Aminorūgščių metabolizmo sutrikimai

Turinys

• Santrauka

Santrauka

Medžiagų apykaita yra procesas, kurį jūsų kūnas gamina energiją iš jūsų valgomo maisto. Maistas susideda iš baltymų, angliavandenių ir riebalų. Jūsų virškinimo sistema suskaido maisto dalis į cukrų ir rūgštis, jūsų kūno degalus. Jūsų kūnas gali iš karto naudoti šį kurą arba kaupti energiją jūsų kūne. Jei turite medžiagų apykaitos sutrikimų, šiame procese kažkas negerai.

Viena šių sutrikimų grupė yra aminorūgščių apykaitos sutrikimai. Jie apima fenilketonuriją (PKU) ir klevų sirupo šlapimo ligą. Aminorūgštys yra „statybiniai blokai“, kurie susijungia ir sudaro baltymus. Jei turite vieną iš šių sutrikimų, jūsų kūnas gali turėti problemų skaidydamas tam tikras aminorūgštis. Arba gali kilti problemų dėl aminorūgščių patekimo į ląsteles. Dėl šių problemų jūsų organizme kaupiasi kenksmingos medžiagos. Tai gali sukelti rimtų, kartais gyvybei pavojingų sveikatos problemų.

Šie sutrikimai dažniausiai yra paveldimi. Kūdikiui, kuris gimė su juo, iš karto gali nebūti jokių simptomų. Kadangi sutrikimai gali būti tokie rimti, ankstyva diagnozė ir gydymas yra labai svarbūs. Naujagimiai, atliekant kraujo tyrimus, tikrinami dėl daugelio jų.

Gydymas gali apimti specialias dietas, vaistus ir papildus. Kai kuriems kūdikiams taip pat gali prireikti papildomų gydymo būdų, jei yra komplikacijų.