Albinizmas

Turinys

• Kas yra albinizmas?
• Kokios yra albinizmo rūšys?
• Oculocutaninis albinizmas (OCA)
• OCA1
• OCA2
• OCA3
• OCA4
• Akies albinizmas
• Hermansky-Pudlak sindromas
• Chediak-Higashi sindromas
• Griscelli sindromas
• Kas sukelia albinizmą?
• Kam gresia albinizmas?
• Kokie yra albinizmo simptomai?
• Kaip diagnozuojamas albinizmas?
• Kokie yra albinizmo gydymo būdai?
• Kokia ilgalaikė perspektyva?

Kas yra albinizmas?

Albinizmas yra reta genetinių sutrikimų grupė, dėl kurios oda, plaukai ar akys turi nedaug spalvų arba jų nėra. Albinizmas taip pat siejamas su regėjimo problemomis. Nacionalinės albinizmo ir hipopigmentacijos organizacijos duomenimis, JAV maždaug 1 iš 18 000 - 20 000 žmonių turi albinizmo formą.

Kokios yra albinizmo rūšys?

Skirtingi genų defektai apibūdina daugybę albinizmo tipų. Albinizmo tipai yra šie:

Oculocutaninis albinizmas (OCA)

OCA veikia odą, plaukus ir akis. Yra keli OCA potipiai:

OCA1

OCA1 atsiranda dėl tirozinazės fermento defekto. Yra du OCA1 potipiai:

• OCA1a. Žmonėms, sergantiems OCA1a, visiškai nėra melanino. Tai yra pigmentas, kuris suteikia odai, akims ir plaukams spalvą. Šio potipio žmonės turi baltus plaukus, labai išblyškusią odą ir šviesias akis.
• OCA1b. Žmonės, turintys OCA1b, gamina šiek tiek melanino. Jie turi šviesią odą, plaukus ir akis. Senstant jų spalva gali padidėti.

OCA2

OCA2 yra mažiau sunkus nei OCA1. Taip yra dėl OCA2 geno defekto, dėl kurio sumažėja melanino gamyba. Žmonės su OCA2 gimsta su šviesia spalva ir oda. Jų plaukai gali būti geltoni, šviesūs arba šviesiai rudi. OCA2 dažniausiai pasitaiko afrikiečių kilmės žmonėms ir vietiniams amerikiečiams.

OCA3

OCA3 yra TYRP1 geno defektas. Paprastai tai paveikia žmones su tamsia oda, ypač juodaodžius Pietų Afrikos gyventojus. Žmonės, turintys OCA3, turi rausvai rudą odą, rausvus plaukus, lazdyno arba rudas akis.

OCA4

OCA4 atsiranda dėl SLC45A2 baltymo defekto. Tai sukelia minimalų melanino gamybą ir dažniausiai pasireiškia Rytų Azijos kilmės žmonėms. Žmonėms, sergantiems OCA4, yra panašių simptomų, kaip ir žmonėms, turintiems OCA2.

Akies albinizmas

Akies albinizmas yra genų mutacijos X chromosomoje rezultatas ir pasireiškia beveik tik vyrams. Šis albinizmo tipas veikia tik akis. Šio tipo žmonės turi normalų plaukų, odos ir akių spalvą, tačiau tinklainėje (akies gale) jų nėra.

Hermansky-Pudlak sindromas

Šis sindromas yra reta albinizmo forma, atsirandanti dėl vieno iš aštuonių genų defekto. Tai sukelia simptomus, panašius į OCA. Sindromas pasireiškia esant plaučių, žarnyno ir kraujavimo sutrikimams.

Chediak-Higashi sindromas

Chediak-Higashi sindromas yra dar viena reta albinizmo forma, kuri yra LYST geno defekto rezultatas. Tai sukelia simptomus, panašius į OCA, tačiau gali paveikti ne visas odos sritis. Plaukai dažniausiai yra rudi arba šviesūs, sidabrinio blizgesio. Oda paprastai būna nuo kreminės baltos iki pilkšvos spalvos. Žmonės, turintys šį sindromą, turi baltųjų kraujo kūnelių defektą, todėl padidėja infekcijų rizika.

Griscelli sindromas

Griscelli sindromas yra itin retas genetinis sutrikimas. Taip yra dėl vieno iš trijų genų defekto. Šis sindromas visame pasaulyje egzistuoja tik nuo 1978 m. Jis pasireiškia sergant albinizmu (bet gali neturėti įtakos visam kūnui), imuninėmis ir neurologinėmis problemomis. Griscelli sindromas paprastai baigiasi mirtimi per pirmąjį gyvenimo dešimtmetį.

Kas sukelia albinizmą?

Vieno iš kelių genų, gaminančių ar platinančių melaniną, defektas sukelia albinizmą. Defektas gali sukelti melanino nebuvimą arba sumažėjusį melanino kiekį. Sugedęs genas perduodamas iš abiejų tėvų vaikui ir sukelia albinizmą.

Kam gresia albinizmas?

Albinizmas yra paveldimas sutrikimas, kuris pasireiškia gimus. Vaikams gresia pavojus gimti albinizmui, jei jie turi tėvų, sergančių albinizmu, arba tėvų, turinčių albinizmo geną.

Kokie yra albinizmo simptomai?

Žmonėms, sergantiems albinizmu, bus šie simptomai:

• plaukų, odos ar akių spalvos nebuvimas
• šviesesnis nei įprasta plaukų, odos ar akių spalva
• odos dėmės, kuriose nėra spalvos

Albinizmas atsiranda su regėjimo problemomis, kurios gali apimti:

• žvairumas (sukryžiuotos akys)
• fotofobija (jautrumas šviesai)
• nistagmas (nevalingi greiti akių judesiai)
• pablogėjęs regėjimas ar apakimas
• astigmatizmas

Kaip diagnozuojamas albinizmas?

Tiksliausias būdas diagnozuoti albinizmą yra genetiniai tyrimai, siekiant nustatyti defektinius genus, susijusius su albinizmu. Mažiau tikslūs albinizmo nustatymo būdai yra simptomų įvertinimas gydytojo arba elektroretinogramos tyrimas. Šis testas matuoja šviesai jautrių akių ląstelių reakciją, kad atskleistų akių problemas, susijusias su albinizmu.

Kokie yra albinizmo gydymo būdai?

Vaistų nuo albinizmo nėra. Tačiau gydymas gali palengvinti simptomus ir išvengti saulės pažeidimų. Gydymas gali apimti:

• akiniai nuo saulės, apsaugantys akis nuo saulės ultravioletinių (UV) spindulių
• apsauginiai drabužiai ir kremas nuo saulės, apsaugantys odą nuo UV spindulių
• receptiniai akiniai regėjimo problemoms ištaisyti
• akių raumenų operacija, skirta ištaisyti nenormalius akių judesius

Kokia ilgalaikė perspektyva?

Dauguma albinizmo formų neturi įtakos gyvenimo trukmei. Hermansky-Pudlak sindromas, Chediak-Higashi ir Griscelli sindromas daro įtaką gyvenimo trukmei. Taip yra dėl sveikatos problemų, susijusių su sindromais.

Albinizmu sergantiems žmonėms gali tekti riboti savo veiklą lauke, nes jų oda ir akys yra jautrūs saulei. UV spinduliai nuo saulės gali sukelti odos vėžį ir regėjimo praradimą kai kuriems albinizmu sergantiems žmonėms.