Cistinė fibrozė

Turinys

• Kas yra cistinė fibrozė?
• Kokie yra cistinės fibrozės simptomai?
• Kvėpavimo sistemos problemos
• Virškinimo problemos
• Kas sukelia cistinę fibrozę?
• Kam gresia cistinė fibrozė?
• Kaip diagnozuojama cistinė fibrozė?
• Imunoreaktyvus tripsinogeno (IRT) testas
• Prakaito chlorido testas
• Skreplių testas
• Krūtinės ląstos rentgenas
• KT nuskaitymas
• Plaučių funkcijos testai (PFT)
• Kaip gydoma cistinė fibrozė?
• Vaistai
• Chirurginės procedūros
• Krūtinės ląstos fizinė terapija
• Globos namai
• Kokia yra cistine fibroze sergančių žmonių ilgalaikė perspektyva?
• Kaip galima išvengti cistinės fibrozės?

Kas yra cistinė fibrozė?

Cistinė fibrozė yra rimta genetinė liga, sukelianti didelę žalą kvėpavimo ir virškinimo sistemoms. Ši žala dažnai atsiranda dėl storų, lipnių gleivių kaupimosi organuose. Dažniausiai pažeidžiami organai:

• plaučiai
• kasa
• kepenys
• žarnyne

Cistinė fibrozė veikia ląsteles, gaminančias prakaitą, gleives ir virškinimo fermentus. Paprastai šie išskiriami skysčiai yra ploni ir lygūs kaip alyvuogių aliejus. Jie sutepa įvairius organus ir audinius, neleidžiant jiems per daug išsausėti ar užsikrėsti. Tačiau žmonėms, sergantiems cistine fibroze, dėl netinkamo geno skysčiai tampa stori ir lipnūs. Užuot veikę kaip lubrikantas, skysčiai užkemša ortakius, vamzdelius ir koridorius. Tai gali sukelti gyvybei pavojingų problemų, įskaitant infekcijas, kvėpavimo nepakankamumą ir netinkamą mitybą. Nedelsiant reikia gydyti cistinę fibrozę. Ankstyva diagnozė ir gydymas yra labai svarbūs norint pagerinti gyvenimo kokybę ir prailginti numatomą gyvenimo trukmę.

Kasmet JAV diagnozuojama cistinė fibrozė maždaug 1000 žmonių.Nors sergantys šia liga reikalauja kasdienės priežiūros, jie vis tiek gali gyventi gana normalų gyvenimą ir dirbti ar lankyti mokyklą. Atrankos testai ir gydymo metodai pastaraisiais metais patobulėjo, todėl daugelis cistine fibroze sergančių žmonių dabar gali gyventi būdami 40–50.

Kokie yra cistinės fibrozės simptomai?

Cistinės fibrozės simptomai gali skirtis priklausomai nuo žmogaus ir būklės sunkumo. Amžius, nuo kurio atsiranda simptomai, taip pat gali skirtis. Simptomai gali pasireikšti dar kūdikystėje, tačiau kitiems vaikams simptomai gali prasidėti tik po brendimo ar net vėliau. Laikui bėgant, su liga susiję simptomai gali sustiprėti ar pablogėti.

Vienas iš pirmųjų cistinės fibrozės požymių yra stiprus druskos skonis odai. Vaikų, sergančių cistine fibroze, tėvai paminėjo skanaudami šį druskingumą, kai bučiuoja savo vaikus.

Kiti cistinės fibrozės simptomai atsiranda dėl komplikacijų, turinčių įtakos:

• plaučiai
• kasa
• kepenys
• kiti liaukiniai organai

Kvėpavimo sistemos problemos

Storos, lipnios gleivės, susijusios su cistine fibroze, dažnai blokuoja praėjimo takus, kuriais oras patenka į plaučius ir iš jų. Tai gali sukelti šiuos simptomus:

• švokštimas
• nuolatinis kosulys, iš kurio susidaro tirštos gleivės ar skrepliai
• dusulys, ypač sportuojant
• pasikartojančios plaučių infekcijos
• užsikimšusi nosis
• užkimšti sinusai

Virškinimo problemos

Nenormalios gleivės taip pat gali uždaryti kanalus, pernešančius kasos gaminamus fermentus į plonąją žarną. Be šių virškinimo fermentų žarnynas negali absorbuoti reikalingų maistinių medžiagų iš maisto. Tai gali sukelti:

• riebios, nemalonaus kvapo išmatos
• vidurių užkietėjimas
• pykinimas
• pilvo patinimas
• apetito praradimas
• menkas svorio padidėjimas vaikams
• uždelstas vaikų augimas

Kas sukelia cistinę fibrozę?

