Alkaptonurija: kas tai yra, simptomai ir gydymas

Turinys

• Alkaptonurijos simptomai
• Kodėl taip nutinka
• Kaip atliekamas gydymas

Alkaptonurija, dar vadinama ochronoze, yra reta liga, kuriai būdinga aminorūgščių fenilalanino ir tirozino metabolizmo klaida dėl nedidelės DNR mutacijos, dėl kurios organizme kaupiasi medžiaga, kuri normaliomis sąlygomis nenukentėtų. kraujyje.

Dėl šios medžiagos kaupimosi yra požymių ir simptomų, būdingų šiai ligai, pavyzdžiui, tamsesnis šlapimas, melsvas ausų vaškas, skausmas ir sąstingis sąnariuose bei dėmės ant odos ir ausies.

Alkaptonurija nėra išgydoma, tačiau gydymas padeda sumažinti simptomus, todėl rekomenduojama laikytis dietos, kurioje yra mažai maisto produktų, kuriuose yra fenilalanino ir tirozino, be to, didinant vitamino C turinčių maisto produktų, pavyzdžiui, citrinos, vartojimą.

Alkaptonurijos simptomai

Alkaptonurijos simptomai dažniausiai pasireiškia ankstyvoje vaikystėje, kai pastebimas, pavyzdžiui, tamsesnis šlapimas ir dėmės ant odos ir ausų. Tačiau kai kuriems žmonėms simptomai pasireiškia tik sulaukus 40 metų, o tai apsunkina gydymą, o simptomai paprastai būna sunkesni.

Paprastai alkaptonurijos simptomai yra:

• Tamsus, beveik juodas šlapimas;
• Melsvas ausų vaškas;
• Juodos dėmės ant baltos akies dalies, aplink ausį ir gerklas;
• Kurtumas;
• Artritas, sukeliantis sąnarių skausmą ir ribotą judesį;
• Kremzlės standumas;
• Inkstų ir prostatos akmenys, vyrams;
• Širdies problemos.

Tamsus pigmentas gali susikaupti ant odos pažastų ir kirkšnių regionuose, kuris, prakaituodamas, gali pereiti prie drabužių. Įprasta, kad žmogui sunku kvėpuoti dėl standžių šonkaulių kremzlių ir užkimimo dėl hialino membranos standumo. Vėlyvose ligos stadijose rūgštis gali kauptis širdies venose ir arterijose, o tai gali sukelti rimtų širdies problemų.

Alkaptonurijos diagnozė nustatoma analizuojant simptomus, daugiausia dėl tamsios spalvos, būdingos ligai, pasireiškiančiai įvairiose kūno vietose, be laboratorinių tyrimų, kuriais siekiama nustatyti homogentizo rūgšties koncentraciją kraujyje, daugiausia: arba norint nustatyti mutaciją atliekant molekulinius tyrimus.

Kodėl taip nutinka

Alkaptonurija yra autosominė recesyvinė medžiagų apykaitos liga, kuriai būdingas homogentizato dioksigenazės fermento nebuvimas dėl DNR pokyčių. Šis fermentas veikia tarpinio junginio metabolizmą fenilalanino ir tirozino, homogentizo rūgšties, apykaitoje.

Taigi, nes trūksta šio fermento, organizme kaupiasi ši rūgštis, todėl atsiranda ligos simptomų, tokių kaip šlapimas tamsoje dėl homogeninės rūgšties buvimo šlapime, mėlynų ar tamsių dėmių atsiradimo. ant veido ir akių bei akių skausmas ir sąstingis.

Kaip atliekamas gydymas

Gydant alkaptonuriją siekiama palengvinti simptomus, nes tai yra recesyvinio pobūdžio genetinė liga. Taigi, norint pagerinti pažeistų sąnarių judrumą, be fizioterapijos seansų, kurie gali būti atliekami su kortikosteroidų infiltracija, galima rekomenduoti vartoti nuskausminamuosius ar priešuždegiminius vaistus sąnarių skausmui ir kremzlės standumui palengvinti.

Be to, rekomenduojama laikytis dietos, kurioje yra mažai fenilalanino ir tirozino, nes jie yra homogentizo rūgšties pirmtakai, todėl rekomenduojama vengti anakardžių, migdolų, Brazilijos riešutų, avokadų, grybų, kiaušinio baltymo, banano, pieno vartojimo. ir, pavyzdžiui, pupelės.

Taip pat siūloma vartoti vitaminą C arba askorbo rūgštį, nes jis veiksmingai mažina rudųjų pigmentų kaupimąsi kremzlėje ir vystosi artritą.