Kas yra ir kaip gydyti Beckerio raumenų distrofiją

Turinys

• Kaip atliekamas gydymas
• Pagrindiniai simptomai
• Kaip nustatoma diagnozė
• Kas gali sukelti distrofiją

Beckerio raumenų distrofija yra genetinė liga, dėl kurios palaipsniui sunaikinami keli savanoriški raumenys, tai yra raumenys, kuriuos galime valdyti, pavyzdžiui, klubų, pečių, kojų ar rankų raumenys.

Dažniausiai tai būdinga vyrams, o pirmieji simptomai pasireiškia vaikystėje ar paauglystėje, pradedant nedideliu ir laipsnišku beveik visų kūno raumenų, bet ypač pečių ir klubų, jėgų praradimu.

Nors ši liga nėra išgydoma, galima gydytis simptomais palengvinti ir gera gyvenimo kokybe bei gyvenimo trukme iki 50 metų.

Kaip atliekamas gydymas

Beckerio raumenų distrofijos gydymas atliekamas siekiant palengvinti kiekvieno žmogaus simptomus, todėl kiekvienu atveju jis gali skirtis. Tačiau dažniausiai pasitaikančios gydymo formos yra:

• Kortikoidiniai vaistai, tokie kaip betametazonas ar prednizonas: padeda sumažinti raumenų uždegimą, tuo pačiu apsaugant raumenų skaidulas ir jų apimtį. Tokiu būdu galima ilgiau išlaikyti raumens funkciją;
• Fizioterapija: padeda išlaikyti raumenis judančius, juos ištempiant ir neleidžiant jiems pernelyg įsitempti. Taigi galima sumažinti raumenų skaidulų ir sąnarių sužalojimų skaičių;
• Ergoterapija: yra užsiėmimai, kuriuose mokoma gyventi su naujais ligos sukeltais apribojimais, mokomi nauji pagrindinės kasdienės veiklos, pavyzdžiui, valgymo, vaikščiojimo ar rašymo, būdai.

Be to, vis tiek gali tekti atlikti operaciją, ypač jei raumenys tampa trumpesni ar labai įtempti, juos atlaisvinti ir pataisyti sutrumpėjimą. Kai pečių ar nugaros raumenyse atsiranda kontraktūros, jos gali sukelti stuburo deformacijas, kurias reikia ištaisyti ir operuojant.

Sunkiausioje ligos fazėje dažnai pasitaiko rimtesnių komplikacijų, tokių kaip širdies problemos ir kvėpavimo pasunkėjimas, dėl širdies ir kvėpavimo raumenų sunaikinimo. Tokiais atvejais gali būti paskirtas kardiologas ir pulmonologas, kurie padės pritaikyti gydymą.

Pagrindiniai simptomai

Pirmieji Beckerio raumenų distrofijos simptomai paprastai pasireiškia nuo 5 iki 15 metų amžiaus ir gali apimti tokius požymius kaip:

• Palaipsniui sunku vaikščioti ir lipti laiptais;
• Dažnas kritimas be aiškios priežasties;
• Raumenų masės sumažėjimas;
• Kaklo ir rankų raumenų silpnėjimas;
• Per didelis nuovargis;
• Pusiausvyros ir koordinacijos praradimas;

Daugeliu atvejų vaikas gali nustoti vaikščioti iki 16 metų, nes apatinėse galūnėse liga progresuoja greičiau. Tačiau kai simptomai atsiranda vėliau nei įprasta, gebėjimą vaikščioti galima išlaikyti net ir nuo 20 iki 40 metų.

Kaip nustatoma diagnozė

Daugeliu atvejų pediatras gali įtarti tokio tipo distrofiją tik įvertinęs simptomus ir, pavyzdžiui, stebėdamas raumenų audinio praradimą. Tačiau kai kurie diagnostiniai tyrimai, tokie kaip raumenų biopsija, širdies tyrimai ir rentgeno spinduliai, gali padėti patvirtinti Beckerio raumenų distrofijos buvimą.

Kas gali sukelti distrofiją

Beckerio raumenų distrofija atsiranda dėl genetinių pakitimų, kurie slopina distrofino baltymo, labai svarbios medžiagos raumenų ląstelėms nepažeistai, gamybą. Taigi, kai šio baltymo organizme yra nedaug, raumenys negali tinkamai veikti, pradeda atsirasti pažeidimų, kurie sunaikina raumenų skaidulas.

Kadangi tai yra genetinė liga, tokio tipo distrofija gali būti perduodama iš tėvų vaikams arba atsirasti dėl mutacijos nėštumo metu.