BCR ABL genetinis tyrimas

Turinys

• Kas yra BCR-ABL genetinis tyrimas?
• Kam jis vartojamas?
• Kodėl man reikia BCR-ABL genetinio tyrimo?
• Kas vyksta per BCR-ABL genetinį tyrimą?
• Ar turėsiu ką nors padaryti, kad pasiruočiau testui?
• Ar yra rizika testui?
• Ką reiškia rezultatai?
• Ar dar reikia žinoti apie BCR-ABL genetinį tyrimą?
• Literatūra

Kas yra BCR-ABL genetinis tyrimas?

BCR-ABL genetiniame tyrime ieškoma genetinės mutacijos (pokyčio) konkrečioje chromosomoje.

Chromosomos yra jūsų ląstelių dalys, kuriose yra jūsų genai. Genai yra DNR dalys, perduodamos iš jūsų motinos ir tėvo. Jie turi informaciją, kuri lemia unikalius jūsų bruožus, tokius kaip aukštis ir akių spalva.

Žmonės paprastai turi 46 chromosomas, suskirstytas į 23 poras, kiekvienoje ląstelėje. Viena iš kiekvienos chromosomų poros yra iš jūsų motinos, o kita pora - iš jūsų tėvo.

BCR-ABL yra mutacija, kuri susidaro derinant du genus, žinomus kaip BCR ir ABL. Kartais tai vadinama sintezės genu.

• BCR genas paprastai yra 22 chromosomos.
• ABL genas paprastai yra 9 chromosomos.
• BCR-ABL mutacija įvyksta, kai BCR ir ABL genų gabalai nutrūksta ir keičiasi vietomis.
• Mutacija pasireiškia 22 chromosomoje, kur 9 chromosomos dalis prisitvirtino.
• Mutuota 22 chromosoma vadinama Filadelfijos chromosoma, nes tai miestas, kuriame tyrėjai ją pirmą kartą atrado.
• BCR-ABL genas nėra mutacijų tipas, paveldimas iš jūsų tėvų. Tai somatinės mutacijos rūšis, o tai reiškia, kad jūs negimėte su ja. Jūs tai gaunate vėliau gyvenime.

BCR-ABL genas pasireiškia pacientams, sergantiems tam tikros rūšies leukemija, kaulų čiulpų ir baltųjų kraujo kūnelių vėžiu. BCR-ABL randama beveik visiems pacientams, sergantiems leukemijos rūšimi, vadinama lėtine mieloidine leukemija (LML). Kitas LML pavadinimas yra lėtinis mielogeninis leukemija. Abu pavadinimai nurodo tą pačią ligą.

BCR-ABL genas taip pat randamas kai kuriems pacientams, sergantiems ūmine limfoblastine leukemija (ALL), ir retai pacientams, sergantiems ūmine mieloleukemija (AML).

Tam tikri vaistai nuo vėžio yra ypač veiksmingi gydant leukemiją turinčius pacientus, turinčius BCR-ABL geno mutaciją. Šie vaistai taip pat turi mažiau šalutinių poveikių nei kiti vėžio gydymo būdai. Tie patys vaistai nėra veiksmingi gydant skirtingų tipų leukemiją ar kitą vėžį.

Kiti pavadinimai: BCR-ABL1, BCR-ABL1 sintezė, Filadelfijos chromosoma

Kam jis vartojamas?

BCR-ABL testas dažniausiai naudojamas diagnozuoti ar atmesti lėtinę mieloidinę leukemiją (LML) arba specifinę ūminės limfoblastinės leukemijos (ALL) formą, vadinamą Ph teigiama ALL. Ph teigiamas reiškia, kad rasta Filadelfijos chromosoma. Testas nenaudojamas diagnozuojant kitas leukemijos rūšis.

Testas taip pat gali būti naudojamas:

• Pažiūrėkite, ar vėžio gydymas yra efektyvus.
• Pažiūrėkite, ar pacientui atsirado atsparumas tam tikram gydymui. Tai reiškia, kad anksčiau veiksmingas gydymas nebeveikia.

Kodėl man reikia BCR-ABL genetinio tyrimo?