Cistinė fibrozė atsiranda dėl vadinamojo „cistinės fibrozės transmembraninio laidumo reguliatoriaus“ geno arba CFTR geno defekto. Šis genas kontroliuoja vandens ir druskos judėjimą jūsų kūno ląstelėse ir iš jų. Dėl staigių CFTR geno mutacijų ar pokyčių jūsų gleivės tampa storesnės ir lipnesnės, nei turėtų būti. Šios nenormalios gleivės kaupiasi įvairiuose organuose visame kūne, įskaitant:

• žarnyne
• kasa
• kepenys
• plaučiai

Tai taip pat padidina druskos kiekį jūsų prakaite.

CFTR geną gali paveikti daugybė skirtingų defektų. Defekto tipas yra susijęs su cistinės fibrozės sunkumu. Pažeistas genas perduodamas vaikui iš tėvų. Kad būtų cistinė fibrozė, vaikas turi paveldėti po vieną geno kopiją iš kiekvieno iš tėvų. Jei jie paveldės tik vieną geno kopiją, liga nebus išsivysčiusi. Tačiau jie bus geno su trūkumais nešiotojai, o tai reiškia, kad jie gali perduoti geną savo vaikams.

Kam gresia cistinė fibrozė?

Cistinė fibrozė yra labiausiai paplitusi tarp šiaurės Europos kilmės baltaodžių. Tačiau žinoma, kad jis pasitaiko visose etninėse grupėse.

Žmonėms, kuriems šeimoje yra cistinė fibrozė, taip pat padidėja rizika, nes tai paveldimas sutrikimas.

Kaip diagnozuojama cistinė fibrozė?

Jungtinėse Valstijose visi naujagimiai yra tikrinami dėl cistinės fibrozės. Norėdami patikrinti ligos požymius, gydytojai naudoja genetinį arba kraujo tyrimą. Genetinis tyrimas nustato, ar jūsų kūdikis neturi defektų CFTR. Kraujo tyrimas nustato, ar kūdikio kasa ir kepenys veikia tinkamai. Kiti diagnostiniai tyrimai, kuriuos galima atlikti, yra šie:

Imunoreaktyvus tripsinogeno (IRT) testas

Imunoreaktyvus tripsinogeno (IRT) testas yra standartinis naujagimio atrankos testas, kurio metu nustatomas nenormalus baltymo, vadinamo IRT, kiekis kraujyje. Aukštas IRT lygis gali būti cistinės fibrozės požymis. Tačiau norint patvirtinti diagnozę, reikia atlikti papildomus tyrimus.

Prakaito chlorido testas

Prakaito chlorido testas yra dažniausiai naudojamas diagnozuojant cistinę fibrozę. Jis patikrina, ar padidėjęs druskos kiekis prakaite. Bandymas atliekamas naudojant cheminę medžiagą, dėl kurios oda prakaituoja, kai ją varo silpna elektros srovė. Prakaitas surenkamas ant padėklo ar popieriaus ir analizuojamas. Cistinė fibrozė diagnozuojama, jei prakaitas yra saldesnis nei įprasta.

Skreplių testas

Skreplių tyrimo metu gydytojas paima gleivių mėginį. Mėginys gali patvirtinti plaučių infekcijos buvimą. Tai taip pat gali parodyti esamų mikrobų tipus ir nustatyti, kurie antibiotikai geriausiai juos gydo.

Krūtinės ląstos rentgenas

Krūtinės ląstos rentgenografija yra naudinga atskleidžiant plaučių patinimą dėl kvėpavimo takų užsikimšimo.

KT nuskaitymas

KT skenavimas sukuria išsamius kūno vaizdus, ​​naudojant rentgeno spindulių derinį, nufotografuotą iš daugelio skirtingų krypčių. Šie vaizdai leidžia gydytojui apžvelgti vidines struktūras, tokias kaip kepenys ir kasa, todėl lengviau įvertinti cistinės fibrozės sukeltų organų pažeidimo laipsnį.

Plaučių funkcijos testai (PFT)

Plaučių funkcijos testai (PFT) nustato, ar jūsų plaučiai veikia tinkamai. Tyrimai gali padėti įvertinti, kiek oro galima įkvėpti ar iškvėpti ir kaip gerai plaučiai perneša deguonį į likusį kūną. Bet kokie šių funkcijų anomalijos gali rodyti cistinę fibrozę.

Kaip gydoma cistinė fibrozė?

Nors cistinė fibrozė nėra išgydoma, yra įvairių gydymo būdų, kurie gali palengvinti simptomus ir sumažinti komplikacijų riziką.

