Osteopetrozė: kas tai yra, simptomai ir gydymas

Turinys

• Osteopetrozės simptomai
• Osteopetrozės priežastys
• Kaip atliekamas gydymas

Osteopetrozė yra reta paveldima osteometabolinė liga, kai kaulai yra tankesni nei įprastai, o tai lemia ląstelių, atsakingų už kaulų formavimosi ir lūžių procesą, disbalansas, skatinantis bendrą kaulų tankio padidėjimą ir sukeliantis kai kuriuos simptomus, pvz. kaip trapūs kaulai, klausos sutrikimas ir, pavyzdžiui, neuronų vystymosi pokyčiai.

Osteopetrozės gydymą turėtų rekomenduoti medicinos komanda, į kurią įeina pediatras, hematologas ir ortopedas, o kaulų čiulpų transplantacija paprastai rekomenduojama siekiant pagerinti su kaulų formavimusi susijusių ląstelių funkcionavimą.

Osteopetrozės simptomai

Osteopetrozės požymius ir simptomus galima nustatyti netrukus po gimimo, nes tai yra įgimta liga, arba požymių ir simptomų gali būti tik suaugus. Pagrindinė osteopetrozės ypatybė yra kaulų tankio padidėjimas, kurį galima pastebėti ištyrus kaulų densitometriją.

Be to, taip pat yra didesnė lūžių tikimybė, nes dėl ląstelių, atsakingų už kaulų formavimosi ir sunaikinimo procesą, disreguliacijos kaulai tampa trapesni.

Osteopetrozės simptomai yra susiję su tuo, kad organizme yra daugiau kaulų medžiagų, o tai gali sukelti pokyčius visame kūne, o pagrindiniai simptomai yra šie:

• Neryškus matymas;
• Klausos pasunkėjimas;
• Pasikartojančios dantų ir dantenų infekcijos;
• Kepenų ir blužnies padidėjimas, dėl kurio pakinta kraujo ląstelių gamyba;
• Neuronų vystymosi pokytis;
• Delsimas dantimis;
• Padidėjęs intrakranijinis slėgis.

Osteopetrozės diagnozę ortopedas nustato atlikdamas vaizdinius tyrimus, pvz., Rentgeno ir kaulų densitometrijos metodus. Tai yra paprastas ir neskausmingas tyrimas, kurio tikslas - patikrinti asmens kaulų tankį, leidžiantį įvertinti, pavyzdžiui, lūžių riziką. Suprasti, kas yra osteopetrozė ir kaip ji daroma.

Tačiau, norėdamas patvirtinti osteopetrozės tipą ir komplikacijas, gydytojas, be kraujo tyrimų, taip pat gali skirti kitus diagnostinius tyrimus, tokius kaip kompiuterinė tomografija ar magnetinio rezonanso tomografija, kad būtų galima įvertinti kai kurių organų, pvz., Akių ir ausų, pažeidimus.

Osteopetrozės priežastys

Osteopetrozę sukelia vieno ar kelių genų, atsakingų už osteoklastų susidarymą ir vystymąsi, - ląstelių, kurios pašalina seną kaulinį audinį ir pakeičia jį nauju, sveiku, defektai. Priklausomai nuo pakitusių genų kilmės, osteopetrozės tipas gali skirtis:

• Piktybinė vaikystės osteopetrozė: vaikas serga nuo pat gimimo dėl genų, paveldėtų iš tėvo ir motinos, defektų;
• Suaugusiųjų osteopetrozė: osteopetrozė diagnozuojama tik paauglystėje ar suaugus, ją lemia pakitę genai, paveldėti tik iš tėvo ar motinos.

Suaugusiųjų osteopetrozės atveju genų pasikeitimą taip pat gali sukelti mutacija, nereikalaujant paveldėti pokyčių iš tėvų.

Kaip atliekamas gydymas

Gydant osteopetrozę turi vadovauti kelių sveikatos specialistų komanda, pavyzdžiui, pediatras, ortopedas, hematologas, endokrinologas ir kineziterapeutas.

Šiuo metu efektyviausias osteopetrozės gydymas yra kaulų čiulpų transplantacija, nes tame organe gaminamos reguliavimo panaikintos ląstelės. Taigi atliekant transplantaciją galima reguliuoti ląstelių, atsakingų už kaulų formavimąsi ir sunaikinimą, veikimą, kovojant su osteopetroze. Supraskite, kaip atliekama kaulų čiulpų transplantacija.

Nors ligos gydymui rekomenduojamas kaulų čiulpų transplantacija, simptomų palengvinimui gali būti rekomenduojami kiti gydymo būdai, tokie kaip:

• Gama-1b interferono injekcijos, kuris yra vaistas, galintis atitolinti ligos vystymąsi;
• Kalcitriolio suvartojimas, kuri yra aktyvi vitamino D forma, padedanti skatinti kaulų ląsteles normaliai vystytis ir sumažinti kaulų tankį;
• Prednizono nurijimas, kuris yra hormonas, panašus į kortizoną, kuris gali pagerinti gynybinių ląstelių gamybą organizme, kurios gaminasi kauluose;
• Kineziterapijos užsiėmimai, nes jie pagerina paciento fizinį pajėgumą, padeda išvengti kaulų lūžių ir pagerina kai kurių kasdienių veiklų savarankiškumą.

Gydytojas taip pat gali patarti pasikonsultuoti su mitybos specialistu, kad jūsų mityba būtų pritaikyta maisto produktams, kurie padeda palengvinti kūno ir kaulų vystymąsi, ypač vaikystėje.

Be to, svarbu reguliariai lankytis pas oftalmologą, otolaringologą ir odontologą, kad būtų galima įvertinti, pavyzdžiui, akių, dantų, nosies, ausų ir gerklės kai kurių pažeidimų ar apsigimimų atsiradimą ir galimą išvaizdą.