Jums gali prireikti BCR-ABL tyrimo, jei turite lėtinės mieloidinės leukemijos (LML) arba Ph teigiamos ūminės limfoblastinės leukemijos (ALL) simptomų. Jie apima:

• Nuovargis
• Karščiavimas
• Svorio metimas
• Naktinis prakaitavimas (per didelis prakaitavimas miegant)
• Sąnarių ar kaulų skausmas

Kai kuriems žmonėms, sergantiems LML ar Ph teigiamais ALL, simptomų nėra arba jie yra labai lengvi, ypač ankstyvoje ligos stadijoje. Taigi jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali užsisakyti šį tyrimą, jei atlikus bendrą kraujo tyrimą ar kitą kraujo tyrimą gauti rezultatai nebuvo normalūs. Taip pat turėtumėte pranešti savo paslaugų teikėjui, jei turite kokių nors jus jaudinančių simptomų. LML ir Ph teigiamą ALL lengviau gydyti anksti.

Jums gali prireikti šio tyrimo, jei šiuo metu esate gydomas nuo LML ar Ph teigiamos ALL. Testas gali padėti jūsų paslaugų teikėjui pamatyti, ar jūsų gydymas veikia.

Kas vyksta per BCR-ABL genetinį tyrimą?

BCR-ABL tyrimas paprastai yra kraujo tyrimas arba procedūra, vadinama kaulų čiulpų aspiracija ir biopsija.

Jei jums atliekamas kraujo tyrimas, sveikatos priežiūros specialistas paims kraujo mėginį iš rankos venos, naudodamas mažą adatą. Įdėjus adatą, į mėgintuvėlį ar buteliuką bus surenkamas nedidelis kraujo kiekis. Kai adata eina arba išeina, galite jausti šiek tiek įgėlimą. Paprastai tai trunka mažiau nei penkias minutes.

Jei jums yra kaulų čiulpų aspiracija ir biopsija, jūsų procedūra gali apimti šiuos veiksmus:

• Atsigulsite ant šono ar pilvo, priklausomai nuo to, kuris kaulas bus naudojamas tyrimams. Dauguma kaulų čiulpų tyrimų imami iš klubo kaulo.
• Jūsų kūnas bus padengtas audiniu, kad būtų rodoma tik sritis aplink bandymų vietą.
• Vieta bus valoma antiseptiku.
• Jūs gausite tirpstančio tirpalo injekciją. Gali perštėti.
• Kai sritis bus nutirpusi, sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas paims mėginį. Testų metu turėsite gulėti labai ramiai.
  • Norint kaulų čiulpų aspiracijos, kuri paprastai atliekama pirmiausia, sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas įkiš adatą per kaulą ir ištrauks kaulų čiulpų skystį ir ląsteles. Įkišus adatą, galite pajusti aštrų, bet trumpą skausmą.
  • Atliekant kaulų čiulpų biopsiją, sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas naudos specialų įrankį, kuris įsisuka į kaulą, kad paimtų kaulų čiulpų audinio mėginį. Imant mėginį, galite jausti tam tikrą spaudimą svetainėje.
• Abiejų bandymų atlikimas trunka apie 10 minučių.
• Po tyrimo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas uždengs vietą tvarsčiu.
• Planuokite, kad kas nors parvežtų jus namo, nes prieš bandymus jums gali būti paskirtas raminamasis vaistas, dėl kurio galite apsnūsti.

Ar turėsiu ką nors padaryti, kad pasiruočiau testui?

Paprastai kraujo ar kaulų čiulpų tyrimui nereikia jokių specialių preparatų.

Ar yra rizika testui?

Kraujo tyrimui rizika yra labai maža. Adatos įdėjimo vietoje gali skaudėti ar atsirasti mėlynių, tačiau dauguma simptomų greitai išnyksta.

Atlikę kaulų čiulpų tyrimą, injekcijos vietoje galite jaustis sustingę ar skaudėti. Paprastai tai praeina per kelias dienas. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali rekomenduoti ar išrašyti skausmą malšinančią priemonę.

Ką reiškia rezultatai?

Jei jūsų rezultatai rodo, kad turite BCR-ABL geną, taip pat nenormalų baltųjų kraujo ląstelių kiekį, tikriausiai jums bus diagnozuota lėtinė mieloidinė leukemija (LML) arba Ph teigiama, ūminė limfoblastinė leukemija (ALL).

Jei šiuo metu esate gydomas nuo LML ar Ph teigiamos ALL, jūsų rezultatai gali parodyti:

• BCR-ABL kiekis kraujyje ar kaulų čiulpuose didėja. Tai gali reikšti, kad jūsų gydymas neveikia ir (arba) jūs tapote atsparus tam tikram gydymui.
• BCR-ABL kiekis kraujyje ar kaulų čiulpuose mažėja. Tai gali reikšti, kad jūsų gydymas veikia.
• BCR-ABL kiekis kraujyje ar kaulų čiulpuose nepadidėjo arba sumažėjo. Tai gali reikšti, kad jūsų liga yra stabili.