Vaistai

• Norint atsikratyti plaučių infekcijos ir užkirsti kelią kitai infekcijai ateityje, gali būti paskirti antibiotikai. Paprastai jie skiriami kaip skysčiai, tabletės arba kapsulės. Sunkesniais atvejais antibiotikų injekcijos ar infuzijos gali būti švirkščiamos į veną arba per veną.
• Gleivius skystinantys vaistai daro gleives plonesnes ir mažiau lipnias. Jie taip pat padeda kosinti gleives, kad jos išeitų iš plaučių. Tai žymiai pagerina plaučių funkciją.
• Nesteroidiniai vaistai nuo uždegimo (NVNU), tokie kaip ibuprofenas ir indometacinas, gali padėti sumažinti skausmą ir karščiavimą, susijusius su cistine fibroze.
• Bronchus plečiantys vaistai atpalaiduoja raumenis aplink vamzdelius, kurie nešioja orą į plaučius, o tai padeda padidinti oro srautą. Šį vaistą galite vartoti per inhaliatorių ar purkštuvą.
• Žarnyno chirurgija yra skubioji operacija, apimanti žarnos dalies pašalinimą. Tai gali būti atliekama siekiant užkimšti žarnyno užsikimšimą.
• Cistinė fibrozė gali sutrikdyti virškinimą ir užkirsti kelią maisto medžiagų pasisavinimui iš maisto. Maitinimo vamzdelis gali būti praleidžiamas pro nosį arba chirurginiu būdu įdedamas tiesiai į skrandį.
• Plaučių transplantacija apima pažeisto plaučio pašalinimą ir jo pakeitimą sveiku, paprastai iš mirusio donoro. Operacija gali būti reikalinga, kai cistine fibroze sergantis asmuo turi sunkių kvėpavimo problemų. Kai kuriais atvejais gali tekti pakeisti abu plaučius. Tai gali sukelti rimtų komplikacijų po operacijos, įskaitant plaučių uždegimą.

Chirurginės procedūros

Krūtinės ląstos fizinė terapija

Krūtinės terapija padeda atpalaiduoti storus gleivius plaučiuose, palengvinti kosulį. Paprastai tai atliekama nuo vieno iki keturių kartų per dieną. Įprasta technika yra galvos uždėjimas virš lovos krašto ir suplojimais rankomis apglėbimas išilgai krūtinės šonų. Gleivėms išvalyti taip pat gali būti naudojami mechaniniai įtaisai. Jie apima:

• krūtinės apkaba, imituojanti apglėbimo pasekmes rankomis išilgai krūtinės šonų
• pripučiama liemenė, kuri dideliu dažniu vibruoja ir padeda pašalinti krūtinės gleives

Globos namai

Cistinė fibrozė gali užkirsti kelią žarnynui pasisavinti būtinas maistines medžiagas iš maisto. Jei sergate cistine fibroze, jums gali prireikti iki 50 procentų daugiau kalorijų per dieną nei žmonėms, kurie šia liga neserga. Taip pat gali reikėti vartoti kasos fermento kapsules kiekvieno valgio metu. Gydytojas taip pat gali rekomenduoti antacidinius preparatus, multivitaminus ir dietą, kurioje yra daug skaidulų ir druskos.

Jei sergate cistine fibroze, turėtumėte atlikti šiuos veiksmus:

• Gerkite daug skysčių, nes jie gali palengvinti plaučių gleivinę.
• Reguliariai sportuokite, kad kvėpavimo takuose atsirastų gleivių. Vaikščiojimas dviračiais ir plaukimas yra puikios galimybės.
• Kai įmanoma, venkite dūmų, žiedadulkių ir pelėsių. Šie dirgikliai gali pabloginti simptomus.
• Reguliariai skiepykitės nuo gripo ir pneumonijos.

Kokia yra cistine fibroze sergančių žmonių ilgalaikė perspektyva?

Žmonės, sergantys cistine fibroze, pastaraisiais metais nepaprastai pagerėjo, daugiausia dėl to, kad pagerėjo gydymas. Šiandien daugybė šia liga sergančių žmonių gyvena 40–50, o kai kuriais atvejais net ilgiau. Tačiau cistinė fibrozė nėra išgydoma, todėl laikui bėgant plaučių funkcija stabiliai blogės. Dėl to pažeisti plaučiai gali sukelti rimtų kvėpavimo problemų ir kitų komplikacijų.

Kaip galima išvengti cistinės fibrozės?

Negalima išvengti cistinės fibrozės. Vis dėlto cistine fibroze sergančioms poroms ar artimiesiems, turintiems šią ligą, reikia atlikti genetinius tyrimus. Genetinis tyrimas gali nustatyti vaiko riziką susirgti cistine fibroze tiriant kiekvieno tėvo kraujo ar seilių mėginius. Tyrimai taip pat gali būti atliekami, jei esate nėščia ir nerimaujate dėl savo kūdikio rizikos.