Fabry liga

Turinys

• Fabry ligos simptomai
• Fabry ligos diagnozė
• Fabry ligos gydymas

Fabry liga yra retas įgimtas sindromas, sukeliantis nenormalų riebalų kaupimąsi kraujagyslėse ir sukeliantis tokius simptomus kaip, pavyzdžiui, rankų ir kojų skausmas, akių pokyčiai ar odos dėmės.

Paprastai Fabry ligos simptomai pasireiškia vaikystėje, tačiau kai kuriais atvejais ligą galima diagnozuoti tik pilnametystės metu, kai ji pradeda sukelti inkstų ar širdies veiklos pokyčius.

Fabry liga nėra išgydoma, tačiau jį galima kontroliuoti vartojant kai kuriuos vaistus, kad būtų išvengta simptomų atsiradimo ir komplikacijų, tokių kaip inkstų sutrikimai ar insultas, atsiradimo.

Fabry ligos simptomai

Fabry ligos simptomai gali pasireikšti ankstyvoje vaikystėje ir apimti:

• Rankų ir kojų skausmas ar deginimo pojūtis;
• Tamsiai raudonos dėmės ant odos;
• Akies pokyčiai, neturintys įtakos regėjimui;
• Pilvo skausmas;
• Žarnyno tranzito pakitimas, ypač po valgio;
• Nugaros skausmas, ypač inkstų srityje.

Be šių simptomų, Fabry liga per daugelį metų gali išprovokuoti kitus požymius, susijusius su progresuojančiais pažeidimais, kuriuos sukelia kai kurie organai, pavyzdžiui, akys, širdis ar inkstai.

Fabry ligos diagnozė

Fabry ligos diagnozę galima nustatyti atliekant kraujo tyrimus, kad būtų galima įvertinti fermento kiekį, atsakingą už venose besikaupiančių riebalų pertekliaus pašalinimą. Taigi, kai ši vertė yra maža, gydytojas gali įtarti Fabry ligą ir paskirti DNR tyrimą, kad būtų teisingai nustatyta liga.

Fabry ligos gydymas

Fabry ligos gydymas padeda kontroliuoti simptomų atsiradimą ir užkirsti kelią komplikacijų vystymuisi, ir tai gali būti padaryta:

• Karbamazepinas: padeda sumažinti skausmo ar deginimo pojūtį;
• Metoklopramidas: sumažėja žarnyno funkcija, užkertamas kelias žarnyno tranzito pokyčiams;
• Antikoaguliantai, pavyzdžiui, aspirinas ar varfarinas: skystinkite kraują ir neleiskite atsirasti krešulių, galinčių sukelti insultą.

Be šių priemonių, gydytojas taip pat gali paskirti vaistus nuo padidėjusio kraujospūdžio, tokius kaip Captopril arba Atenolol, nes jie užkerta kelią inkstų pažeidimų vystymuisi ir neleidžia atsirasti šių organų komplikacijoms.