Gydytojų diskusijų vadovas: patarimai, kaip aptarti PIK3CA mutaciją su savo gydytoju

Turinys

• Kas yra PIK3CA mutacija?
• Kaip rasti šią mutaciją?
• Kaip mano mutacija veikia gydymą?
• Kaip mano mutacija veikia mano perspektyvą?
• Atimti

Keli tyrimai gali padėti gydytojui diagnozuoti metastazavusį krūties vėžį, numatyti, kaip jis veiks, ir rasti jums efektyviausią gydymą. Genetinių testų metu ieškoma genų mutacijų, DNR segmentų jūsų ląstelėse, kurie kontroliuoja jūsų kūno darbą.

Viena iš genetinių mutacijų, kurias gali išbandyti gydytojas, yra PIK3CA. Skaitykite toliau, kad sužinotumėte, kaip šios genų mutacijos gali paveikti jūsų gydymą ir perspektyvas.

Kas yra PIK3CA mutacija?

PIK3CA genas turi instrukcijas, kaip pagaminti baltymą, vadinamą p110α. Šis baltymas yra svarbus daugeliui ląstelių funkcijų, įskaitant ląstelių nurodymą, kada jos turi augti ir dalytis.

Tam tikri žmonės gali turėti šio geno mutacijas. PIK3CA dėl genų mutacijų ląstelės auga nekontroliuojamai, o tai gali sukelti vėžį.

PIK3CA genų mutacijos yra susijusios su krūties vėžiu, taip pat su kiaušidžių, plaučių, skrandžio ir smegenų vėžiu. Krūties vėžys greičiausiai kyla dėl įvairių pokyčių PIK3CA ir kiti genai.

PIK3CA mutacijos paveikia beveik visus krūties vėžius, ir 40 procentų žmonių, sergančių estrogeno receptorių (ER) teigiamais, žmogaus epidermio augimo faktoriaus 2 receptorių (HER2) neigiamais krūties vėžiu.

ER teigiamas reiškia, kad jūsų krūties vėžys auga reaguodamas į estrogeno hormoną. HER2 neigiamas reiškia, kad ant krūties vėžio ląstelių paviršiaus nėra nenormalių HER2 baltymų.

Kaip rasti šią mutaciją?

Jei turite ER teigiamą, HER2 neigiamą krūties vėžį, jūsų vėžį gydantis gydytojas gali jus patikrinti PIK3CA genų mutacija. 2019 m. FDA patvirtino testą, vadinamą „therascreen“, kad būtų galima nustatyti mutacijas PIK3CA genas.

Šiam tyrimui naudojamas kraujo ar audinio iš krūties mėginys. Kraujo tyrimas atliekamas kaip ir bet kuris kitas kraujo tyrimas. Slaugytoja ar technikas adata paims kraują iš jūsų rankos.

Tada kraujo mėginys eina į laboratoriją analizei. Krūties vėžys išskiria mažus DNR gabalėlius į kraują. Laboratorija tirs PIK3CA kraujo mėginyje.

Jei kraujo tyrimas yra neigiamas, turėtumėte atlikti biopsiją, kad tai patvirtintumėte. Nedidelės chirurginės procedūros metu gydytojas pašalins audinio mėginį iš krūties. Tada audinių mėginys nueina į laboratoriją, kur technikai ją tikrina PIK3CA genų mutacija.

Kaip mano mutacija veikia gydymą?

Turėdamas PIK3CA mutacija gali užkirsti kelią vėžio reakcijai į hormonų terapiją, naudojamą metastazavusiam krūties vėžiui gydyti. Tai taip pat reiškia, kad esate kandidatas į naują vaistą, vadinamą alpelisibu (Piqray).

Piqray yra PI3K inhibitorius. Tai pats pirmasis tokio tipo vaistas. FDA patvirtino Piqray 2019 m. Gegužės mėn. Gydyti moterims po menopauzės ir vyrams, kurių krūties navikai turi PIK3CA mutacijos ir yra teigiami HR ir HER2 neigiami.

Patvirtinimas buvo pagrįstas SOLAR-1 tyrimo rezultatais. Tyrime dalyvavo 572 moterys ir vyrai, kuriems nustatytas HR teigiamas ir HER2 neigiamas krūties vėžys. Dalyvių vėžys toliau augo ir plito po to, kai jie buvo gydomi aromatazės inhibitoriais, tokiais kaip anastrozolas (Arimidex) ar letrozolas (Femara).

Tyrėjai nustatė, kad vartojant Piqray pagerėjo laikas, kurį žmonės praleido, kol krūties vėžys nesunkėjo. Žmonėms, vartojusiems šį vaistą, jų vėžys neprogresavo 11 mėnesių, palyginti su vidutiniškai 5,7 mėnesiais žmonėms, nevartojusiems Piqray.

Piqray derinamas su hormonų terapijos fulvestrantu (Faslodex). Abiejų vaistų vartojimas padeda jiems geriau veikti.

Kaip mano mutacija veikia mano perspektyvą?

Jei turite PIK3CA mutacijos, jūs taip pat negalite reaguoti į vaistus, paprastai vartojamus metastazavusiam krūties vėžiui gydyti. „Piqray“ įvedimas reiškia, kad dabar yra vaistas, skirtas būtent jūsų genetinei mutacijai.

Žmonės, vartojantys Piqray plius Faslodex, gyvena ilgiau be ligos progresavimo, palyginti su tais, kurie nevartoja šio vaisto.

Atimti

Žinodamas savo PIK3CA genų būklė gali būti naudinga, jei vėžys nepagerėjo arba po gydymo vėl atsirado. Paklauskite savo gydytojo, ar neturėtumėte pasitikrinti dėl šio geno. Jei jūsų testas bus teigiamas, naujas gydymas gali padėti pagerinti jūsų perspektyvą.