Pezinho testas: kas tai yra, kada jis atliekamas ir kokias ligas nustato

Turinys

• Kaip tai daroma ir kada reikia dėti kulną
• Ligos, nustatytos atlikus kulno dūrio testą
• 1. Fenilketonurija
• 2. Įgimta hipotirozė
• 3. Pjautuvo pavidalo ląstelių anemija
• 4. Įgimta antinksčių hiperplazija
• 5. Cistinė fibrozė
• 6. Biotinidazės trūkumas
• Išplėstinis pėdos testas

Kulno dūrio testas, dar vadinamas naujagimių atranka, yra privalomas visų naujagimių tyrimas, paprastai atliekamas nuo 3-osios gyvenimo dienos ir padedantis diagnozuoti kai kurias genetines ir medžiagų apykaitos ligas, taigi, jei nustatomi kokie nors pakitimai , gydymą galima pradėti iškart, išvengiant komplikacijų ir gerinant vaiko gyvenimo kokybę.

Kulno dūrio pagalba diagnozuojamos kelios ligos, tačiau pagrindinės yra įgimta hipotirozė, fenilketonurija, pjautuvo pavidalo ląstelių anemija ir cistinė fibrozė, nes jie gali sukelti komplikacijų kūdikiui pirmaisiais gyvenimo metais, jei jie nėra nustatyti ir negydomi.

Kaip tai daroma ir kada reikia dėti kulną

Kulno dūrio testas atliekamas surenkant mažus kraujo lašus iš kūdikio kulno, kurie dedami ant filtravimo popieriaus ir siunčiami į laboratoriją analizei ir pokyčių buvimui.

Šis testas atliekamas gimdymo skyriuje arba ligoninėje, kurioje gimė kūdikis, ir nurodomas nuo 3-osios kūdikio gyvenimo dienos, tačiau jis gali būti atliekamas iki pirmo kūdikio gyvenimo mėnesio.

Esant teigiamiems rezultatams, susisiekiama su kūdikio šeima, kad būtų galima atlikti naujus, konkretesnius tyrimus ir taip patvirtinti diagnozę bei pradėti tinkamą gydymą.

Ligos, nustatytos atlikus kulno dūrio testą

Kulno dūrio testas yra naudingas nustatant kelias ligas, kurių pagrindinės yra:

1. Fenilketonurija

Fenilketonurija yra retas genetinis pakitimas, kuriam būdingas fenilalanino kaupimasis kraujyje, nes fermento, atsakingo už fenilalanino skaidymą, funkcija yra pakitusi. Taigi fenilalanino kaupimasis, kurio natūraliai gali rasti kiaušiniuose ir mėsoje, gali tapti toksiškas vaikui, o tai gali pakenkti neuronų vystymuisi. Sužinokite daugiau apie fenilketonuriją.

Kaip atliekamas gydymas: Gydant fenilketonuriją, kontroliuojamas ir mažinamas šio fermento kiekis kraujyje, todėl svarbu, kad vaikas nevartotų maisto, kuriame gausu fenilalanino, pavyzdžiui, mėsos, kiaušinių ir aliejinių augalų sėklų. Dieta gali būti labai ribojanti, todėl norint išvengti mitybos trūkumų, svarbu, kad vaiką lydėtų dietologas.

2. Įgimta hipotirozė

Įgimta hipotirozė yra situacija, kai kūdikio skydliaukė negali gaminti normalaus ir pakankamo hormonų kiekio, o tai gali sutrikdyti kūdikio vystymąsi, taip pat sukelti protinį atsilikimą. Išmokite nustatyti įgimto hipotirozės simptomus.

Kaip atliekamas gydymas: Įgimtos hipotirozės gydymas prasideda iškart po diagnozės nustatymo ir susideda iš vaistų, skirtų pakeisti skydliaukės hormonus, kurių kiekis yra pakitęs, kad būtų galima užtikrinti sveiką vaiko augimą ir vystymąsi.

3. Pjautuvo pavidalo ląstelių anemija

Pjautuvo pavidalo ląstelių anemija yra genetinė problema, kuriai būdingi raudonųjų kraujo kūnelių formos pokyčiai, mažinantys gebėjimą transportuoti deguonį į įvairias kūno dalis, o tai gali vėluoti kai kurių organų vystymąsi.

