Alfa-1 antitripsino tyrimas

Turinys

• Kas yra alfa-1 antitripsino (AAT) testas?
• Kam jis vartojamas?
• Kodėl man reikia AAT testo?
• Kas vyksta per AAT testą?
• Ar turėsiu ką nors padaryti, kad pasiruočiau testui?
• Ar yra rizika testui?
• Ką reiškia rezultatai?
• Ar dar reikia žinoti apie AAT testą?
• Literatūra

Kas yra alfa-1 antitripsino (AAT) testas?

Šiuo tyrimu matuojamas alfa-1 antitripsino (AAT) kiekis kraujyje. AAT yra baltymas, gaminamas kepenyse. Tai padeda apsaugoti plaučius nuo pažeidimų ir ligų, tokių kaip emfizema ir lėtinė obstrukcinė plaučių liga (LOPL).

AAT gamina tam tikri jūsų kūno genai. Genai yra pagrindiniai paveldėjimo vienetai, perduodami iš jūsų tėvų. Jie turi informaciją, kuri lemia unikalius jūsų bruožus, tokius kaip aukštis ir akių spalva. Visi paveldi dvi geno, sukeliančio AAT, kopijas - vieną iš savo tėvo ir vieną iš motinos. Jei yra vienos ar abiejų šio geno kopijų mutacija (pakitimas), jūsų kūnas pagamins mažiau AAT arba AAT, kurie neveikia taip gerai, kaip turėtų.

• Jei turite dvi mutavusias geno kopijas, tai reiškia, kad turite būklę, vadinamą AAT trūkumu. Žmonės, turintys šį sutrikimą, turi didesnę riziką susirgti plaučių liga ar pakenkti kepenims iki 45 metų amžiaus.
• Jei turite vieną mutavusį AAT geną, Jums gali būti mažesnis nei įprastas AAT kiekis, tačiau ligos simptomai yra lengvi arba jų nėra. Žmonės, turintys vieną mutavusį geną, yra AAT trūkumo nešiotojai. Tai reiškia, kad jūs neturite būklės, tačiau mutavusį geną galite perduoti savo vaikams.

AAT testas gali padėti parodyti, ar turite genetinę mutaciją, dėl kurios rizikuojate susirgti.

Kiti pavadinimai: A1AT, AAT, alfa-1-antiproteazės trūkumas, α1-antitripsinas

Kam jis vartojamas?

AAT testas dažniausiai naudojamas diagnozuoti AAT trūkumą žmonėms, kuriems ankstyvame amžiuje (45 m. Ar jaunesni) išsivysto plaučių liga ir kurie neturi kitų rizikos veiksnių, pavyzdžiui, rūkymo.

Testas taip pat gali būti naudojamas diagnozuojant retą kepenų ligos formą kūdikiams.

Kodėl man reikia AAT testo?

Jums gali prireikti AAT testo, jei esate jaunesnis nei 45 metų, nesate rūkalius ir turite plaučių ligos simptomų, įskaitant:

• Švokštimas
• Dusulys
• Lėtinis kosulys
• Greitesnis nei įprastas širdies plakimas atsistojus
• Regėjimo problemos
• Astma, kuri blogai reaguoja į gydymą

Šį testą taip pat galite gauti, jei jūsų šeimoje yra AAT trūkumo.

Kūdikių AAT trūkumas dažnai veikia kepenis. Taigi jūsų kūdikiui gali prireikti AAT testo, jei jo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas nustato kepenų ligos požymius. Jie apima:

• Gelta - odos ir akių pageltimas, trunkantis ilgiau nei savaitę ar dvi
• Padidėjusi blužnis
• Dažnas niežėjimas

Kas vyksta per AAT testą?

Sveikatos priežiūros specialistas paims kraujo mėginį iš rankos venos, naudodamas mažą adatą. Įdėjus adatą, į mėgintuvėlį ar buteliuką bus surenkamas nedidelis kraujo kiekis. Kai adata eina arba išeina, galite jausti šiek tiek įgėlimą. Paprastai tai trunka mažiau nei penkias minutes.

Ar turėsiu ką nors padaryti, kad pasiruočiau testui?

AAT testui atlikti nereikia jokių specialių pasirengimų.

Ar yra rizika testui?

Kraujo tyrimui fizinė rizika yra labai maža. Adatos įdėjimo vietoje gali skaudėti ar atsirasti mėlynių, tačiau dauguma simptomų greitai išnyksta.

Ką reiškia rezultatai?

Jei jūsų rezultatai rodo mažesnį nei įprastas AAT kiekį, tai tikriausiai reiškia, kad turite vieną ar du mutavusius AAT genus. Kuo žemesnis lygis, tuo didesnė tikimybė, kad turite du mutavusius genus ir turite AAT trūkumą.

Jei jums diagnozuotas AAT trūkumas, galite imtis priemonių, kad sumažintumėte ligos riziką. Jie apima:

• Nerūkyti. Jei esate rūkalius, meskite rūkyti. Jei nerūkote, nepradėkite. Rūkymas yra pagrindinis gyvybei pavojingos plaučių ligos rizikos veiksnys žmonėms, turintiems AAT trūkumą.
• Laikytis sveikos mitybos
• Reguliariai mankštintis
• Reguliariai lankytis pas savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją
• Vaistų vartojimas, kaip nurodė jūsų paslaugų teikėjas

Jei turite klausimų apie savo rezultatus, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju.

