Kas yra Niemanno-Picko liga, simptomai ir gydymas

Turinys

• Pagrindiniai simptomai
• 1. A tipas
• 2. B tipas
• 3. C tipas
• Kas sukelia Niemanno-Picko ligą
• Kaip atliekamas gydymas

Niemanno-Picko liga yra retas genetinis sutrikimas, pasireiškiantis makrofagų, kurie yra kraujo ląstelės, atsakingos už organizmo apsaugą, kaupimuisi, kai kuriuose organuose, pavyzdžiui, smegenyse, blužnyje ar kepenyse, pilna lipidų.

Ši liga daugiausia susijusi su fermento sfingomielinazės trūkumu, kuris yra atsakingas už riebalų metabolizmą ląstelių viduje, dėl kurio riebalai kaupiasi ląstelių viduje, o tai sukelia ligos simptomus. Pagal paveiktą organą, fermentų trūkumo sunkumą ir amžių, kai pasireiškia požymiai ir simptomai, Niemanno-Picko ligą galima suskirstyti į kai kurias rūšis, iš kurių pagrindinės yra:

• A tipas, dar vadinamas ūmine neuropatine Niemanno-Picko liga, kuris yra sunkiausias tipas ir dažniausiai pasireiškia pirmaisiais gyvenimo mėnesiais, sumažindamas išgyvenimą iki maždaug 4–5 metų amžiaus;
• B tipas, dar vadinamas visceraline Niemann-Pick liga, kuris yra ne toks sunkus A tipas, kuris leidžia išgyventi iki pilnametystės.
• C tipas, dar vadinamas lėtine neuropatine Niemanno-Picko liga, tai yra dažniausiai pasitaikantis tipas, kuris paprastai pasireiškia vaikystėje, tačiau gali išsivystyti bet kuriame amžiuje ir yra fermento defektas, susijęs su nenormaliais cholesterolio nuosėdomis.

Vis dar nėra vaisto nuo Niemanno-Picko ligos, tačiau svarbu reguliariai lankytis pas pediatrą, kad būtų galima įvertinti, ar yra kokių nors simptomų, kuriuos galima gydyti, siekiant pagerinti vaiko gyvenimo kokybę.

Pagrindiniai simptomai

Niemanno-Picko ligos simptomai skiriasi priklausomai nuo ligos tipo ir paveiktų organų, todėl dažniausiai pasitaiko kiekvienos rūšies požymių:

1. A tipas

A tipo Niemanno-Picko ligos simptomai paprastai pasireiškia nuo 3 iki 6 mėnesių, iš pradžių jiems būdingas pilvo patinimas. Be to, gali kilti sunkumų augant ir priaugant svorio, kvėpavimo problemų, kurios iki 12 mėnesių sukelia pasikartojančias infekcijas ir normalų protinį vystymąsi, tačiau vėliau blogėja.

2. B tipas

B tipo simptomai yra labai panašūs į A tipo Niemanno-Picko ligos simptomus, tačiau paprastai yra ne tokie sunkūs ir gali pasireikšti, pavyzdžiui, vėlesnėje vaikystėje ar paauglystėje. Paprastai psichinė degeneracija yra menka arba jos nėra.

3. C tipas

Pagrindiniai C tipo Niemanno-Picko ligos simptomai yra šie:

• Judėjimo koordinavimo sunkumai;
• Pilvo patinimas;
• Sunkumas judinti akis vertikaliai;
• Sumažėjusi raumenų jėga;
• Kepenų ar plaučių problemos;
• Kalbėjimo ar rijimo sunkumai, kurie laikui bėgant gali pablogėti;
• Traukuliai;
• Palaipsniui prarandamas protinis pajėgumas.

Kai atsiranda simptomų, galinčių parodyti šią ligą, arba kai šeimoje pasitaiko kitų atvejų, svarbu pasitarti su neurologu ar bendrosios praktikos gydytoju, kad atliktų tyrimus, kurie padėtų užbaigti diagnozę, pavyzdžiui, kaulų čiulpų tyrimą ar odos biopsiją, kad patvirtintų ligos buvimas.

Kas sukelia Niemanno-Picko ligą

Niemanno-Picko liga, A ir B tipo, pasireiškia tada, kai vieno ar daugiau organų ląstelės neturi fermento, vadinamo sfingomielinaze, kuris yra atsakingas už ląstelių viduje esančių riebalų metabolizavimą. Taigi, jei fermento nėra, riebalai nepašalinami ir kaupiasi ląstelėje, o tai galiausiai sunaikina ląstelę ir sutrikdo organo funkcionavimą.

C tipo ši liga pasireiškia tada, kai organizmas nesugeba metabolizuoti cholesterolio ir kitų rūšių riebalų, todėl jie kaupiasi kepenyse, blužnyje ir smegenyse ir atsiranda simptomų.

Visais atvejais liga atsiranda dėl genetinių pokyčių, kurie gali pereiti iš tėvų į vaikus, todėl toje pačioje šeimoje yra dažnesni. Nors tėvai gali ir nesirgti šia liga, jei yra atvejų abiejose šeimose, yra 25% tikimybė, kad kūdikis gims su Niemanno-Picko sindromu.

Kaip atliekamas gydymas

Kadangi vis dar nėra vaisto nuo Niemanno-Picko ligos, nėra ir specifinės gydymo formos, todėl, norint pagerinti gyvenimo kokybę, svarbu reguliariai stebėti gydytoją, kad būtų nustatyti ankstyvieji simptomai, kuriuos galima gydyti. .

Pavyzdžiui, jei sunku nuryti, gali tekti vengti labai kieto ir kieto maisto, taip pat naudoti želatiną, kad skysčiai taptų tirštesni. Jei dažnai būna priepuolių, gydytojas gali paskirti prieštraukulinius vaistus, tokius kaip Valproate ar Clonazepam.

Vienintelė ligos forma, kuri, atrodo, turi vaistą, galintį atitolinti jos vystymąsi, yra C tipas, nes tyrimai rodo, kad medžiaga miglustatas, parduodamas kaip Zavesca, blokuoja riebalinių apnašų susidarymą smegenyse.