Kaip atliekamas gydymas: Atsižvelgiant į ligos sunkumą, kūdikiui gali tekti perpylinėti kraują, kad deguonies transportavimas į organus įvyktų teisingai. Tačiau gydymas yra būtinas tik tada, kai atsiranda tokios infekcijos kaip pneumonija ar tonzilitas.

4. Įgimta antinksčių hiperplazija

Įgimta antinksčių hiperplazija yra liga, dėl kurios vaikas turi hormoninį kai kurių hormonų trūkumą, o kitų gamybą - perdėtą, o tai gali sukelti peraugimą, ankstyvą brendimą ar kitas fizines problemas.

Kaip atliekamas gydymas: Tokiais atvejais svarbu nustatyti pakitusius hormonus, kad būtų pakeistas hormonas. Daugeliu atvejų tai būtina atlikti visą gyvenimą.

5. Cistinė fibrozė

Cistinė fibrozė yra problema, kai susidaro didelis gleivių kiekis, pažeidžiantis kvėpavimo sistemą ir veikiantis kasą, todėl svarbu, kad liga būtų nustatyta atliekant pėdos tyrimą, kad būtų galima pradėti ir pradėti gydymą. yra užkirstas kelias. Sužinokite, kaip nustatyti cistinę fibrozę.

Kaip atliekamas gydymas: Cistinės fibrozės gydymas apima priešuždegiminių vaistų vartojimą, pakankamą maisto ir kvėpavimo terapiją, kad būtų pašalinti ligos simptomai, ypač pasunkėjęs kvėpavimas.

6. Biotinidazės trūkumas

Biotinidazės trūkumas yra įgimta problema, dėl kurios organizmas negali perdirbti biotino, kuris yra labai svarbus vitaminas, užtikrinantis nervų sistemos sveikatą. Taigi kūdikiams, turintiems šią problemą, gali būti priepuoliai, motorinės koordinacijos stoka, vystymosi vėlavimas ir plaukų slinkimas.

Kaip atliekamas gydymas: Tokiais atvejais gydytojas nurodo vitamino biotino suvartojimą visam gyvenimui, kad kompensuotų organizmo nesugebėjimą naudoti šio vitamino.

Išplėstinis pėdos testas

Padidėjęs kulno testas atliekamas siekiant nustatyti kitas ligas, kurios nėra tokios dažnos, tačiau tai gali atsitikti daugiausia tuo atveju, jei moteris nėštumo metu turėjo kokių nors pokyčių ar infekcijų. Taigi išplėstinis pėdos testas gali padėti nustatyti:

• Galaktozemija: liga, dėl kurios vaikas negali virškinti piene esančio cukraus, o tai gali sutrikdyti centrinę nervų sistemą;
• Įgimta toksoplazmozė: liga, kuri gali būti mirtina arba sukelti aklumą, gelta, kuri yra gelsva oda, traukuliai ar protinis atsilikimas;
• Gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės trūkumas: palengvina anemijų atsiradimą, kurios gali būti skirtingo intensyvumo;
• Įgimtas sifilis: sunki liga, galinti sukelti centrinės nervų sistemos veiklą;
• AIDS: liga, sukelianti rimtą imuninės sistemos pažeidimą, kurios vis dar negalima išgydyti;
• Įgimta raudonukė: sukelia įgimtas deformacijas, tokias kaip katarakta, kurtumas, protinis atsilikimas ir net širdies ydos;
• Įgimta pūslelinė: reta liga, galinti sukelti lokalizuotus odos, gleivinės ir akių pažeidimus arba išplitusi, rimtai veikianti centrinę nervų sistemą;
• Įgimta citomegaloviruso liga: gali sukelti smegenų kalkėjimą ir protinį bei motorinį atsilikimą;
• Įgimta chagaso liga: infekcinė liga, galinti sukelti psichinius, psichomotorinius ir akių pokyčius.

Jei kulno dūriu nustatoma kuri nors iš šių ligų, laboratorija telefonu susisiekia su kūdikio šeima ir kūdikis turi atlikti tolesnius tyrimus, kad patvirtintų ligą, arba nukreipiamas į specializuotą medicinos konsultaciją. Žinokite kitus tyrimus, kuriuos kūdikis turėtų atlikti po gimimo.