Sužinokite daugiau apie laboratorinius tyrimus, atskaitos diapazonus ir rezultatų supratimą.

Ar dar reikia žinoti apie AAT testą?

Prieš sutinkant atlikti tyrimus, gali būti naudinga pasikalbėti su genetikos patarėju. Genetikos konsultantas yra specialiai parengtas genetikos ir genetinių tyrimų specialistas. Konsultantas gali padėti suprasti testavimo riziką ir naudą. Jei esate išbandytas, patarėjas gali padėti suprasti rezultatus ir suteikti informacijos apie būklę, įskaitant riziką perduoti ligą savo vaikams.

Literatūra

1. Laboratoriniai bandymai internetu [internetas]. Vašingtonas: Amerikos klinikinės chemijos asociacija; c2001–2019 m. Alfa-1 antitripsinas; [atnaujinta 2019 m. birželio 7 d .; cituojamas 2019 m. spalio 1 d.]; [apie 2 ekranus]. Galima rasti: https://labtestsonline.org/tests/alpha-1-antitrypsin
2. Laboratoriniai bandymai internetu [internetas]. Vašingtonas: Amerikos klinikinės chemijos asociacija; c2001–2019 m. Gelta; [atnaujinta 2018 m. vasario 2 d .; cituojamas 2019 m. spalio 1 d.]; [apie 3 ekranus]. Galima rasti: https://labtestsonline.org/conditions/jaundice
3. „Merck“ vartotojo vartotojo versija [internetas]. Kenilworthas (NJ): „Merck & Co. Inc.“; c2019 m. Alfa-1 antitripsino trūkumas; [atnaujinta 2018 m. lapkričio mėn .; cituojamas 2019 m. spalio 1 d.]; [apie 2 ekranus]. Galima rasti: https://www.merckmanuals.com/home/lung-and-airway-disorders/chronic-obstructive-pulmonary-disease-copd/alpha-1-antitrypsin-deficiency?query=alpha-1%20antitrypsin
4. Nacionalinis širdies, plaučių ir kraujo institutas [internetas]. Bethesda (MD): JAV Sveikatos ir žmogiškųjų paslaugų departamentas; Alfa-1 antitripsino trūkumas; [cituojama 2019 m. spalio 1 d.]; [apie 2 ekranus]. Galima rasti: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/alpha-1-antitrypsin-deficiency
5. Nacionalinis širdies, plaučių ir kraujo institutas [internetas]. Bethesda (MD): JAV Sveikatos ir žmogiškųjų paslaugų departamentas; Kraujo tyrimai; [cituojama 2019 m. spalio 1 d.]; [apie 3 ekranus]. Galima rasti: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
6. NIH JAV nacionalinė medicinos biblioteka: genetikos namų nuoroda [internetas]. Bethesda (MD): JAV Sveikatos ir žmogiškųjų paslaugų departamentas; Kas yra genas ?; 2019 m. Spalio 1 d. [Cituojamas 2019 m. Spalio 1 d.]; [apie 3 ekranus]. Galima rasti: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene
7. UF sveikata: Floridos universiteto sveikatos skyrius [internetas]. Geinsvilis (FL): Floridos sveikatos universitetas; c2019 m. Alfa-1 antitripsino kraujo tyrimas: apžvalga; [atnaujinta 2019 m. spalio 1 d .; cituojamas 2019 m. spalio 1 d.]; [apie 2 ekranus]. Galima rasti: https://ufhealth.org/alpha-1-antitrypsin-blood-test
8. Ročesterio universiteto medicinos centras [internetas]. Ročesteris (NY): Ročesterio universiteto medicinos centras; c2019 m. Sveikatos enciklopedija: Alfa-1 antitripsinas; [cituojama 2019 m. spalio 1 d.]; [apie 2 ekranus]. Pasiekiama: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=alpha_1_antitrypsin
9. „UW Health“ [internetas]. Madisonas (WI): Viskonsino universiteto ligoninių ir klinikų administracija; c2019 m. Alfa-1 antitripsino genetinis tyrimas: kas yra alfa-1 antitripsino trūkumas ?; [atnaujinta 2018 m. rugsėjo 5 d .; cituojamas 2019 m. spalio 1 d.]; [apie 2 ekranus]. Galima rasti: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html
10. „UW Health“ [internetas]. Madisonas (WI): Viskonsino universiteto ligoninių ir klinikų administracija; c2019 m. Alfa-1 antitripsino genetinis tyrimas: kas yra genetinis konsultavimas ?; [atnaujinta 2018 m. rugsėjo 5 d .; cituojamas 2019 m. spalio 1 d.]; [apie 7 ekranus]. Galima rasti: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html#tv8548
11. „UW Health“ [internetas]. Madisonas (WI): Viskonsino universiteto ligoninių ir klinikų administracija; c2019 m. Alfa-1 antitripsino genetinis tyrimas: kodėl manęs netestuotų ?; [atnaujinta 2018 m. rugsėjo 5 d .; cituojamas 2019 m. spalio 1 d.]; [apie 6 ekranus]. Galima rasti: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html#uf6790

Šioje svetainėje pateikta informacija neturėtų būti naudojama kaip profesionalios medicininės priežiūros ar patarimo pakaitalas. Jei turite klausimų apie savo sveikatą, susisiekite su sveikatos priežiūros paslaugų teikėju.