos judesiai
• Sukryžiuotas akis
• Vaikščiojant pakeltomis rankomis ir mojuojant rankomis

Daugumai vaikų, sergančių šiuo sutrikimu, simptomai nepasireiškia maždaug nuo 6 iki 12 mėnesių. Tuomet tėvai gali pastebėti, kad jų vaiko vystymasis vėluoja, pavyzdžiui, neropoja ar nepradeda kalbėti.

Vaikams nuo 2 iki 5 metų pasireiškia tokie simptomai kaip trūkčiojantis vaikščiojimas, laiminga asmenybė, dažnai juokiamasi, nėra kalbos ir intelektualinės problemos.

Genetiniai tyrimai gali diagnozuoti Angelmano sindromą. Šiuose bandymuose ieškoma:

• Trūksta chromosomų dalių
• DNR tyrimas, siekiant nustatyti, ar genų kopijos iš abiejų tėvų yra neaktyvios ar aktyvios
• Genų mutacija motinos geno kopijoje

Kiti bandymai gali apimti:

• Smegenų MRT
• EEG
  

Nuo Angelmano sindromo išgydyti negalima. Gydymas padeda suvaldyti sveikatos ir vystymosi problemas, kurias sukelia būklė.

• Antikonvulsiniai vaistai padeda kontroliuoti traukulius
• Elgesio terapija padeda valdyti hiperaktyvumą, miego ir vystymosi problemas
• Profesinė ir logopedinė terapija valdo kalbos problemas ir moko gyvenimo įgūdžių
• Kineziterapija padeda einant ir judant
  

Angelmano sindromo fondas: www.angelman.org

AngelmanUK: www.angelmanuk.org

AS turintys žmonės gyvena beveik įprastai. Daugelis turi draugystės ir bendrauja socialiai. Gydymas padeda pagerinti funkciją. AS turintys žmonės negali gyventi patys. Tačiau jie gali mokytis tam tikrų užduočių ir gyventi kartu su kitais prižiūrimoje aplinkoje.

Komplikacijos gali būti:

• Sunkūs priepuoliai
• Gastroezofaginis refliuksas (rėmuo)
• Skoliozė (išlenktas stuburas)
• Netyčia sužalota dėl nekontroliuojamų judesių

Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei jūsų vaikas turi šios būklės simptomų.

Jokiu būdu negalima išvengti Angelmano sindromo. Jei turite vaiko, sergančio AS arba kurio šeimos būklė yra buvusi, prieš pastodama galbūt norėsite pasikalbėti su savo paslaugų teikėju.

Dagli AI, Mueller J, Williams CA. Angelmano sindromas. Genų apžvalgos. Sietlas, WA: Vašingtono universitetas; 2015: 5. PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. Atnaujinta 2017 m. Gruodžio 27 d. Žiūrėta 2019 m. Rugpjūčio 1 d.

Kumaras V, Abbasas AK, Aster JC. Genetinės ir vaikų ligos. In: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, red. Robbinso pagrindinė patologija. 10-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2018 m.: 7 skyrius.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetiniai sutrikimai ir dismorfinės būklės. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli ir Daviso vaikų fizinės diagnostikos atlasas. 7-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2018 m.: 1 skyrius.

Nussbaumas RL, McInnesas RR, Willardas HF. Chromosominis ir genominis ligos pagrindas: autosomų ir lytinių chromosomų sutrikimai. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, red. Thompsono ir Thompsono genetika medicinoje. 8-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2016 m.: 6 skyrius.