Jei turite klausimų apie savo rezultatus, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju.

Sužinokite daugiau apie laboratorinius tyrimus, atskaitos diapazonus ir rezultatų supratimą.

Ar dar reikia žinoti apie BCR-ABL genetinį tyrimą?

Lėtinės mieloidinės leukemijos (LML) ir Ph teigiamos, ūminės limfoblastinės leukemijos (ALL) gydymas buvo sėkmingas pacientams, sergantiems šiomis leukemijos formomis. Svarbu reguliariai lankytis pas savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, kad įsitikintumėte, jog gydymas ir toliau veikia. Jei tapsite atsparus gydymui, jūsų paslaugų teikėjas gali rekomenduoti kitas vėžio terapijos rūšis.

Literatūra

1. Amerikos vėžio draugija [internetas]. Atlanta: Amerikos vėžio draugija; c2018 m. Kas sukelia lėtinę mieloidinę leukemiją [atnaujinta 2018 m. Birželio 19 d .; cituojamas 2018 m. rugpjūčio 1 d.]; [apie 4 ekranus]. Galima rasti: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/causes-risks-prevention/what-causes.html
2. Cancer.net [internetas]. Aleksandrija (VA): Amerikos klinikinės onkologijos draugija; c2005–2018 m. Leukemija: lėtinis mieloidas: LML: įvadas; 2018 m. Kovo mėn. [Cituota 2018 m. Rugpjūčio 1 d.]; [apie 3 ekranus]. Galima rasti: https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/introduction
3. Cancer.net [internetas]. Aleksandrija (VA): Amerikos klinikinės onkologijos draugija; c2005–2018 m. Leukemija: lėtinis mieloidas: LML: gydymo galimybės; 2018 m. Kovo mėn. [Cituota 2018 m. Rugpjūčio 1 d.]; [apie 4 ekranus]. Galima rasti: https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/treatment-options
4. Laboratoriniai bandymai internetu [internetas]. Vašingtonas: Amerikos klinikinės chemijos asociacija; c2001–2018 m. BCR-ABL1 [atnaujinta 2017 m. Gruodžio 4 d .; cituojamas 2018 m. rugpjūčio 1 d.]; [apie 2 ekranus]. Galima rasti: https://labtestsonline.org/tests/bcr-abl1
5. Laboratoriniai bandymai internetu [internetas]. Vašingtonas: Amerikos klinikinės chemijos asociacija; c2001–2018 m. Leukemija [atnaujinta 2018 m. Sausio 18 d .; cituojamas 2018 m. rugpjūčio 1 d.]; [apie 2 ekranus]. Galima rasti: https://labtestsonline.org/conditions/leukemia
6. Leukemijos ir limfomos draugija [internetas]. „Rye Brook“ (NY): Leukemijos ir limfomos draugija; c2015. Lėtinė mieloidinė leukemija [cituota 2018 m. Rugpjūčio 1 d.]; [apie 3 ekranus]. Galima rasti: http://www.lls.org/leukemia/chronic-myeloid-leukemia
7. Mayo klinika [internetas]. Mayo medicinos švietimo ir tyrimų fondas; c1998–2018 m. Kaulų čiulpų biopsija ir aspiracija: apžvalga; 2018 m. Sausio 12 d. [Cituota 2018 m. Rugpjūčio 1 d.]; [apie 4 ekranus]. Galima rasti: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
8. Mayo klinika [internetas]. Mayo medicinos švietimo ir tyrimų fondas; c1998–2018 m. Lėtinė mielogeninė leukemija: apžvalga; 2016 m. Gegužės 26 d. [Cituota 2018 m. Rugpjūčio 1 d.]; [apie 4 ekranus]. Galima rasti: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
9. Mayo klinika: Mayo medicinos laboratorijos [internetas]. Mayo medicinos švietimo ir tyrimų fondas; c1995–2018 m. Testo ID: BADX: BCR / ABL1, kokybinis, diagnostinis tyrimas: klinikinis ir interpretacinis [cituotas 2018 m. Rugpjūčio 1 d.]; [apie 4 ekranus]. Pasiekiama: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+interpretive/89006
10. „Merck“ vartotojo vartotojo versija [internetas]. Kenilworthas (NJ): „Merck & Co., Inc.“; c2018 m. Kaulų čiulpų tyrimas [cituotas 2018 m. Rugpjūčio 1 d.]; [apie 2 ekranus]. Galima rasti: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
