Kas yra ciklopija?

Turinys

• Kas tai sukelia?
• Kaip ir kada jis diagnozuojamas?
• Kokia perspektyva?
• Išsinešimas

Apibrėžimas

Ciklopija yra retas apsigimimas, atsirandantis tada, kai priekinė smegenų dalis nesiskirsto į dešinįjį ir kairįjį pusrutulius.

Akivaizdžiausias ciklopijos simptomas yra viena arba iš dalies padalinta akis. Ciklopija sergantis kūdikis paprastai neturi nosies, tačiau nėštumo metu virš akies kartais išsivysto proboscis (į nosį panašus atauga).

Ciklopija dažnai sukelia persileidimą ar negimdymą. Išgyvenimas po gimimo paprastai yra tik valandų klausimas. Ši sąlyga nesuderinama su gyvenimu. Tai nėra tik tai, kad kūdikis turi vieną akį. Tai ankstyvo nėštumo kūdikio smegenų apsigimimas.

Ciklopija, dar vadinama alobarine holoprosencefalija, pasitaiko maždaug (įskaitant negimusius kūdikius). Ligos forma egzistuoja ir gyvūnams. Nėra jokios galimybės užkirsti kelią būklei ir šiuo metu nėra jokio gydymo.

Kas tai sukelia?

Ciklopijos priežastys nėra gerai suprantamos.

Cyclopia yra apsigimimo tipas, žinomas kaip holoprosencefalija. Tai reiškia, kad embriono priekinės smegenys nesudaro dviejų lygių pusrutulių. Manoma, kad priekinėse smegenyse yra abu smegenų pusrutuliai, talamas ir pagumburis.

Tyrėjai mano, kad keli veiksniai gali padidinti ciklopijos ir kitų formų holoprosencefalijos riziką. Vienas iš galimų rizikos veiksnių yra nėštumo diabetas.

Anksčiau buvo spėliojama, kad gali būti kalta cheminių medžiagų ar toksinų poveikis. Bet neatrodo, kad būtų koreliacijos tarp motinos pavojingų cheminių medžiagų poveikio ir didesnės ciklopijos rizikos.

Maždaug trečdaliui kūdikių, sergančių ciklopija ar kitokia holoprosencefalija, priežastis nustatoma kaip jų chromosomų anomalija. Visų pirma, holoprosencefalija yra dažnesnė, kai yra trys 13 chromosomos kopijos. Tačiau kitos galimos chromosomų anomalijos taip pat buvo nustatytos kaip galimos priežastys.

Kai kuriems kūdikiams, sergantiems ciklopija, priežastis įvardijama kaip tam tikro geno pasikeitimas. Dėl šių pokyčių genai ir jų baltymai veikia skirtingai, o tai daro įtaką smegenų formavimuisi. Daugeliu atvejų priežastis nerandama.

Kaip ir kada jis diagnozuojamas?

Ciklopiją kartais galima diagnozuoti ultragarsu, kol kūdikis vis dar yra gimdoje. Būklė išsivysto tarp trečios ir ketvirtos nėštumo savaitės. Vaisiaus ultragarsas po šio laiko dažnai gali atskleisti akivaizdžius ciklopijos ar kitų formų holoprosencefalijos požymius. Be vienos akies, ultragarsu gali būti matomi nenormalūs smegenų ir vidaus organų dariniai.

Kai ultragarsu nustatoma anomalija, bet nepavyksta pateikti aiškaus vaizdo, gydytojas gali rekomenduoti vaisiaus MRT. MRT naudoja magnetinį lauką ir radijo bangas, kad sukurtų organų, vaisiaus ir kitų vidinių ypatybių vaizdus. Ir ultragarsas, ir MRT nekelia pavojaus motinai ar vaikui.

Jei ciklopija gimdoje nėra diagnozuota, ją galima nustatyti vizualiai apžiūrint kūdikį gimstant.

Kokia perspektyva?

Kiklopija išsivystęs kūdikis dažnai neišgyvena nėštumo. Taip yra todėl, kad smegenys ir kiti organai nesivysto normaliai. Kiklopija sergančio kūdikio smegenys negali išlaikyti visų kūno sistemų, reikalingų išgyventi.

Apie kūdikio, sergančio ciklopija, Jordanijoje atvejį buvo aprašyta 2015 m. Ataskaita. Kūdikis mirė ligoninėje praėjus penkioms valandoms po gimimo. Kiti gyvų gimimų tyrimai parodė, kad naujagimiui, kuriam yra ciklopija, paprastai tenka gyventi tik kelias valandas.

Išsinešimas

Cyclopia yra liūdnas, bet retas atvejis. Tyrėjai mano, kad jei vaikui išsivysto ciklopija, gali būti didesnė rizika, kad tėvai gali turėti genetinę savybę. Tai gali padidinti pavojų, kad būsena vėl atsiras vėlesnio nėštumo metu. Tačiau ciklopija yra tokia reta, kad tai mažai tikėtina.

Ciklopija gali būti paveldima savybė. Kūdikio, sergančio šia liga, tėvai turėtų informuoti artimiausius šeimos narius, kurie gali kurti šeimą, apie galimą padidėjusią ciklopijos ar kitų lengvesnių holoprosencefalijos formų riziką.

Rekomenduojama atlikti genetinius tyrimus didesnės rizikos tėvams. Tai gali nepateikti patikimų atsakymų, tačiau pokalbiai su genetikos patarėju ir pediatru šiuo klausimu yra svarbūs.

Jei jus ar jūsų šeimos narį palietė ciklopija, supraskite, kad tai jokiu būdu nesusiję su motinos ar bet kurio šeimos nario elgesiu, pasirinkimu ar gyvenimo būdu. Tai greičiausiai susiję su nenormaliomis chromosomomis ar genais ir vystosi savaime. Vieną dieną tokios anomalijos gali būti išgydytos prieš nėštumą, o ciklopijos bus galima išvengti.