Kas yra tuberozinė sklerozė ir kaip ją gydyti

Turinys

• Pagrindiniai simptomai
• 1. Oda
• 2. Smegenys
• 3. Širdis
• 4. Plaučiai
• 5. Inkstai
• Kokia gyvenimo trukmė
• Kaip atliekamas gydymas

Tuberozinė sklerozė arba Bourneville'io liga yra reta genetinė liga, kuriai būdingas nenormalus gerybinių navikų augimas įvairiuose kūno organuose, pavyzdžiui, smegenyse, inkstuose, akyse, plaučiuose, širdyje ir odoje, sukeliantis tokius simptomus kaip epilepsija, vystymosi sulėtėjimas ar cistos inkstuose, priklausomai nuo paveikto regiono.

Ši liga nėra išgydoma, tačiau ją galima gydyti simptomų mažinimo vaistais, pavyzdžiui, vaistais nuo traukulių, pavyzdžiui, psichologija, kineziterapija ar ergoterapija, siekiant pagerinti gyvenimo kokybę.

Yra dar viena liga, sukelianti panašius simptomus augliui augant organizme, tačiau ji paveikia tik odą ir yra žinoma kaip neurofibromatozė.

Pagrindiniai simptomai

Tuberozinės sklerozės simptomai skiriasi atsižvelgiant į navikų vietą:

1. Oda

• Šviesios dėmės ant odos;
• Odos augimas po nagais arba aplink juos;
• Veido pažeidimai, panašūs į spuogus;
• Rausvos odos dėmės, kurios gali padidėti ir sustorėti.

2. Smegenys

• Epilepsija;
• Vystymosi vėlavimas ir mokymosi sunkumai;
• Hiperaktyvumas;
• Agresyvumas;
• Šizofrenija ar autizmas.

3. Širdis

• Palpitacija;
• Aritmija;
• Dusulio pojūtis;
• Galvos svaigimas;
• Alpimas;
• Krūtinės skausmas.

4. Plaučiai

• Nuolatinis kosulys;
• Dusulio pojūtis.

5. Inkstai

• Kruvinas šlapimas;
• Padidėjęs šlapinimasis, ypač naktį;
• Rankų, kojų ir kulkšnių patinimas.

Paprastai šie simptomai pasireiškia vaikystėje ir diagnozę galima nustatyti atliekant genetinius kariotipo, kaukolės tomografijos ir magnetinio rezonanso tyrimus. Tačiau yra ir atvejų, kai simptomai gali būti labai lengvi ir nepastebėti iki pilnametystės.

Kokia gyvenimo trukmė

Tuberozinės sklerozės vystymosi būdas yra labai įvairus ir kai kuriems žmonėms gali pasireikšti tik keliais simptomais, o kitiems tai gali tapti pagrindiniu apribojimu. Be to, ligos sunkumas taip pat skiriasi priklausomai nuo paveikto organo, o kai jis atsiranda smegenyse ir širdyje, jis paprastai būna sunkesnis.

Tačiau gyvenimo trukmė paprastai yra didelė, nes retai pasitaiko komplikacijų, kurios gali kelti pavojų gyvybei.

Kaip atliekamas gydymas

Tuberozinės sklerozės gydymas skirtas ligos simptomams mažinti ir paciento gyvenimo kokybei gerinti. Taigi svarbu, kad asmuo būtų stebimas ir reguliariai konsultuotųsi, pavyzdžiui, su neurologu, nefrologu ar kardiologu, kad nurodytų geriausią gydymą.

Kai kuriais atvejais gydymas gali būti atliekamas nuo vaistų nuo traukulių, pvz., Valproate semisodium, karbamazepino ar fenobarbitalio, siekiant užkirsti kelią traukuliams, ar kitomis priemonėmis, tokiomis kaip Everolimo, kurios neleidžia augti smegenyse ar inkstuose, pavyzdžiui. pavyzdys. Jei navikai auga ant odos, gydytojas gali paskirti tepalą su sirolimuzu, kad sumažintų navikų dydį.

Be to, fizioterapija, psichologija ir ergoterapija yra būtinos siekiant padėti asmeniui geriau susidoroti su liga ir turėti geresnę gyvenimo kokybę.