11. „Merck“ vartotojo vartotojo versija [internetas]. Kenilworthas (NJ): „Merck & Co., Inc.“; c2018 m. Lėtinė mielogeninė leukemija [cituota 2018 m. Rugpjūčio 1 d.]; [apie 2 ekranus]. Galima rasti: https://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/leukemias/chronic-myelogenous-leukemia
12. Nacionalinis vėžio institutas [internetas]. Bethesda (MD): JAV Sveikatos ir žmogiškųjų paslaugų departamentas; Lėtinės mielogeninės leukemijos gydymas (PDQ®) - paciento versija [cituota 2018 m. Rugpjūčio 1 d.]; [apie 4 ekranus]. Galima rasti: https://www.cancer.gov/types/leukemia/patient/cml-treatment-pdq
13. Nacionalinis vėžio institutas [internetas]. Bethesda (MD): JAV Sveikatos ir žmogiškųjų paslaugų departamentas; Tikslinės vėžio terapijos [cituota 2018 m. Rugpjūčio 1 d.]; [apie 4 ekranus]. Galima rasti: https://www.cancer.gov/about-cancer/treatment/types/targeted-therapies/targeted-therapies-fact-sheet
14. Nacionalinis vėžio institutas [internetas]. Bethesda (MD): JAV Sveikatos ir žmogiškųjų paslaugų departamentas; NCI vėžio terminų žodynas: BCR-ABL sintezės genas [cituotas 2018 m. Rugpjūčio 1 d.]; [apie 3 ekranus]. Galima rasti: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-gene
15. Nacionalinis vėžio institutas [internetas]. Bethesda (MD): JAV Sveikatos ir žmogiškųjų paslaugų departamentas; NCI vėžio terminų žodynas: BCR-ABL sulietas baltymas [cituota 2018 m. Rugpjūčio 1 d.]; [apie 3 ekranus]. Galima rasti: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-protein
16. Nacionalinis vėžio institutas [internetas]. Bethesda (MD): JAV Sveikatos ir žmogiškųjų paslaugų departamentas; NCI vėžio terminų žodynas: genas [cituotas 2018 m. Rugpjūčio 1 d.]; [apie 3 ekranus]. Galima rasti: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
17. Nacionalinis širdies, plaučių ir kraujo institutas [internetas]. Bethesda (MD): JAV Sveikatos ir žmogiškųjų paslaugų departamentas; Kraujo tyrimai [cituoti 2018 m. Rugpjūčio 1 d.]; [apie 3 ekranus]. Galima rasti: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
18. NIH Nacionalinis žmogaus genomo tyrimų institutas [internetas]. Bethesda (MD): JAV Sveikatos ir žmogiškųjų paslaugų departamentas; Chromosomų anomalijos; 2016 m. Sausio 6 d. [Cituota 2018 m. Rugpjūčio 1 d.]; [apie 3 ekranus]. Galima rasti: https://www.genome.gov/11508982
19. NIH JAV nacionalinė medicinos biblioteka: genetikos namų nuoroda [internetas]. Bethesda (MD): JAV Sveikatos ir žmogiškųjų paslaugų departamentas; ABL1 genas; 2018 m. Liepos 31 d. [Cituota 2018 m. Rugpjūčio 1 d.]; [apie 2 ekranus]. Galima rasti: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ABL1#conditions
20. „Oncolink“ [internetas]. Filadelfija: Pensilvanijos universiteto patikėtiniai; c2018 m. Viskas apie suaugusiųjų ūminę limfocitinę leukemiją (VIS) [atnaujinta 2018 m. Sausio 22 d .; cituojamas 2018 m. rugpjūčio 1 d.]; [apie 3 ekranus]. Galima rasti: https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/leukemia-acute-lymphocytic-leukemia-all/all-about-adult-acute-lymphocytic-leukemia-all
21. „Oncolink“ [internetas]. Filadelfija: Pensilvanijos universiteto patikėtiniai; c2018 m. Viskas apie lėtinę mieloidinę leukemiją (LML) [atnaujinta 2017 m. Spalio 11 d .; cituojamas 2018 m. rugpjūčio 1 d.]; [apie 3 ekranus]. Galima rasti: https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/chronic-myelogenous-leukemia-cml/all-about-chronic-myeloid-leukemia-cml

Šioje svetainėje pateikta informacija neturėtų būti naudojama kaip profesionalios medicininės priežiūros ar patarimo pakaitalas. Jei turite klausimų apie savo sveikatą, susisiekite su sveikatos priežiūros paslaugų teikėju.